О значимости мутаций в митохондриальном геноме

Если принадлежность к той или иной Y-гаплогруппе, за исключением генеалогических и исторических целей, имеет пока не очень понятную значимость (вспоминается лишь заметка о повышенном риске сердечных приступов среди носителей Y-гаплогруппы I в Британии, и странное исследование о том, что у носителей гаплогрупп, более распространенных в развитых странах, в среднем более высокий IQ), то сомнений по поводу важности митогаплогрупп нет. Митохондриальный геном невелик, однако сами митохондриии играют в организме ключевую роль — обеспечивают клетки энергией.

Ряд интересных фактов о митохондриях был собран Вадимом Вереничем в его заметке годичной давности

Поскольку я принадлежу к митогруппе U4, меня наиболее интересуют именно ее особенности. Например, вот что пишет Борис Малярчук в работе «Сигналы адаптивной эволюции митохондриальных генов у европейцев»:

Поскольку современные европейцы являются отчасти потомками европейского населения эпохи верхнего
    плейстоцена, пережившего последнее оледенение, то вполне ожидаемым является присутствие в современ
    ном генофонде европейцев адаптивных вариантов, возникших в ледниковое время.

    Предполагается, что наиболее радикальные из
    менения свидетельствуют о влиянии адаптации,
    т.е. направленного отбора [11]. Результаты ана
    лиза показали, что только три замены являются
    радикальными (табл. 2). Одна из них возникла в
    момент образования гаплогруппы U4, характер
    ной для населения Восточной Европы, Запад
    ной и Южной Сибири, и две замены возникли в
    момент образования подгрупп U5a1 и U5a1a1b.

В чем именно заключалась адаптация, в работе подробно не раскрывается. однако кажется весьма вероятным, что адаптация произошла к холодному климату.

К чему ведет столь длинное вступление? Все это вспомнилось мне в связи с появившимся сегодня постом Maciamo Hay «Большинство крупных митогаплогрупп порождены мутациями в гене коэнзима Q»

Далее следует мой любительский перевод заметки на русский язык:

Анализируя филогению митоДНК, я заметил, что большинство широко распространенных, успешных митогаплогрупп появилось в результате мутаций гена MT-CYB, кодирующего протеин цитохром-б. Этот ген расположен между позициями 14747 и 15887.

Очень многие макрогаплогруппы определяются подобными мутациями, включая L0a’b’f, L1b, L1c, L2b’c, L3b, L3d, L3e1, L3e2, L3f, L3k, L5a, L6, M, N, HV, JT. К этим макрогаплогруппам принадлежит более 95% населения Африки и почти 100% людей, живущих вне ее. Многие основные или крупные гаплогруппы Европы и Ближнего Востока определяются дополнительными мутациями MT-CYB, например, H5a1, H13, J1c, J2, J2b, T, U1, U2b’c’d’e, U3, U4, U5a, K, W, W5, X1 и X3.

MT-CYB играет важнейшую роль в синтезе ATF (окислительное фосфорилирование). Мутации, произошедшие в ненужном месте, могут привести к непереносимости физических нагрузок и множественным патологиям. Мутации же, найденные в распространенных гаплогруппах, наверняка улучшают работу гена, предоставляя эволюционное преимущество своим носителям в текущих природных условиях.

Вот список основных митогрупп, содержащих мутации в гене MT-CYB. Я не включал все подгруппы, однако некоторые из них здесь есть. Идея в том, что мутации в этом разделе кодирующего региона встречаются редко, но появившись, приводят к резкому росту популяции своих носителей, порождая новые субклады.

В Африке:

L0a’b’f
L0b
L0f
L0d
L1b
L1c
L1c3
L2b’c (x2 мутации гена MT-CYB)
L2d
L5a
L6 (x5)
L2’3’4’6
L4b1a
L3a1 (x2)
L3b (x2)
L3f
L3e1 (x2)
L3e2
L3k
M (x2)
N
U6a1
U6a2
U6a3
U6a4
U6a7
U6c

В Восточной Евразии, Океании и Америке:

B4a1a
B4b’d’e’j
B4c
B5a
B5b (x4)
B5b2
C4
D4a
D4b1
D4b2a
E2
G1 (x2)
G2a1b
G3a
M10 (x2)
M12
M15
M17a (x2)
N5a
N9b
P
P3
P4a
P5
P7
P9
U2b’c’d’e
U2a2
U2b
U2c
Z
Z1
Z2
Z5

В Западной Евразии:

H2a2a (CRS)
H5a1
H7d
H13 (+ H13a1a1a)
HV
HV1a’b’c
JT
J1c
J2
J2a2
J2b
K
K1b1a
K2a1 (x2)
N1a1
N1b2
R1a
T (x2)
T2g
T3
U1
U1b
U1b1
U2d
U3
U3c
U4
U4c
U5a
U5a1
U5b1a
U5b1c
U5b1i
U7a5
U9a1
W
W5
X1
X3
X2e
X2g
X2j
X2l
X2n

Некоторые дополнения:

Любопытно, что самые распространенные субклады гаплогруппы U, которые по настоящему преуспели — это те, кто получил свою мутацию в гене MT-CYB.

Внутри гаплогруппы U2 первая мутация произошла у U2b’c’d’e. U2a2 получила свою мутацию, оставив с предковым вариантом MT-CYB лишь U2a1. Каждая из южноазиатских веток получила свою дополнительгую мутацию, в отличие от европейской U2e. Возможно, это и объясняет тот факт, что U2e слабо распространена в Европе, несмотря на свое присутствие там на протяжении как минимум 33 тысяч лет. В то же время U2a, U2b и U2c получили в Индии широкое распространение.

Гаплогруппа U8 — тоже одна из старейших в Европе (в Чехии найден образец возрастом 31 тысячу лет), но лишь один из ее субкладов распространен с частотой более, чем 0,5% у европейцев. Он был переименован из U8b2 в гаплогруппу K, поскольку оказался в 20 раз успешнее всех остальных субкладов U8, вместе взятых. Вероятно, неслучайно одна из его определяющих мутаций произошла на MT-CYB.

Гаплогруппа U6 не получила мутации MT-CYB, в отличие от других субкладов U высокого уровня. Однако позже произошли отдельные мутации в пяти субкладах U6a (U6a1, U6a2, U6a3, U6a4, U6a7), и в U6c. Возможно, благодаря этому разнообразию, ветви U6a отлично адаптировались к разным климатическим зонам и преуспели, в то время как U6b осталась мало распространена.

Мутация MT-CYB произошла у макрогаплогруппы JT, затем еще дважды у T, которая стала одной из наиболее успешных европейских и ближневосточных гаплогрупп. После долгого отхода от JT, гаплогруппа T внезапно испытала взрывной рост. J2a2 и J2b, два распространенных на Ближнем Востоке и в Северной Африке субклада, тоже определяются мутациями MT-CYB. Более редкие субклады, такие, как J1a, J2a1 и J1d не получили новых мутаций MT-CYB. То же относится и к J1b, однако у некоторых ее субкладов (J1b1a3, J1b2a) они есть. Сравнительно позднее приобретение, которое, возможно, объясняет, почему J1b была не слишком распространена в Европе до бронзового века.

Гаплогруппы H и V широко распространились после мутации T14766C во все том же гене MT-CYB, и быстро разделились на более чем сотню ветвей. Интересно, что субклады, ставшие доминирующими в неолитической Европе (а именно, H5a1 and H13), получили дополнительные мутации MT-CYB. У остальных субкладов трудно найти что-то подобное, что может косвенно говорить нам об особенной эффективности мутации T14766C

Остальные европейские гаплогруппы, не входящие в HV, JT или UK, в основном не получили мутаций MT-CYB — и в результате остались мелкими линиями, как N1a, N1b, N1c, N2a, N3, R1, R2. Лишь немногие выросли достаточно, чтобы породить собственные гаплогруппы верхнего уровня. Это N2b, ставшая гаплогруппой W, и N1a1b2, ставшая I. Ожидаемо, W определяется мутацией MT-CYB. Для гаплогруппы I мутация произошла в предковой группе N1a1, бывшей крупной неолитической гаплогруппой, но в основном дошедшей до наших дней в форме I. Кстати, гаплогруппа I определяется редкой мутацией в транспортной РНК, кодирующей глицин, нейромедиаторную аминокислоту.