Исследование происхождения евреев-ашкенази в свете хазарской версии

На сайте Wayne State University можно увидеть исследование http://digitalcommons.wayne.edu/humbiol_preprints/41/ от Behar, Metspalu et al под названием «No Evidence from Genome-Wide Data of a Khazar Origin for the Ashkenazi Jews», что я бы перевел как «генетика не подтверждает хазарскую теорию происхождения евреев-ашкенази».
Здесь будет приведен краткий пересказ статьи с моими комментариями.

Для начала авторы перечисляют ряд предыдущих исследований на тему происхождения евреев, и подводят некоторые итоги:

Во-первых, можно уверенно определить наличие у человека предков-ашкенази на основании анализа его генома, причем зачастую даже в ситуациях, когда лишь часть его предков относились к этому народу.
Во-вторых, все ашкенази имеют необычайно большое количество общих генетических сегментов — как по сравнению с количеством таких сегментов между ашкенази и людьми из других популяций, так и по сравнению с наличием общих сегментов внутри других популяций.
В-третьих, разница между представителями западных и восточных ашкеназских популяций сравнительно мала — генетически они являются единой популяцией.
В-четвертых, евреи-ашкенази проявляют сильное сходство с евреями-сефардами, и, в меньшей степени, с североафриканскими евреями.

В целом же наиболее вероятным вариантом происхождения ашкенази можно предположить смешение ближневосточных популяций с популяциями южной или западной Европы.

Принято считать, что евреи попали в Северную и Восточную Европу из Италии, поначалу распространяясь вдоль Рейна. Однако существуют и другие версии, среди них довольно популярна хазарская. Согласно ей, восточноевропейские евреи-ашкенази в значительной степени происходят от населения хазарского каганата. Верхушка этого государства, территориально располагавшегося в низовьях Волги и на Северном Кавказе, вероятно, исповедовала иудаизм. После уничтожения каганата в конце 1 тысячелетия нашей эры она могла переселиться западнее.

GAJOMAP

Сложность заключается в том, что у нас нет достоверной информации о генетическом портрете хазар. Можно строить разнообразные предположения по поводу их вклада в наследственность ашкенази, однако как их подтвердить или опровергнуть?
Одно из недавних исследований (Elhaik, 2013) как раз и сфокусировалось на попытках выделить этот вклад. Однако, по мнению Бехара (с моей точки зрения, выглядящем весьма обоснованно), попытка представить грузин и армян в качестве «прокси» хазар довольно неудачна. Эти народы географически недалеки от Ближнего Востока, генетическую связь с которым можно считать доказанным фактом. В то же время, они проживают к югу от кавказского хребта, в то время как хазарский каганат находился севернее. Горы — серьезная преграда для обмена генами.
Чтобы окончательно рассеять сомнения, Behar et al дополнили свой набор популяциями, максимально широко представляющими Кавказ (222 образца из 13 популяций). Кроме этого, 39 человек из поволжских популяций охватывают северную часть каганата.
Таким образом, если от хазар остались хоть какие-то следы в генетике когда-то подвластного им региона, они должны проявиться. Всего же в исследовании использовано 1774 образца (включая 352 новых), из них 202 представляют различные еврейские популяции (включая 84 новых образца).

Не буду подробно останавливаться на методике подготовки образцов, авторы произвели многочисленные положенные в таких случаях действия — исключение редких и ненадежных снипов, сцепленных снипов, криптородственников и так далее. Однако фазирование и импутация были проведены лишь для использования в SPA-анализе и поиска IBD-сегментов.

Авторы применили следующие методы обработки данных:

1) Построение PCA-плота.
Этот метод служит для выявления общих закономерностей, при этом тонкости могут смазаться. В работе приведен плот, построенный по двум первым главным компонентам. Сформировалась классическая V-образная фигура, при этом регион, куда попали ашкенази, можно рассматривать лишь при заметном увеличении из-за его плотной заполненности. Кружками отмечены условные «центры тяжести» для каждой популяции. Большинство евреев, в том числе ашкенази, оказались в окружении народов Восточного Средиземноморья — между Ближним Востоком и Юго-Западной Европой.
При этом неподалеку оказались и армяне с грузинами, в то время как народы Северного Кавказа уже находятся на заметном расстоянии. Хороший повод бросить камешек в огород Elhaik. С другой стороны, заметен и некоторый сдвиг в сторону именно северокавказских популяций.

2) SPA-анализ.
Вкратце суть метода состоит в том, что алгоритму «скармливают» геномы с известной географической локализацией (широта и долгота), и он пытается найти внутри них маркеры, связанные с этими показателями. Это называется «тренировка». Далее производятся противоположные действия с интересующими нас геномами (которые не участвовали в тренировке) — в них ищутся найденные на тренировке маркеры и на их основании вычисляется широта и долгота.
Метод широко рекламировался при своем появлении, однако попытки интернет-пользователей европейского происхождения применить выложенные авторами файлы на себе вызвали крайний скептицизм своими результатами. Это было связано с попытками сопоставить вычисленные координаты с реальной географической картой — зачастую получалось очень смешно. Тем не менее, если рассматривать результат как аналог PCA-плота, он смотрится вполне адекватно. В частности, окружение для ашкенази не слишком отличается от полученного предыдущим методом.

На картинке слева изображен PCA-плот, справа — результаты SPA-анализа

GAJOPCA

3) Admixture
Программа Admixture рассматривает представленные ей геномы как результат смеси K источников, и распределяет их на соответствующее количество кластеров. Согласно встроенным инструментам проверки, наиболее удачным значением K в данном случае является K=10. Результат представлен на картинке:

GAJOADMIX

Как обычно, в этом виде анализа из европейских народов наиболее схожими с ашкенази оказались южные итальянцы и греки. Это не обязательно говорит о происхождении от этих народов — предковые компоненты могли независимо смешаться в схожей пропорции. Обращает на себя внимание сходство между ашкенази и сефардами — особенно жителями северного побережья Средиземного моря. С Ближним Востоком ашкенази связывает в первую очередь светло-голубой «арабский» кластер, с Европой — синий «северо-восточноевропейский». Темно-голубой «средиземноморский» и зеленый «кавказско-ближневосточный» кластеры характерны как для Ближнего Востока, так и для Европы. При этом три связанных с Ближним Востоком кластера присутствуют у всех групп евреев — в том числе и таких удаленных, как индийские. Можно предположить, что именно они маркируют изначальный еврейский генофонд.
Что же может служить маркером хазарского влияния? Я считаю, что это, несомненно, оранжевый «сибирский» кластер. Его особенностью является то, что он присутствует в значимых количествах у всех тюркских народов — даже у турок. Это позволяет связать его распространение с тюркскими миграциями, хотя и не во всех случаях. Так, обращает на себя внимание его наличие у эстонцев, до которых тюрки навряд ли могли добраться. Предполагаю, что это результат более ранних миграций с востока на запад.
Как бы то ни было, хазары, как народ тюркского кочевого происхождения, несомненно должны были нести в себе этот компонент — и передать его ашкенази, влившись в их состав. Однако же у ашкенази «сибирский» компонент наблюдается лишь в совершенно следовых количествах — аналогично многим другим народам. Таким образом, если хазарское влияние и было, его следует признать незначительным.

4) ASD — подсчет количества общих аллелей. По сути, это напрямую подсчитанное генетическое сходство. Интересно, что для обеих групп ашкенази — восточных и западных, наиболее похожей популяцией оказались сицилийцы, и уже потом — другие еврейские группы. Это может говорить о происхождении ашкенази от южных итальянцев, или о схожем происхождении южных итальянцев и ашкенази. Остальные еврейские группы проявляют наибольшее сходство с другими евреями и своими географическими соседями. Популяции Северного Кавказа ожидаемо не проявили особого сходства с ашкенази. Для контроля были проведены аналогичные расчеты с использованием вместо еврейских популяций с Ближнего Востока — киприотов, друзов, палестинцев. Они показали аналогичный уровень сходства с кавказцами.

5) Подсчет количества общих сегментов. Этот метод показывает наличие родственных связей. В групповом сравнении с ашкенази с огромным отрывом лидируют сефарды и североафриканские евреи, далее идут восточноевропейцы, что говорит об их некотором вкладе в ашкеназскую наследственность, остальные группы демонстрируют низкий уровень общих сегментов. Родство с жителями этих регионов если есть, то оно слишком древнее, чтобы заметно проявиться в этом виде анализа.

Вывод из этого делается простой — все пять методов подтверждают друг друга, и ни один из них не демонстрирует заметного хазарского влияния. Что касается возможности следовых количеств, то исключить их нельзя — как отличить небольшое хазарское влияние от других факторов, если оно на уровне «шума»? Исследование Elhaik, 2013 опровергнуто.
На мой взгляд, эта логика вполне убедительна.

Реклама

Добавить комментарий

Please log in using one of these methods to post your comment:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход / Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход / Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход / Изменить )

Google+ photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google+. Выход / Изменить )

Connecting to %s