Современная мифология: генетики нашли разных русских

В этой записи я хочу проиллюстрировать на примере последнего исследования генофонда русских популяций как ошибки в методологии и неверно проинтерпретированные результаты приводят к созданию новых ложных мифологем.

Речь идет о недавно опубликованном исследовании cпециалистов Института молекулярной генетики (ИМГ) Российской академии наук выполненном в сотрудничестве с зарубежными генетиками. Как сообщается в пресс-дайджесте, ученые обнаружили в генофонде народов Северной Европы новую ветвь, представленную популяциями народа коми, результаты этой работы опубликованы в журнале PLoS ONE:

«Выполненная работа фактически является первым исследованием, в котором проведен столь масштабный, полногеномный анализ генофондов популяций европейской части России», — заявила руководитель проекта, заведующая Отделом молекулярных основ генетики человека ИМГ профессор Светлана Лимборская.

По ее словам, главное в результатах работы — обнаружение новой ветви в генофонде севера Европы, которая представлена популяциями коми.

«Положение генофонда коми как новой генетической ветви связано, главным образом, с наличием у них предкового компонента, не описанного ранее в других уже исследованных популяциях — как Европы, так и Азии. Особенно велика его доля у ижемских коми, где он суммарно составляет более 80% проанализированного генофонда», — сказала Лимборская.

«Следующим важным фактом является демонстрация того, что русские популяции центра Восточно-европейской равнины генетически сходны между собой и с популяциями Восточной и Центральной Европы, и в тоже время довольно сильно отличаются от русских европейского севера (Архангельская область). Своеобразие северных русских, по-видимому, связано с вхождением и сохранением в их генофонде значительного числа генетических особенностей, свойственных финно-угорским народам, которые проживали ранее на этих территориях», — добавила она.

Я не буду комментировать последнее утверждение (различие русских севера и центра Восточно-европейской равнины), так как любой человек, имеющий хотя бы небольшое представление о работах геномных блоггеров, принимает это «открытие» в качестве банального и самоочевидного утверждения. Вместо этого, я остановлюсь на «главном открытии» популяционных генетиков:

«Положение генофонда коми как новой генетической ветви связано, главным образом, с наличием у них предкового компонента, не описанного ранее в других уже исследованных популяциях — как Европы, так и Азии. Особенно велика его доля у ижемских коми, где он суммарно составляет более 80% проанализированного генофонда», — сказала Лимборская.

Подтекст этого столь громкого заявления становится более очевидной, если мы примем во внимании результаты наших исследований генофонда популяций северо-западной Евразии. Эти изыскания мы представили на ряде российских и иностранных интернет-форумов.  В этой связи возникают интересные нюансы, связанные с первичностью описания  нового предкового компонента.  Впрочем, для начала нужно разобраться, на чем имено строятся заключения попгенетиков касаемо уникальности генофонда коми.

Для начала нужно ознакомится с тезисами, изложенными в самой работе.

Пожалуй, основным аргументом здесь являются результаты анализа адмикса популяций (вернее, кластеризации популяций по признаку K — числу предковых популяций) в программе Admixture:

Как следует из комментариев авторов работы, их выводы весьма отличны от того, что было объявлено в СМИ:

Хотя предковые компоненты Admixture зависят от включенных популяций, на результаты кластеризации могло оказать минимальное влияние генофонд ненцов. Здесь мы можем отослать к существующим данным, свидетельствующим либо об отсутствии или очень ограниченной степени генетических контактов между ненцами и популяциями, перечисленными выше (в том числе и коми) [15], [44], [45], а также к результатам наших анализов, которые свидетельствуют о генетической изоляции ижемских коми. Свидетельством последнего служат как попарные  сравнения параметра Fst которые были одинаковыми, как между группами ижемских и  прилужских коми, которые возникли в пределах одной и той же этнической территории,  так и с географически удаленными финнами из Хельсинки, а такж  крайне высокие показатели ROH (гомозиготных сегментов).

Еще одним свидетельством (эксплицитно неупомянутым авторами статьи)  изолированности ижемских коми служит их положение в пространстве первых двух главных компонент генетического разнообразия. Подобное положение характерно для групп, испытавших на себе действие пресловутого эффекта Валунда. К слову, подобный эфект хорошо заметен в еще более значимой степени у популяций саамов (смещенность аллелей в силу подразделенности популяций):

Следовательно, зашкаливающие значения одного компонента у ижемских коми есть прямое следствие эфекта смещения аллелей в силу изолированности группы.  Как показывает мой опыт работы с генотипами подобных групп (например с популяцией косоваров), в популяциях где распределение аллелей смещено за счет инбридинга, генетического дрейфа или эффекта Валунда, программа Admixture создает искусственные кластеры. Именно по этой причине, одной из предпосылок проведения грамотного анализа в Admixture  служит минимизация данных эффектов в обследуемой выборке. И именно по той же причине геномные блоггеры не принимают для анализа данные родственных лиц.

Подведем итог: высокий уровень красного компонента представляется нам следствием систематического смещения вследствие неправильного отбора, т.е. при создании выборки (sampling, или assembling bias), вследствие измерений (measurement bias), при воздействии вмешивающихся факторов (confounding bias).

Напоследок, пару слов о уникальности генофонда коми.

Весной прошлого года я изучал cнипы древних жителей Швеции (о результатах мне предстоит еще написать) в сравнении с современными популяциями. В ходе анализа,  я задействовал более подробную выборку популяций русского севера и Восточной Европы. Примечательно, что при K=3, один из предковых компонентов в генофонде представителей готландской культура ямочной керамики (Pitted Ware culture (около 3200 — 2300 гг. до н. э.) — культура охотников и собирателей эпохи неолита. Существовала на юге Скандинавии, в основном вдоль побережья Свеаланда, Гёталанда, Аландских островов, на северо-востоке Дании и на юге Норвегии) сближает их с современными саами. Другой пик компонента приходится на популяции коми.  Я назвал этот компонент компонентом Ajv-Saami (Ajv — название пещеры, где были найдены останки древних готландцев, чье ДНК позже исследовалось профессором Скоглундом из Уппсальского университета). Поэтому утверждение Лимборской о том, что компонент описан ею впервые, мягко говоря, некорректен. Компонент действительно уникален, но из современных популяций, он скорее более типичен для саамов, а не коми.  Согласно нашим предположениям, он может является реликтовым остатком генофонда мезолитического населения Европы.

admixture-3

Advertisements

Добавить комментарий

Please log in using one of these methods to post your comment:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход / Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход / Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход / Изменить )

Google+ photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google+. Выход / Изменить )

Connecting to %s