Этногеномика беларусов — часть 1

I. Анализ аутосомного генофонда беларусов

Наряду с ставшими уже традиционными методами анализа структуры генофонда популяций по Y-хромосоме и митохондриальном ДНК (о которых мы упоминали выше), в последнее время все большее распространение получают новые и более точные методы анализа генофонда популяций, в основу которых положены данные о частотах аллелей большого числе генетических локусов на неполовых хромосомах. В силу того, что в передаче генетического материала на неполовых (аутосомальных) хромосомах участвуют как мужчины, так женщины, подробный и детальный анализ распространения аллельных вариант способен дать более точную характеристику процессов исторических и эволюционных процессов в отдельно взятой популяции. Кроме того, большая часть человеческого генома сосредоточена в неполовых хромосомах — количество генов (точнее определенных генетических локусов) локализованных на неполовых хромосомах, несоизмеримо выше числа генов в митоДНК и половых хромосмах. Поэтому анализ аутосомных хромосом обладает более высокой степенью информационного разрешения. Выбор типа локусов в нашем исследовании также обусловлен сугубо прагматическими соображениями.
Поскольку существует разные типы генетических маркеров, мы ограничились снипами — точечными мутациями, представляющими собой замену одиночного нуклеотида. Как было показанов других исследованиях, математико-статистические методы исследования распределения аллельных вариантов(генотипов) отдельных снипов характеризуются наивысшой разрешающой способности в плане изучения воздействия всех известных генетических эффектов на историческую демографию популяции.

Перед тем, как перейти к весьма сжатому и краткому описанию результов анализа популяции беларусов по определенному набору типированных снипов,  следует вкратце описать предысторию изучения аутосомных маркеров беларуской популяции. Как уже отмечалось выше, новые методы исследования генофонда популяция с помощью изучения статистических характеристик одиночных нуклеотидных вариантов (SNV/SNP), были введены в популяционной генетике и биоинформатике относительно недавно. В более ранней парадигме, анализ (в том числе, и сравнительный) аутосомной составляющей генофонда состоял в определении набор-панели высокополиморфных и слабо сцепленных между собой аутосомных ДНК маркеров. В то же самое время, насколько нам известно, аналогичный анализ с использованием другого типа маркеров –снипов- до совсем недавнего временине проводился. Например, в исследованиях аутосомных ДНК-маркеров часто использовался стандартный набор CODIS, который первоначально разрабатывался для нужд ДНК-профилирования в криминалистике.В данную систему CODIS входят 16 аутосомных STR локусов и амелогениновый тест на определение половой принадлежностиОднако относительно простота амплификации сателлитной ДНК в формате мультиплексной PCR, и доступность методов статистической обработки с использованием современных статистических подходов, применяемых в популяционной генетике и судебной медицине, привела к тому что эта система часто использовалась в ранних исследованиях генофонда популяций Восточной Европы.

Cамой масштабной работой такого рода( а именно, c использованием классических аутосомных маркеров STR), является совместная статья Балановского и Тегако. В свете нашего исследованияпредставляется нужным отметить наиболее интересующий нас аспект вышеупомянутой работы, а именно сравнительный анализ генофонда беларусов с генофондами других популяций Западной Евразии. Как отмечают авторы, cравнительный анализ генофондов Западной Евразии показал, что «поаутосомным ДНКмаркерам все восточные славяне входят в один кластер Восточной Европы. Однако русские и украинские популяции расположены ближе друг к другу, чем к белорусам… Русские и украинцы оказываются ближе к популяциям Западной и Южной Европы, чем белорусы. К сожалению, по этим маркерам не изучены ближайшие западные и северные соседи белорусов, и в частности, балтские народы. Можно предполагать, что некоторое своеобразие генофонда белорусов связано с вкладом балтского субстрата»[1]
Использованные в работе Балановского и Тегакогенетические данные по генофонду популяций беларусов были взяты из баз данных Института генетики НАН Беларуси, где хранятся базы данных по 35 аутосомным генам, изучаемых, главным образом, в целях медицинской генетики. Однако, как отмечается в статье О.Давыденко и Е. Кушнеревич «Гаплогруппы Y-хромосомы и происхождение национального генофонда», для эволюционных исследований эти маркеры не совсем удобны, так как на частоту и характер распространения аллелей зачастую оказывает влияние жесткий естественный отбор, и поэтому по одним только результатам анализа распределения частот невозможно судить о генетическом родстве разных популяций.[2]

Несмотря на то, что основное внимание в статье Давыденко и Кушнеревич уделяется анализу Y-хромосомных гаплогрупп беларусов, в конце статьи авторы мимоходом упоминают о результатх исследования аутосомного генофонда, проведенного междунродным коллективом под руководством Дорона Бехара[3]:

«В работе израильского ученого Дорона Бехара с соавторами изучались различные популяции евреев и анализировалась генетическая взаимосвязь между ними и их «хозяйскими» популяциями. В большинстве случаев эта связь была незначительной. Белорусская «хозяйская» популяция также исследовалась с использованием именно нашего ДНК-банка, то есть эти данные весьма сопоставимы, поскольку сделаны на одной той же представительной выборке. Ученые сравнивали 100 тыс. однонуклеотидных замен (то есть изучали 100 тыс. точек, разбросанных по всему геному человека). Результаты работы демонстрируют достаточно близкий спектр изменений у белорусов, литовцев и русских и свидетельствуют о присутствии трех основных «древних» компонентов в сопоставимых пропорциях. Это также косвенно указывает на возможность общего происхождения славян и балтов, а также на то, что основы генофонда различных европейских народов заложены еще в доисторическое время.Если сопоставить данные математической лингвистики с данными по геномному анализу, нельзя не увидеть определенного параллелизма не только в дивергентном характере, но и во временных оценках эволюции – как языка, так и генетики. Эти данные также могут свидетельствовать в пользу предположения общности происхождения славян и балтов из некогда единой популяции.»

В приведенной выше цитате мы выделили самую важную часть, в которой авторы высказывают предположение о том, что присутствие трех основных древних компонентов указывает на возможность общего происхождения славян и балтов. Очевидно, что предложенная авторами спорная(на наш взгляд) интерпретация противоречит выводам Балановского и Тегако о том, что своебразие аутосомного генофонда беларусов может быть связано с вкладом балтского субстрата. К сожалению, в обеих статьях авторы не сочли нужным подробно аргументировать свои выводы по столь важному вопросу. Поэтому одной из задач нашего небольшого исследования мы ставим критический разбор обеих утверждений на основане полученных нами данных о структуре аутосомного генофонда беларусов.

 

[1] Балановский О. П., Тегако О. В. Генофонд белорусов по данным о трех типах генетических маркеров — аутосомных, митохондриальных,Y-хромосомы.

[2] Давыденко Олег, Кушнеревич Елена.2011. Гаплогруппы У-хромосом и происхождение национального генофонда. Наука и Инновации.Тайна происхождения белорусов. 9(103),12-15.

 

[3] Behar, Doron.M.2010.The genome-wide structure of the Jewish people.Nature 466, 238–242.

Advertisements

Этногеномика беларусов — часть 1: 2 комментария

Добавить комментарий

Please log in using one of these methods to post your comment:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход / Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход / Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход / Изменить )

Google+ photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google+. Выход / Изменить )

Connecting to %s