Заметка о генетических контактах белорусов. Часть I

В начале сентября этого года известная американская лаборатория популяционной генетики доктора Райха опубликовала альфа-версию программного продукта ADMIXTOOOLS 1.0. Альфа-версия была разработана для внутреннего использования, поэтому modus operandi этого продукта вряд ли является кристально понятным для стороннего пользователя. Положительным аспектом  на мой взгляд является то, что ADMIXTOOLS пакет обеспечивает полную совместимость с форматом другой очень популярной программы EIGENSOFT, которая была разработана в той же лаборатории. Это немаловажное обстоятельство намного упрощает процесс обучения в ADMIXTOOLS .

Вышеупомянутый пакет включает  в себя 6 приложений, среди которых я считаю наиболее полезной qp3Pop и утилиты для вычисления частотной характеристики аллелей. Впрочем, я не собираюсь обсуждать qp3pop во всех деталях и в контексте данной заметки достаточно отметить, что эта программа реализует тест three_pop (F_3), подробно описанный в известной статье  Рейха и соавт. 2009.

Однако другой имплементированный в пакете метод, — метод rolloff — нуждается в более пристальном внимании. Этот метод позволяет производить математическую оценку как времени, так как и уровня адмикса. Оценка производится на основании анализа неравновесия по сцеплению между SNP-ами. Тут необходимо вспомнить стандартное определение неравновесия по сцеплению.Неравновесием по сцеплению (часто используется английская аббревиатура LD) называется неслучайная связь между двумя аллелями, в силу которой определенные комбинации аллелей встречаются наиболее часть. В теории,  чем дальше друг от друга находятся SNP-ы ,тем меньше будет уровень LD. Темп угасания снижения  LD в адмиксе напрямую связана с числом поколений, прошедших с момента адмикса,  так как c возрастанием числа поколений увлечивается число рекомбинаций произошедших между  двумя отдельными SNP-ами. Проще говоря: Rolloff соответствует экспоненциальной кривой угасания уровня LD от расстояния, и эта скорость экспоненциального снижения как раз и используется  для оценки числа поколений, так и уровня адмикса в анализируемой популяии. Учитывая, что одно поколение примерно равно 29 лет, можно преобразовать число поколений в года.

Этот фокус открывает интересные перспективы.

Анализ в Admixtools

Для целей этого анализа, я создал специальный набор SNP-данных, который включает в себя около 750 000 cнипов, частично или полностью в 250 различных популяциях человека. Далее, я разбил популяции 3 * 62 000 трио в следующем виде (X, Y, Z), где X и Y — пара рефренсных групп, а Z — белорусы из коллекции Behar et al.2010. После этого я провел q3Pop анализ этих трио.

Результаты изложены в нижеприведенной таблице

Indian Polish Belarusian -0.000736 0.000251 -2.935
Polish Indian Belarusian -0.000736 0.000251 -2.935
Karitiana Sardinian Belarusian -0.001278 0.000517 -2.471
Sardinian Karitiana Belarusian -0.001278 0.000517 -2.471
Otzi North_Amerind Belarusian -0.002556 0.001126 -2.271
Cirkassian Polish Belarusian -0.000488 0.000231 -2.113
Polish Cirkassian Belarusian -0.000488 0.000231 -2.113
Pima Otzi Belarusian -0.002727 0.00137 -1.99
Pima Sardinian Belarusian -0.000794 0.000431 -1.843
Sardinian Pima Belarusian -0.000794 0.000431 -1.843
Otzi Surui Belarusian -0.002938 0.001931 -1.522
Surui Otzi Belarusian -0.002938 0.001931 -1.522
Обсуждение

На первый взгляд, результаты моего эксперимента с 3qPop, кажется, неплохо согласуются с выводами, содержащимися в работе Паттерсон и др. 2012: «Самый поразительный вывод состоит в обнаружени четкого сигнала адмикса в северной Европе, один из элементов которого связан с предками населения наиболее близкого по своей генетике к баскам и жителям Сардинии, а другой — с предками современного населения северо-восточной Азии и Америки. Этот явный сигнал, вероятно, отражает историю смешивания неолитических мигрантов  с коренным населением Европы, что подтверждается недавним генетическим анализом древних костей Швеция и секвенированием полного генома Отци Тирольца».

Что касается собственно белорусов, то источники сигнала смешивания с посторонними популяцими менее ясны и расплывчаты.
Как было показано ранее, с точки зрения формального анализа примесей (f3 статистики), белорусы могут быть представлены в виде популяционного микса поляков и индусов / черкессов. Первый компонент смеси может быть связан с носителями культуры шнуровой керамики/боевых топоров и культуры колоковидных кубков;  второй, в соответствии с результатами, должен быть общим для  индусов и черкесов. Из учебников истории я узнал, что территория современной Карачаево-Черкесии была населена в 1-го тысячелетия н.э. на аланами — группой сарматских племен, кочевых скотоводов 1-го тысячелетия нашей эры, который говорили на восточно-иранском язык, — языке, который происходит от скифо-сарматских и которой в свою очередь превратился в современный осетинском. Как принято считать, последней предковой популяцией современных  потомков алан и современных индейцев могла быть скифо-сарматской метапопуляция.

Таким образом, мы можем переписать формулу генетических контактов предков белорусов в следующем порядке

Белорусы = ((неолитические культуры Европы) + «носители культуры колоковидных кубков») + (мезолитическое население Европы) + компонент носителей культуры шнуровой керамики)) + скифо-сарматский тип

Датировка времени генетических контактов

Для оценки дата  события базового адмикса в белорусской популяции, я использовал в качестве референсных популяций поляков и индусов (Примечание: я снизил порог генетических дистанции в параметрах Rolloff  для снижения уровня шума от более поздних адмиксов).

Как вы можете видеть, сигнал присутствия адмикса обнаруживается гораздо хуже, и в силу этого, погрешности в оценке временного промежутка высоки:

154,158 + -87,024 поколений назад (или, 4470 + -2523 года до настоящего времени / 2510 — +2523 лет до н.э.).

Advertisements

Заметка о генетических контактах белорусов. Часть I: Один комментарий

Добавить комментарий

Please log in using one of these methods to post your comment:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход / Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход / Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход / Изменить )

Google+ photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google+. Выход / Изменить )

Connecting to %s