Новая версия этно-популяционного калькулятора MDLP и соображения по поводу генетического разнообразия человечества

Сравнение снп-теста DNA Tribes и MDLP World-22 Вадима Веренича.

С подачи FenriR я проработал таблицу эталонных популяций 20-компонентного снп-этнокалькулятора DNA Tribes. Структурно он довольно схож с World-22 Вадима Веренича, поэтому логично провести их сравнение. Европа у Вадима (и в большинстве других калькуляторов) разделяется на два основных полюса — Литва (Северо-Восточная Европа) и Сардиния/баски (Атлантика-Средиземноморье). В ДНА Трайбс выделены эти же два компонента как Славик-Балтик и Медитерранеан. Кроме этого, они постарались выделить еще один компонент — Северо-Западную Европу с пиком в Ирландии и на Оркнейских островах. Логично, если они хотят увеличить детализацию теста для людей преимущественно британского происхождения. Компонент получился композитным, на Западе он заменяет в первую очередь Славик-Балтик, на Востоке — Медитерранеан. Поэтому распространение Славик-Балтик среди славян близко к Северо-Восточной Европе World-22 (с поправкой, о которой в разделе про Уралик), среди германских же и романских народов он падает гораздо резче. Аналогично Медитерранеан доминирует на юго-западе Европы — в абсолютных значениях сильнее, чем у Вадима, но быстрее спадает при удалении.
Мне кажется, основные европейские кластеры сделаны резче, чем они на самом деле, это загрубляет результаты. Но в целом распределение по ним выглядит верным.
Следующий компонент — Уралик. Здесь попытались объединить финнов и чувашей, что, на мой взгляд, неверно для Восточной Европы. Оба этих народа очень своеобразны. Видимо, действовали по аналогии с объединением сардинцев и басков и хотели вывести аналогичной кластер для противоположного конца Европы. Что-то в этой идее есть, но финнов тяжело с кем-то объединить. В результате в состав компонента вошли Мезолитическая Северная Европа из World-22 (финский, в более широком смысле общий северо-европейский компонент), Самоедик (уральский-западносибирский компонент), и отщипнули хороший кусок от Балто-Славика. Здесь калькулятор Вадима выглядит гораздо детальнее и точнее.
Далее идет «сибирский» адмикс, который у Вадима Веренича тонким слоем размазан по северо-востоку Европы. У ДНА Трайбс он частью тоже ушел в Уралик, частично виден у северных русских и очень сильно представлен у чувашей (на мой взгляд, слишком сильно). Важный европейский компонент — Кавказ/Западная Азия. В World-22 он распространен по всей Европе в сравнительно небольших количествах. Считается, что это след первых земледельцев из Малой Азии, в свое время распространившихся по Европе, но впоследствии вытесненных/ассимилированных. В ДНА Трайбс распространение Кавказа и Ближнего Востока (Месопотамиан) похоже на вариант Веренича, но тоже проявлено слабее — видимо, часть ушла в резкие европейские компоненты. Резюмируя — каждый калькулятор нацелен на свою аудиторию. Если DNA Tribes в первую очередь концентрируются на Западной Европе, то проект Вадима Веренича дает заметно лучшую детализацию по Европе Восточной.Судя по результатам FenriR (результаты других форумчан опубликованы до последнего изменения методики), уровень шума в DNA Tribes довольно велик — если Mesoamerican 3.0% Indus Valley 2.9% еще можно списать на Север, Сибирь и Поволжье, то West African 2.0% откровенный шум.

Порог генетического разнообразия человечества.

Поскольку калькулятор показал в большинстве случаев свою состоятельность, я решил начать работу над новой версией этно-популяционного ДНК-калькулятора. Однако прежде чем разместить краткий анонс предстоящего реализа, хочется упоминать примечательную работу, вышедшую в журнале Nature пару дней назад. В журнале “Nature” 3 июля 2013 г. опубликована статья «Генетическое разнообразие и популяционная история высших приматов», подписанная 55 генетиками (лидеры группы – Ксавьер Прадо-Мартинес из Института эволюционной биологии в Барселоне и Питер Садмант из университета штата Вашингтон в Сиэтле). Исследование весьма интересно  как антропологам, так и приматологам. Однако нас, с точки зрения генетики, заинтересовал следующий фрагмент исследования:

Авторы изучили 89 млн точечных нуклеотидных полиморфизмов (SNP) у 79 представителей различных подвидов всех шести видов крупных человекообразных обезьян – шимпанзе, горилл и орангутанов, – а также у 9 людей (трех африканцев и шести жителей других континентов).

Внутривидовая генетическая вариабельность у человека не выходит за пределы внутривидовой изменчивости у других высших приматов, а точнее, находится на ее нижней границе. Гетерозиготность оказалась ниже всего у западных шимпанзе, бонобо, восточных горилл (это связано с инбридингом), а также у людей, особенно представителей неафриканских групп. Последнее вызвано постепенной утратой генетической изменчивости после исхода сапиенсов из Африки и их расселения по миру. Наиболее высокая гетерозиготность обнаружена у суматранских орангутанов.

Как мы видим ниже, именно эти вычисления и выводы о уровне гетерозиготности (которая в данном контексте используется  в качестве индикатора вариативности популяций) будут иметь особое значение при интерпретации результатов нашего нового калькулятора.

Собственно, сабж.

Упомянутые в статье о высших приматах особенности генетического разнообразия отчетливо заметны на PCA графике будущего калькулятора MDLP K=23 (Ultimate Edition). Он создан в R с помощью пакета rgl.  Я выбрал первые три главных компонента (эйгенвекторы — 1526.55, 1104.50, 1041). Наиболее низкой степенью гетерозиготности отличаются европейцы, особенно из северной Европы. На графике они смещаются в одну большую группу, в то время как наиболее значительной гетерогеностью характеризуются африканцы из субэкватариальной Африки. Таким образом, исходный дизайн выборок в новом калькуляторе отлично укладывается в общую эволюционно-биологическую парадигму.
Мы рассчитал аллельные частоты примерно 130000 тысяч снипов по референсным популяциям, взятым из академических источников. С целью сохранения совместимости с коммерческими данными, были выбраны только те снипы, которые присутствуют либо в последнем чипсете 23andme, и/либо в последнем чипсете FAmilyFinder от FTDNA.
мы вычислили средние значения каждого из 23 компонентов для всех референсных популяций. Также имеются данные по  кластерному определению каждого из снипов.
Судя по разбивке популяций, они выглядят весьма правдоподобными. Но некоторые кластеры вызвают вопросы. Любопытно, что данные из известной работы Xing, в которые использовались дагестанцы из коллекции уважаемой Kazima Bulayeva, как бы образуют вектор параллельный основному вектору Европа-Азия.Радует что график имеет характерную V- или триангулярную форму. Это признак правильного расхождения популяций.Это треугольник с углами в популяциях CEU,бушменов и южных китайцев, причем генетическое разнообразие азиатов включает в себя разнообразие америндских популяций.

Учитывая все вышеизложенные проблемы, перед тем как делать релиз очередного этно-популяционного ДНК-калькулятора, я решил воспользоваться услугами бета-тестеров. В первую очередь, надеюсь на помощь Александр Бурнашев и Srkz (Сергея Козлова) поскольку они лучше остальных в русскоязычном секторе любителей ДНК-генеалогии понимают принципы работы калькуляторов на основе Додекад DIY.

Я также выполнил предварительные вычисления аллельных частот компонентов в собственных данных  и данных референсных беларусов.

Данные моей мамы:

East-European 38,65
Caucausian 27,98
North-European 12
Indian 9,92
Samoyedic 2,4
Arabic 1,55
West-African 1,26
Polinesian 1,04
… Central-Asian-Caucasian 1,02
Amerindian 0,94
Near-East-Mediterranean 0,84
Papuan-Melanesian 0,78
Austronesian 0,59
East-African 0,4
North-European-Caucausian 0,34
Central-African 0,25
Sino-Tibetan 0,04
North-African 0
South-African 0
Nigerian 0
Indo-Chineese 0
Sub-Saharian 0
West-Mediterranean 0

Мои собственные данные

East-European 36,89
Caucausian 28,87
North-European 11,36
Indian 9,98
Arabic 3,51
Central-Asian-Caucasian 2,37
Samoyedic 1,66
Polinesian 1,27
Amerindian 1,12
… Austronesian 1
Papuan-Melanesian 0,85
West-African 0,44
South-African 0,34
Sino-Tibetan 0,13
East-African 0,12
Near-East-Mediterranean 0,07
Central-African 0,04
North-African 0
North-European-Caucausian 0
Nigerian 0
Indo-Chineese 0
Sub-Saharian 0
West-Mediterranean 0

Данные референсных беларусов:

East-European 41,6645%
Caucausian 26,3905%
Indian 12,1348%
North-European 11,0739%
Near-East-Mediterranean 2,0315%
Indo-Chineese 1,4123%
Austronesian 1,1291%
Samoyedic 1,1257%
West-African 1,0845%
… Polinesian 0,6104%
Nigerian 0,5530%
Arabic 0,4754%
South-African 0,3044%
North-African 0,0010%
North-European-Caucausian 0,0010%
Amerindian 0,0010%
Papuan-Melanesian 0,0010%
East-African 0,0010%
Central-Asian-Caucasian 0,0010%
Central-African 0,0010%
Sino-Tibetan 0,0010%
Sub-Saharian 0,0010%
West-Mediterranean 0,0010%

 

Реклама

Добавить комментарий

Please log in using one of these methods to post your comment:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход / Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход / Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход / Изменить )

Google+ photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google+. Выход / Изменить )

Connecting to %s