Отвлеченные заметки на около- и метагенетические темы

Это сообщение знаменует собой начало новой серии постов, посвященных созданию концептуального аппарата и языка описания в новой парадигме исследований, которую мы можем обозначить как НМА (ницшеанскую молекулярную антропологию).

Заметка 1.A представляет репост одной  старой известной статьи на одном из российских порталов.

Зато как приятно, когда, казалось бы, абсолютно социальные феномены наподобие заработка и интеллектуального развития обретают четкие генетические причины: Рой Фрай из университета Питтсбурга, опираясь на обширные экспериментальные данные, собранные им в Калифорнии и его коллегами по всему миру, не просто связал между собой IQ, статус, здоровье, продолжительность жизни, расу и активность парасимпатической нервной системы. Он утверждает, что истоки всех различий – в мутациях всего лишь одного гена. «Врагом народов» оказалась регуляторная часть гена, кодирующего мускариновый рецептор М2, чувствительный к медиатору нервной системы ацетилхолину. Эти рецепторы широко представлены как в центральной нервной системе, так и в парасимпатической, контролирующей функции внутренних органов. Так что даже небольшие изменения количества рецепторов (о качестве речь не идет, ведь мутации – в регулирующей части гена, а не в кодирующей) сказываются и на умственных способностях, и на активности главного «проводника» парасимпатической нервной системы – блуждающего нерва (vagus). Эти мутации, а точнее, точечные замены нуклеотидов и стали тем недостающим звеном, что сходу объяснило сразу все вышеупомянутые различия. Конечно, хорошее здоровье и продолжительность жизни отчасти объясняется и высоким статусом в обществе, доставшимся от родителей, и хорошим образованием. Но как тогда объяснить тот факт, что продолжительность жизни детей, усыновленных в Дании в 1924–1947 годах, коррелировала с социальным классом их биологических родителей, но не юридических? В этом случае классическая генетика просто «требует» наличия какого-то наследственного фактора, связанного одновременно и с IQ, и со здоровьем. Что же касается связи здоровья и активности вагуса, то здесь задействованы сразу две экспериментально подтвержденные гипотезы, названные по фамилии авторов: теория Трэйси, объясняющая низкую интенсивность воспалительных реакций при высоком тонусе вагуса, и теория Тэйера, связывающая через тот же блуждающий нерв эмоциональное и физическое состояние. Причем активность этого нерва, измеренная классической триадой (вариабельность и время восстановления сердцебиений, дыхательная синусовая аритмия), коррелирует не только со средней продолжительностью жизни и с частотой некоторых заболеваний, но и с расой. Вся эта система из полудюжины переменных разом упрощается при принятии «вагусной гипотезы CHMR2». Она не противоречит ни одной из упомянутых связей, но переставляет положения причины и следствия. Согласно «вагусной гипотезе», средний уровень IQ, средняя продолжительность жизни, тонус вагуса и социальный статус зависят от одного нуклеотида в положении rs8191992. Если это аденин (А-вариант гена), то количество рецепторов в клетках организма снижается, тонус блуждающего нерва падает и частота атеросклероза, диабета 2 типа, сердечно-сосудистых заболеваний возрастает – одновременно со снижением интеллектуальных способностей (внимания, способности к концентрации, памяти). Если же это тимин (Т-вариант), то – наоборот. Чтобы связать генетику с расой, Фрай воспользовался прошлогодними данными Элисон Келли-Хеджпет, изучавшей эти аллели в аспекте хронического воспаления. «Иерархия» осталась неизменной: у черных частота «неудачного» А-варианта – 0,86, у белых – 0,57, а самыми счастливыми оказались долгоживущие и мудрые восточноазиаты с 0,12. Новая теория объясняет и так называемый парадокс испанского здоровья: испаноговорящие жители США, равно как и индейцы, несмотря на относительно низкий по сравнению с белыми средний IQ и социальный статус, живут достоверно дольше. Но у них же частота «плохого» А-варианта оказалась равной 0,33. Это, в свою очередь, подтверждает преимущество логической цепочки «рецептор-вагус-здоровье» над доминировавшей до сегодняшнего дня «интеллект-образование-статус-достаток-здоровье». С изысканиями Фрая, равно как и с более чем достаточными табличными и графическими данными можно даже без специального образования познакомиться в Nature Precedings. И хотя разница не настолько велика, чтобы говорить о господстве одной расы над другой, в её достоверности усомниться не получается. В ближайшем будущем вряд ли появится новый фактор, способный так же сконцентрировать вокруг себя все переменные, как это удалось гену CHMR2.

Открытое письмо к Ивару Максутову и редколлегии портала Постнаука

 

Здравствуйте, уважаемый Ивар и члены редколлегии Постнаука!

Обращаюсь к Вам с предложением напечатать на Вашем портале небольшую заметку о пост-научном явлении/движение. Эта заметка будет интересна самому широкому кругу лиц. Во-первых, она напрямую связана с наиболее важными на сегодняшний день сферами научного исследования — персональной геномики. Причем речь пойдет именно о пост-научном, научно-партизанском или пост-академическом подходе к изучению этой области, а именно о крайне новаторской парадигме изучения персональной геномики — парадигме так называемых персональных геномных блоггерах и их некоммерческих проектах генетико-генеалогического изучения генотипов десятков и сотен тысяч людей по всему миру. Это зарождающаяся область внеакадимческого и абсолютно-прикладного характера уже удостоилась внимания издателей журнала Nature.

http://www.nature.com/news/2010/101215/full/468880a.html

Если Вы согласны с размещением моей краткой статьи на портале, то Вашему читателю представиться абсолютно уникальный шанс присутствовать при становлении новой научной платформы, которая с одной стороны уже сейчас гораздо проще и доступнее для конечных рядовых потребителей, которые получили огромный массив личных «генетических» данных, но не знаю что с ними делать. А во-вторых многие из этих любителей персональных геномных блоггеров уже сейчас имеют компетенцию выше и шире чем многие их академические коллеги.

Еще раз о важности митохондриальной ДНК

Пару дней тому назад в журнале Nature была опубликована весьма важная статья.

Постоянные читатели моего блога наверно помнят мои пространные сообщения насчет проявления в фенотипе мутаций митохондриального ДНК. В числе прочего — я указывал на том что наследуемая часть (heritability) интеллектуальных способностей очень тесно связано с мутациями в ДНК. А ведь эти же мутации определяют митохондриальную ‘женскую’ гаплогруппу.

Теперь наше предположение получило фактическое подтверждение в новой работе популяционных генетиков. Она важна для НМА не только в связи с объяснением генетических аспектов формирования интеллекта, но также из-за убедительной связи наследуемых мутаций и старения. По-моим многолетним наблюдениям, люди mito-JT стареют гораздо медленней людей HV.

Краткий реферат статьи c портала РИА новости.

«Ученые впервые показали, что процесс старения происходит не только в результате накопления мутаций в митохондриальной ДНК в течение жизни. Мутации, унаследованные от матери, могут ускорять процесс старения. МОСКВА, 21 авг — РИА Новости. Ученые впервые показали, что старение клеток организма определяется не только накоплением мутаций в ДНК в течение жизни, но и унаследованными от матери мутациями в митохондриальной ДНК, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature. В процессе старения в клетках организма накапливаются мутации, нарушающие их работу. Наиболее важным элементом этого процесса ученые считают старение митохондрий. Митохондрии, присутствующие практически во всех клетках живых организмов, жизненно важны, поскольку преобразуют питательные вещества в АТФ — «топливо» для клеток. «У митохондрий есть своя собственная ДНК, которая меняется сильнее, чем ДНК ядра, и это существенно влияет на процесс старения. Накопление мутаций в митохондриях постепенно останавливает выработку энергии в клетках», — пояснил ведущий автор исследования Нильс-Горан Ларсон (Nils-Gоran Larsson) из Каролинского института в Стокгольме (Швеция). Ларсон и его коллеги провели эксперименты на мышах, специально выведенных с мутациями в митохондриальной ДНК. Ученые впервые показали, что процесс старения происходит не только в результате накопления мутаций в митохондриальной ДНК в течение жизни. Мутации, унаследованные от матери, могут ускорять процесс старения. Неожиданно для себя ученые также выявили, что унаследованные мутации в митохондриальной ДНК вместе с большим количеством мутаций, накопленных в течение жизни, могут приводить к деформации ткани мозга, особенно в гиппокампе, области, отвечающей за память и ориентацию в пространстве. Ученые полагают, что разработка терапии, замедляющей старение, возможна. В частности, изменение диеты и лекарственные препараты, например, антиоксиданты, могут восстановить работу митохондрий и уменьшить их гибель.

Ссылка на англоязычный вариант статьи.