О «ближневосточном компоненте» палеолитических охотников-собирателей Европы

Сергей Козлов

О «ближневосточном компоненте» палеолитических охотников-собирателей Европы

Описание
Рассмотрена статья Qiaomei Fu et al. «The genetic history of Ice Age Europe». Проведен анализ европейских палеогеномов возрастом от 37 до 8 тысяч лет из данной статьи и более ранних работ. Аутосомный компонент западных охотников-собирателей (WHG) — преимущественно результат генетического дрейфа, гипотеза авторов о его формировании в результате однократной миграции в Европу около 14 тысяч лет назад носителей ближневосточных аутосомных компонентов несостоятельна. Вместе с тем, обмен генофондом с ближневосточными популяциями несомненно происходил, однако для прояснения его истории необходимы палеогеномы с Ближнего Востока. Подтверждаются выводы из более старых работ о наличии ближневосточного («базального») компонента у образца Костенки-14 (человек с Маркиной Горы), отрицаемые в рассматриваемой статье. Вероятно, он связан с компонентом охотников-собирателей Кавказа (CHG). Опровергается вывод авторов о восточноазиатском влиянии на поздних WHG. Проведено моделирование ряда возможных событий смешения и построено дерево вероятных взаимосвязей аутосомных компонентов с размещением на нем имеющихся палеогеномов.

Обсуждение работы Qiaomei Fu et al на форуме «Молекулярная генеалогия».

Новые палеогеномы из статьи
В рассматриваемой статье впервые произведен временной срез геномов жителей Европы верхнего палеолита. Конечно, единичные геномы у нас были и раньше (Костенки-14, Oase1), однако не хватало системности для построения целостной картины изменений в генофонде европейцев на протяжении этого периода. Статья частично решает эту проблему — прочтено несколько десятков новых геномов. К сожалению, остался неохваченным период 19-28 тысяч лет назад (а с учетом лишь геномов приемлемого качества — 19-30 тлн), но и имеющиеся образцы позволяют сделать ряд интересных выводов.

Коротко о содержании рассматриваемой работы, критика
Авторы подтверждают выводы из более ранних работ об угасании вклада неандертальцев в генофонд современных европейцев с ходом времени (предположительно, на неандертальские участки ДНК действовал отрицательный отбор). Далее они касаются нескольких интересных мелочей (присутствие Y-гаплогруппы R1b в палеолитической Европе — образец Villabruna возрастом 14 тысяч лет, появление «мутации светлоглазости» почти одновременно в Европе и на Кавказе (разумеется, это не отменяет вероятности нахождения более древних образцов с этой мутацией впоследствии) и необычные для региона в наши дни митогаплогруппы). После этого авторы переходят к объединению образцов в кластеры и попытке реконструкции их взаимоотношений. По сути, здесь все просто — европейские палеогеномы из одной эпохи объединяются в один кластер. Классические европейские WHG выступают под псевдонимом «кластер Villabruna», их непосредственные предшественники — el Miron, и ряд геномов возрастом 30 тысяч лет (из них лишь один заслуживающего рассмотрения качества) — кластер Vestonice. Чуть более старые GoyetQ116-1 и костенковец не вошли ни в один кластер. Далее делается очень странный вывод, что с появлением кластера Villabruna (в дальнейшем я буду называть их «WHG» согласно общепринятой терминологии), произошло резкое изменение генофонда в результате вливания компонента, связанного с современными ближневосточными популяциями. Формально приводится и альтернативное объяснение — результат нормальной изменчивости среди охотников-собирателей, и группы с меньшей общностью с Ближним Востоком были замещены группами, изначально имевшими большую общность. Однако в abstract статьи попал лишь первый вариант.

Мое объяснение
Даже из диаграммы, которая должна иллюстрировать точку зрения авторов, следует прямо противоположный ей вывод — изменения, относимые к появлению классических WHG, начались задолго до этого и происходили постепенно. «Ближневосточное влияние» (зеленые ромбики) появляется в заметных масштабах уже в предшествующем кластере el Miron, на пять тысячелетий ранее. Но перед этим кластером находится разрыв в девять тысячелетий, где, вполне возможно, мы тоже могли бы увидеть это влияние. Однако на картинке разрыв закрыт и создается впечатление резкого перехода.
Исходное изображение:

ИсходнаяСхема
Отмасштабированная пропорционально реальной временной шкале картинка:
Безымянный-3
Как я покажу в дальнейшем, общность палеообразцов с классическими WHG и современными северными европейцами (которые являются преимущественно потомками WHG) с ходом времени росла постоянно — от костенковца и GoyetQ116-1 к el Miron, Villabruna и Loschbour. По моим предположениям, основной механизм здесь — дрейф генов. Не надо думать, что это был некий целенаправленный процесс — наоборот, дрейф генов во многом случаен (хотя и отбор наверняка сыграл свою роль), но именно то, что получилось в его результате, и стало европейскими охотниками-собирателями мезолита. Поэтому естественно, что чем ближе к нашему времени, тем выше сходство с итоговым результатом процесса.
Вместе с тем, с ходом времени мы наблюдаем и относительное повышение общности с ближневосточными популяциями, хотя и в заметно меньшем масштабе. Однако трудно сказать, кто, когда, сколько раз и на кого влиял. Допустим в качестве модели, что несущие компонент WHG группы повлияли на ближневосточников в относительно недавнем прошлом. Тогда повышение сходства палеогеномов с WHG автоматически будет немного повышать сходство и с ближневосточниками пропорционально доле WHG в их генофонде, даже если в ту эпоху на Ближнем Востоке о WHG и не слыхали. С другой стороны, небольшие равномерные вливания с Ближнего Востока в Европу могли дать такой же эффект. Или же третья группа, вроде CHG, могла повлиять как на WHG, так и на ближневосточников (необязательно одновременно). Словом, точку здесь поставит лишь хорошая выборка палеогеномов с Ближнего Востока -сравнение с современными популяциями всегда оставит место гаданиям.
Что касается восточноазиатского влияния на часть WHG (внимательные читатели критикуемой работы могли заметить, что оно «проявляется» и у одного из древнейших образцов — GoyetQ116-1), то оно объясняется ошибочностью принятия основой для сравнения образца Kostenki-14. Далее я еще коснусь этого.

Использованные для анализа методы и палеообразцы, причины их выбора
В этой заметке я не стал применять свой излюбленный метод — подсчет сумм общих (IBD) сегментов. Хотя качество некоторых образцов вполне позволяет его применить, трудно понять, как при этом надежно сравнить между собой образцы из эпох, разделенных десятками тысячелетий? Ведь сегменты со временем уменьшаются в размерах, при этом скорость процесса сильно зависит от популяционной истории — в одной выборке быстрее, в другой медленнее… Добавим к этому резко различающееся качество прочтения палеогеномов, и за корректность сравнения поручиться становится совершенно невозможно.
Поэтому я решил пойти путем подсчета доли общих снипов (IBS), как простого и объективного показателя. Чем больше значений снипов совпадает, тем выше генетическая близость. Я не согласен с мнением, что учитывать надо лишь производные (derived) аллели — ведь если оба варианта закрепились в популяции, то для дрейфа генов уже безразлично, какой из них предковый. Для того, чтобы поставить геномы разного качества в одинаковые условия, я случайным образом выбрал для каждого аллеля одно из прочтений и оставил лишь его, то есть создал искусственную гаплоидность, как часто делается с палеогеномами от лаборатории Райха. Обычно я ругаю этот подход, как разрушающий IBD-сегменты, но в данном случае он приносит пользу. Далее я ограничил набор снипов пересечением трех множеств — снипы, используемые мной для сравнения с современными выборками и снипы, прочитанные у образцов Villabruna и GoyetQ116-1. Более логично было бы выбрать в качестве базового образца WHG прочитанный наиболее качественно из всех Loschbour, однако носитель R1b Villabruna в любом случае будет вызывать интерес общественности и подозрения в отличиях от других WHG, поэтому решение было принято в его пользу. Что касается GoyetQ116-1, то из всех древних образцов он наиболее связан с «промежуточным» между палеолитическими европейцами и WHG el-Miron, за что и был выбран в качестве второй опоры. Итоговый набор составил около 107 тысяч снипов. Для сравнения Villabruna и Goyet с el Miron было проведено отдельное уменьшение набора до присутсвующих у всех троих 65 тысячи снипов.
Среди остальных использованных палеообразцов хорошо прочитанные Loschbour, Ust-Ishim, Kostenki, NE1, Kotias отмасштабировались практически без потерь в количестве снипов, Mota1 и Motala12 — с незначительными потерями. Несколько хуже отмасштабировались Vestonice16, «карел» c Оленьего острова I0061, «мальтинец» и один из наиболее ранних геномов неолитчических земледельцев Анатолии I0707, но они также были включены в сравнение, поскольку представляют явный интерес. Судя по сравнению результатов I0707 и его близкого аналога из Европы NE1, подсчеты сохранили корректность.

Таблица результатов и ее применение
Результаты сравнения сведены в таблицу, с которой желающие могут ознакомиться по ссылке. Кроме современных выборок, приведены и выборки из имеющихся палеогеномов (конец таблицы), хотя их качество очень разное. Впрочем, интересующие нас в первую очередь западные охотники-собиратели WHG и ранние неолитические земледельцы Анатолии AEF представлены вполне неплохо, хотя по Анатолии пока, к сожалению, охвачена лишь крайняя западная часть. Наиболее древние европейцы — Kostenki14, GoyetQ116-1, Vestonice16 объединены в выборку pre-WHG. Число в каждой ячейке — доля совпадающих аллелей для текущего образца с этой выборкой — допустим, 65 означает 65% общих снипов (на данном наборе снипов — число сильно зависит от набора).
Несмотря на все ухищрения, призванные поставить геномы в равные условия, прямое сравнение результатов оказалось невозможным — у некоторых образцов чуть больше совпадающих снипов со всеми выборками, у некоторых — чуть меньше. Разница невелика, но в этом методе играют роль даже доли процента. Возможно, причина — в разном качестве прочтения, возможно — индивидуальные особенности образцов или что-то еще. Однако решение проблемы существует. Поскольку увеличение или уменьшение доли совпадающих снипов примерно пропорционально для всех выборок, можно взять соотношение этой доли с выборкой, равно удаленной от всех («outgroup»). В качестве подобного ориентира я решил взять объединение всех четырех используемых мной выборок из Африки южнее Сахары — представителей пигмеев мбути и бьяка, кенийских банту, нигерийского племени йоруба. На графике ниже приведена доля общих снипов для каждого из палеогеномов с соответствующей выборкой (Balt, Druze, WHG и т.д.) после приведения доли общих снипов с африканцами к одинаковому с другими образцами значению путем домножения на коэффициент. Для проверки корректности метода на график помещены другие outgroups, которые в исследуемый период явно не могли участвовать в обмене генами ни с африканцами, ни с исследуемыми палеообразцами — выборка папуасов. Как интерпретировать их результат, я опишу чуть ниже.
График1
Палеогеномы (kya означает тысяч лет назад):
Ust-Ishim — усть-ишимский человек, наиболее древний приемлемо прочитанный геном человека современного типа.
Kostenki-14, GoyetQ116-1, Vestonice16 — древние геномы из Европы
el-Miron — предшественники WHG
Villabruna, Loschbour — WHG
Motala12 — охотник-собиратель из Швеции, представитель группы SHG (охотники-собиратели Скандинавии)
Karelian — образец с Оленьего Острова, так называемый EHG (восточный охотник-собиратель). Malta — древний «сибиряк» со стоянки Мальта, образец аутосомного компонента ANE — предковые северные евразийцы
EHG находятся в промежутке между WHG и ANE и, вероятно, являются их смесью.
I0707 — ранний неолитический земледелец с запада Анатолии
NE1 — ранний неолитический земледелец с территории Венгрии
Kotias — мезолитический охотник-собиратель с Кавказа

Ради интереса я также поместил на график результаты современного восточноевропейца с предками из трех восточнославянских народов (Modern EE).

Левая часть графика иллюстрирует изменения в генофонде европейцев с течением времени (усть-ишимский человек добавлен для сравнения, хотя он и не из Европы), правая — другие представляющие интерес геномы.
При сравнениях палеогеномов с палеовыборками сравнение «сам с собой» пропускалось.

Интерпретация сравнения с выборкой папуасов
Как мы видим, соотношение «родство с папуасами»/»родство с африканцами» для палеоевропейцев представляет собой почти горизонтальную линию. Это значит, что с какой скоростью европейцы «отдрейфовывали» от папуасов, примерно с такой же они отдалялись и от суб-сахарцев. Выглядит логично. Усть-ишимец выше всех, и это тоже логично — ведь он находится наиболее близко во времени к моменту расхождения папусов, восточноазиатов и WHG/ANE — значит, он и должен иметь относительно больше общего с папуасами. С другой стороны, для образца Kotias, имеющего много «базального» компонента, логично иметь заметно более низкое значение этого соотношения — момент расхождения «базальников» и предков остальных не-африканцев (включая папуасов) был очень давно. Ранние земледельцы, как смесь «базальников» и WHG, закономерно находятся в промежутке между WHG и Kotias. Даже неравномерности в графике охотников-собирателей находят свое объяснение — как я покажу позже, у костенковца вероятно небольшое влияние «базальников», и он проваливается на графике. Также я предполагаю небольшое базальное влияние у WHG и el Miron — соответственно, они находятся чуть ниже Goyet, мальтинца и оленеостровца. Итак, контрольная проверка показала применимость метода.

Важная ремарка — когда я в дальнейшем буду писать о росте доли общих снипов (график с течением времени идет вверх), надо понимать, что этот рост относительный. Есть некий базовый «уровень разбегания» — это скорость, с которой мы с каждым поколением отдаляемся от африканцев и папуасов из-за дрейфа генов и других факторов. Если в относительных значениях общность с друзами растет, это не значит, что она точно растет в абсолютных значениях — возможно, она тоже падает, но из-за обмена генами с нами падает медленнее, чем могла бы. А может, с друзами общность медленно растет, но с отстающими от них йеменцами медленно падает. Все зависит от соотношения скорости дрейфа генов, который нас растаскивает, и скорости обмена генами, который объединяет. В данном случае нас интересует, что удается увидеть наличие факта этого обмена.

Интерпретация графика
В первую очередь бросается в глаза пунктирная красная линия вверху — доля общих снипов с выборкой WHG. Как легко заметить, рост был почти непрерывен в течение всего времени, лишь, немного споткнувшись на образце Vestonice (возможно, поэтому в статье отнесли этот кластер к «тупиковой ветви». Впрочем, на сравнении с балтской выборкой такого не происходит, а современные выборки все же качеством на порядок выше — значит, доверия им больше). Ниже сплошной красной линией приведено сравнение с наиболее близкой к WHG выборкой наших современников — жителями восточного побережья Балтики (выборка Balt состоит из 11 литовских образцов, 6 латышских, 2 из Латгалии и одного с российско-латышской границы). Здесь картина аналогична — каждый следующий во времени образец ближе к балтам, чем предыдущий, включая даже Vestonice16. Очевидно, что объяснить это монотонное приближение единоразовой миграцией невозможно, а вот процессы генетического дрейфа укладываются в модель замечательно. Зеленые линии — аналогичная пара для неолитических земледельцев (пунктир) и считающихся (по результатам аутосомного анализа) наряду с армянами их наиболее сохранившимися представителями на Ближнем Востоке друзами Палестины. Здесь мы тоже видим рост, но более медленный по сравнению с ростом сходства с WHG. Если учесть, что порядка четверти генофонда AEF считается полученным от WHG, то примерно половину роста необходимо отнести на этот фактор. Оставшаяся половина и будет искомым обменом генами между «базальниками» и WHG. Для моделирования «базальников» зачастую применяют выборку из Йемена, как наиболее отдаленную от европейцев среди ближневосточников. Неизвестно, насколько это моделирование корректно, однако я включил их в сравнение (голубая линия). Родство с ними также растет, хотя и медленнее, чем с AEF или друзами. Однако, начав заметно ниже папуасов, ближе к нашему времени йеменцы успешно обгоняют их и становятся более близкими к WHG. Ведь обмен генами с йеменцами гораздо менее затруднен географически, чем с папуасами.

Несколько слов о правой половине графика
Представитель сестринской к WHG клады — ANE, мальтинец (24 тлн), обладает относительным сродством с WHG примерно на уровне европейских образцов 30-37 тысяч лет назад. Можно предположить, что момент расхождения был не слишком задолго до этого времени. При этом сродство с «балтской» выборкой относительно выше — поскольку в Восточной Европе присутствует не только WHG, но и доля ANE. У «карела» EHG связь с WHG закономерно выше (поскольку он и сам частично WHG), соответственно выросла и связь с ближневосточниками. То же самое, но в еще большей степени можно сказать про образец из Швеции Motala12 (скандинавские охотники-собиратели — SHG считаются WHG с примесью ANE). На паре AEF/NE1 можно пронаблюдать, как при продвижении в Европу у неолитчиков вырос вклад WHG, зато упал «ближневосточный» компонент. У «палеокавказца» Kotias по сравнению с ними резко падает связь с восточноевропейцами, и менее резко, но тоже падает — с ближневосточниками.

Определенный интерес представляет и сравнение с некоторыми другими современными выборками. Я не стал помещать их на основной график, чтобы избежать его перегруженности, но размещаю более полный вариант ниже.
График2
Сардинцы добавлены, как наиболее яркие современные представители неолитических земледельцев, удмурты — как связанные с EHG, корнцы — с более западным вариантом WHG, калаши — за «калашский» кластер, кеты и южноамериканские индейцы каритиана — за связь с ANE.

Карты для палеогеномов

Теперь перейдем к рассмотрению каждого из палеогеномов отдельно. Для начала несколько слов об усть-ишимце. Хотя он и наиболее близок к общему корню, но все же, судя по всему, в его времена расхождение неафриканского человечества на основные ветви уже состоялось. Ближайшими к усть-ишимцу выборками оказались меланезийцы и папуасы, далее идут жители юго-восточной Азии, тамилы и восточноазиаты.

Каждая карта нормируется отдельно — ярко-красным выделяется наиболее хорошо связанная с этим геномом выборка из представленных, ярко-зеленым — наименее связанная. Не представленные на карте выборки (четыре африканские, две америндские, папуасы и меланезийцы) в нормировании не участвуют, по сравнению с африканцами все неафриканцы были бы просто разными оттенками красного. Карты в этой статье построены согласно доле общих снипов (IBS), по тем же таблицам, что и предыдущий график. Это не IBD-анализ. В более хорошем качестве карты можно загрузить отсюда
UstIshim.png
Хотя европейцы и среднеазиаты чуть ближе к усть-ишимцу, чем североафриканцы и ближневосточники, разница сравнительно невелика. Частично удаление европейцев от усть-ишимца следует отнести на влияние «базальников», но думаю, WHG и сами по себе успели хорошо удалиться от восточной ветви человечества. Поэтому на роль представителя общей для всех базы усть-ишимец не годится.

GoyetQ116-1
По причинам, описанным мной в разделе «Использованные для анализа методы и палеообразцы», из наиболее древних европейских геномов на роль «базового» был выбран GoyetQ116-1. И, как показывает карта, уже 35 тысячелетий назад европейские аутосомы начали приобретать свои основные черты. На первом месте по схожести — уже упоминавшаяся выборка «Balt», она будет попадаться нам вновь и вновь. Родство с остальными европейцами выражено вполне отчетливо. Однако интересно обратить внимание на другие регионы. Во-первых, родство с североафриканскими и ближневосточными популяциями находится на том же уровне, что и родство с восточноазиатами. Видимо, мы поймали тот момент, когда протоевропейцы были равноудалены от этих двух стволов. В дальнейшем родство с восточноазиатами будет ослабевать, а с ближневосточниками — усиливаться. Как говорится, «география-это судьба».

GoyetQ116-1.png
Еще раз повторюсь, что речь идет о современных ближневосточниках. Насколько они репрезентативны по сравнению с населением региона 10, 20, 50 тысяч лет назад — совершенно непонятно.
Очень интересно «вторичное пятно» в Индии. Вероятно, оно было бы соединено яркой полосой с европейским ареалом, если бы не размывшие ее миграции «базальников» с юго-запада и восточноазиатов с северо-востока. При этом в юго-восточной Индии и Бирме ареал связи с прото-WHG перекрывается с ареалом хорошей связанности с усть-ишимцев. Не отсюда ли когда-то разошлись две наших ветки? Я не являюсь специалистом по Y-гаплогруппам, но кажется, с максимумом разнообразия макрогаплогруппы K, включающей в себя в качестве ветвей такие известные гаплогруппы, как N, O, R, Q, это соотносится хорошо (в таком случае, «базальников» можно связать с IJ). Разумеется, сюда также относится оговорка о возможной несхожести современного и древнего населения.

Vestonice16
Картина для Vestonice16 довольно схожа с картой GoyetQ116-1.

Vestonice16.pngПри сравнении видно, что связь с восточной (и в первую очередь Юго-Восточной) Азией несколько ослабла, а связь с западными выборками (как европейскими, так и ближневосточными) слегка усилилась. Однако разница невелика и из-за этого сравнительная карта выглядит некрасиво. Чтобы избежать загромождения излишними иллюстрациями, ее не привожу.

Kostenki14
Как и Вестонице, костенковец весьма схож с GoyetQ116-1. В данном случае мне хочется привести именно карту разницы со вторым палеогеномом, чтобы продемонстрировать его «южный» компонент. Зеленое — больше общего с костенковцем, красное — с Goyet.
GoyetQ116-1VsKostenki14Merged.png
Из-за схожести двух геномов карта очень зашумлена, однако противоположности проявляются хорошо. Ярко-зеленое прекрасно совпадает с областью распространения компонента кавказских охотников-собирателей CHG (ниже будет приведена карта и для них). Видны его максимумы на Кавказе и у калашей, на Балканах, и даже (хотя это может быть погрешностью) замечавшееся при анализе «ямных» геномов пятно в северо-западной Европе. Красное же в юго-восточной Азии — район максимальной «небазальности». Оттенки бурого и близкие к ним разглядывать нет смысла, также, как и отдельные «выбросы».
Как будет показано далее, костенковец наиболее успешно моделируется, как смесь 86% GoyetQ116-1 и 14% Kotias. Строго говоря, мы не можем утверждать, что GoyetQ116-1 представляет чистых прото-WHG, а костенковец является смесью с южанами. Не исключено, что «южный» компонент присутствует и у GoyetQ116-1, просто его меньше. В конце концов, смешение могло произойти еще по пути в Европу.

el Miron
Закончив с наиболее древними геномами, мы можем перейти к рассмотрению динамики европейского генофонда во времени (впрочем, до момента прибытия неолитических земледельцев она довольно однообразна). Поэтому ближайшие карты будут только сравнительными. Итак, красное — выборки, сходство с которыми у образца el Miron (19 тлн) усилилось по сравнению с образцом GoyetQ116-1 (35 тлн). зеленое — выборки, сходство с которыми ослабло. Бурое — возможно, слегка усилилось, возможно, ослабло, но не так сильно, как с зеленым. Об этом я написал в разделе «важная ремарка» после графика.

elMironVsGoyetQ116-1.png

Villabruna

VillabrunaVsElMiron.pngКак видите, прибытие Villabruna никакого переворота не произвело. Как и раньше, с ходом времени сходство с циркумбалтийцами усиливалось, с восточноазиатами — ослабевало, с ближневосточниками — то ли слегка усиливалось, то ли медленно ослабевало, но медленнее, чем с восточноазиатами.

Loschbour
Этот образец настолько схож с предыдущим (см график), что разностная карта показывает один шум. Поэтому я приведу конечный итог — вот к чему пришли WHG спустя 29 тысячелетий:
LoschbourVsGoyetQ116-1.png
А также сравнение — где произошли наибольшие изменения
Сравнение Loschbour и GoyetQ116-1

LoschbourVsGoyetQ116-1.png
Дальше всего «убежали» от протоевропейцев жители юго-восточной Азии, далее идут Индия, Восточная Сибирь и Северная Африка. За пределами основного региона меньше всего «скорость убегания» на Северном Кавказе, у ираноязычных памирцев, греков-киприотов и кетов (везде можно предположить контакты с носителями WHG).

Теперь перейдем к Кавказу и Анатолии. Уже упоминавшийся в пояснениях к карте для костенковца кавказский охотник-собиратель Kotias:

Kotias.png

Интересно попытаться расщепить этот компонент на составляющие. В значительной части он несомненно связан общим корнем с прото-WHG (хорошо выделяются оба значимых для этого компонента региона — Европа и Индия). Попробуем вычленить не-WHG часть путем сравнения с GoyetQ116-1.

KotiasVsGoyetQ116-1.png

В первую очередь закономерно выделяются зоны наибольшего распространения CHG — Кавказ и Афганистан (калаши)/Пакистан/Иран. Однако кроме этого, проявляется и связь с Ближним Востоком, Анатолией, Балканами — регионами распространения ранненеолитических земледельцев. Таким образом, можно предположить, что у CHG имеется связь с ближневосточным аутосомным компонентом (знаменитые «базальники»), который впоследствии стал основой генофонда неолитических земледельцев и через них повлиял на современных европейцев. Потому-то Европа и выглядит на этой карте в целом нейтрально — на юго-востоке персиливает влияние «базальников», на северо-востоке — WHG. И наоборот, Восточная Азия, куда базальники не добрались, оказалась ярко-зеленой — это говорит о том, что время их расхождения с восточноазиатами древнее, чем время расхождения восточноазиатов и WHG.

Тот же самый эффект, но с противоположной стороны мы можем наблюдать, сравнив Kotias и геном ранненеолитического земледельца из Анатолии:KotiasVsAEF.png

Поскольку теперь Kotias менее «базальный», на этот раз Восточная Азия оказалась красной. Хотя наиболее выражен «не-базальный» компонент Kotias в Индии. Поэтому я считаю, что компонент CHG следует считать смешанным между «ближневосточным» (предковым к AEF) и «индийским» (предковым к WHG) компонентом.

Раз уж я неоднократно упомянул AEF, приведу карту и для представителя этой выборки I0707.

AEF.png

Среди наших современников наиболее схожими с ним являются жители острова Сардиния, находящемся в западной части Средиземного Моря. Можно сказать, что компонент ранних земледельцев сохранился там, словно в заповеднике. В целом он лучше представлен в южной Европе, чем на Ближнем Востоке. Хотя не стоит забывать — для анализа у нас есть лишь палеогеномы с крайнего запада Анатолии, на границе с Европой. Вполне возможно, что ближневосточные геномы оказались бы ближе к современным выборкам с Ближнего Востока. Пока же мы можем сказать, что в регионе наиболее схожими с имеющимися образцами неолитчиков оказались армяне, друзы и греки-киприоты.

Наконец, последними я хочу привести две карты для образца возрастом в 24 тысячелетия со стоянки Мальта в Прибайкалье. На основе его анализа в свое время было выдвинуто предположении о существовании «популяции-призрака» — ANE, предковых северных евразийцев, которые повлияли на многих соседей, в том числе на американских индейцев, но сами к нашему времени исчезли. ANE считаются родственной к WHG веткой и не несут восточноазиатского или ближневосточного влияния. В схожести картин можно легко убедиться:

MaltaIBDext.png

Если WHG это западный вариант, то у ANE основная тяжесть приходится на выборки из Западной Сибири (кеты), Урала (манси) и недавных мигрантов из этого же региона (саами). Очевидно, в прошлом ареал ANE простирался заметно восточнее, но к нашим дням они оказались вытеснены мигрантами с юга, из Восточной Азии. Интересно сравнить, каковы же основные отличия ANE от прото-WHG:

MaltaVsGoyetQ116-1.png

Пятно в западной Сибири вполне ожидаемо. Меня более заинтересовало пятно вокруг выборки калашей в средней Азии. Если вспомнить о связи этого же региона с кавказскими охотниками-собирателями, то уместно предположить, что здесь мы нащупали корень не-ближневосточной части CHG. При анализе Admixture мальтинец показывал наличие около 30% CHG, поэтому я долго ломал голову, как связать этот факт с явной не-ближневосточностью мальтинца. Теперь все становится на свои места — взаимосвязь идет через «калашский» компонент.
Что касается отличий прото-WHG от ANE, то они чуть ближе к восточноазиатам (может, их точка отделения чуть юго-восточнее, чем у ANE?), и ближе к «базальникам», что вновь заставляет меня думать о «базальном» влиянии уже у GoyetQ116-1. В конце концов, если у двух других образцов оно есть, может быть и у этого. Но пока более «чистых» образцов у нас нет, сравнить не с кем. С другой стороны, мальтинский образец на одиннадцать тысячелетий моложе — возможно, за это время он сильнее отдрейфовал от остальных веток.

Численная оценка доли вклада каждого компонента в некоторые из адмиксов.
В процессе работы над сравнительными картами у меня возникла мысль, не попробовать ли сделать численную оценку на основе все тех же таблиц общности IBS с современными выборками. Действительно, если я предполагаю, что не-WHG компонент костенковца очень похож на результаты кавказского охотника-собирателя Kotias, то я могу проверить, насколько близка к костенковцу будет комбинация 1% Kotias + 99% GoyetQ116-1, 2% Kotias + 98% GoyetQ116-1 и так далее, проверив сумму среднеквадратичных отклонений по всем столбцам. Для того, чтобы исключить влияние уже упоминавшегося в начале статьи эффекта, для каждой тройки сравниваемых геномов производилось нормирование. Таким образом, суммы IBS с современными выборками по каждому геному совпадали.

Для проверки модели я решил использовать геном, смешанное происхождение которого достоверно известно. Как мы знаем, по мере продвижения в Европу и с ходом тысячелетий исходный генофонд неолитических земледельцев постепенно размывался благодаря влиянию местных охотников-собирателей. Следовательно, геном семитысячелетней давности земледельца из Венгрии NE1 должен хорошо моделироваться, как смесь земледельца из Анатолии AEF (возраст генома на тысячу лет больше) и WHG. Так и получается — если в роли представителя WHG выступает более ранний геном Villabruna, модель предсказывает соотношение 11% WHG на 89% AEF, для более позднего Loschbour соотношение почти такое же — 10% WHG на 90% AEF. Среднеквадратичное отклонение при этом меньше единицы — в дальнейшем будем считать такое значение признаком того, что смешение моделируется хорошо.
Ряд результатов для заинтересовавших меня вариантов моделирования приведен на изображениях ниже:
Оракул01.png
Кратко прокомментирую. При попытке смоделировать NE1, как смесь WHG и CHG отклонение резко возрастает, что говорит о неудачности такой модели по сравнению с предыдущим вариантом. Родственные WHG охотники-собиратели ANE могут частично служить заменой Villabruna, однако результат хуже. Таким образом, результаты моделирования полностью соответствуют здравому смыслу. Я решил попробовать сделать еще один шаг и ввести в модель искусственный образец «базальника», полученный вычитанием из геномов неолитических земледельцев 15-20 процентов вклада WHG. Конечно, точная доля компонента WHG в геномах неолитчиков нам неизвестна, однако это лучше, чем применять в качестве «базального» образца геном AEF.
Результат костенковца действительно лучше всего моделируется, как смесь 86% прото-WHG и 14% CHG (Kotias), что мы и наблюдали на сравнительной карте. Чуть хуже вариант 94% прото-WHG на 6% базальников. Для другого древнего образца из Европы, Vestonice16, картина противоположная — базальники лучше подходят в качестве второй стороны, чем кавказцы. Интересно, что наиболее старые образцы Y-гаплогруппы I пока что найдены именно у представителей кластера Вестонице — возможно, это не случайное совпадение и вливание «базального» компонента связано с приходом носителей этой гаплогруппы.
«Опорный» прото-WHG GoyetQ116-1 не моделируется, как смесь кого-либо из двух других представителей группы и южан. Однако он может быть относительно неплохо смоделирован, как 88% костенковца и 12% мальтинца. Вероятно, это связано с отсутствием «базального» компонента у образца со стоянки Мальта.

Оракул02.png
Носитель R1b Villabruna может быть смоделирован, как смесь одного из своих предшественников и базальников, однако отклонение при этом слишком велико, чтобы считать моделирование успешным.
CHG Kotias плохо моделируется, как смесь каких-либо двух других образцов. Наиболее удачный вариант — 48% Мальта и 52% базальники (что еще раз говорит о его промежуточном положении между двумя кладами).
«Оленеостровец» EHG наиболее хорошо моделируется, как  смесь 51% SHG (Motala12) и 49% ANE (мальтинец), отклонение великовато.

Оракул03.png
«Скандинав» Motala12 хорошо моделируется, как смесь 72% WHG и 28% EHG
Промежуточный между прото- и классическими WHG образец el Miron оптимально моделируется именно как смесь первых (GoyetQ116-1) и вторых (Villabruna). Однако при этом он оказывается ближе к более древним родственникам, хотя расстояние по времени до них гораздо больше. Возможно, это объясняется ускорением дрейфа в эпоху 19-14 тлн, но мне кажется более правдоподобным другое объяснение — WHG это потомки сестринской к el Miron ветви, поэтому часть дрейфа у них прошла отдельно.

Дерево вероятных взаимосвязей
Попытавшись максимально подробно и непротиворечиво свести вместе как данные, полученные в результате вышеописанных исследований, так и информацию из других работ, я изобразил дерево возможных взаимодействий палеообразцов и аутосомных компонентов. Схема достаточно условна, поэтому размещать на ней датировки далее 40 тысяч лет назад не имеет смысла. Гипотетический общий компонент «мальтинца» и охотников собирателей-кавказа я обозначил «Kalash», но надо понимать, что под этим вовсе не подразумеваются современные калаши — просто неким образом связанная с ними древняя предковая популяция. Серыми стрелками между «базальниками» и CHG, «базальниками» и WHG обозначено, что взаимодействия, по-видимому, были, но обозначить их одиночной линией на схеме тяжело. «Уральский» компонент — это часть генофонда народов Урала и западной Сибири, которую можно отнести к европейской ветви, для получения картины современного состояния необходимо объединить ее с восточноазиатским влиянием.

Дерево08.png

Думаю, что на самом деле все гораздо сложнее и запутаннее, чем изображено здесь )) Будем ждать новых расшифровок древних геномов для дальнейшего развития схемы.

Реклама

Генетический компонент северных евразийцев (ANE) в свете новых данных

Начало февраля порадовало важным событием: на  сервере Bioraxiv размещен препринт монументальной статьи Haak et al. (Iosif Lazaridis , Nick Patterson , Nadin Rohland , Swapan Mallick , Bastien Llamas , Guido Brandt , Susanne Nordenfelt , Eadaoin Harney , Kristin Stewardson , Qiaomei Fu , Alissa Mittnik , Eszter Bánffy , Christos Economou , Michael Francken , Susanne Friederich , Rafael Garrido Pena , Fredrik Hallgren , Valery Khartanovich , Aleksandr Khokhlov , Michael Kunst , Pavel Kuznetsov , Harald Meller , Oleg Mochalov , Vayacheslav Moiseyev , Nicole Nicklisch , Sandra L. Pichler , Roberto Risch , Manuel A. Rojo Guerra , Christina Roth , Anna Szécsényi-Nagy , Joachim Wahl , Matthias Meyer , Johannes Krause , Dorcas Brown , David Anthony , Alan Cooper , Kurt Werner Alt , David Reich) «Massive migration from the steppe is a source for Indo-European languages in Europe».  Несмотря на то, что сама статья еще находится на стадии препринта, уже сейчас очевидна глубина проработки материала. Нет никаких сомнений в том, что это объемное, вдумчивое и тщательное исследование  войдет в число главных работ в области индоевропеистики. По своей сути, коллектив авторов подвел в этой работе итоги всех предыдущих исследований введенных  «полных геномов» древних жителей Европы (возрастом в 8 000 -4 000 лет),  введенных в научных оборот за последние 2-3 года. Благодаря систематическому подходу к материалу и синтезу предыдущих наработок,  а также за счет использования  новейших физико-химических методов экстрагирования палео-ДНК вкупе с передовым современейшим биоинформатическим программным обеспечением,  авторы смогли строго и скурпулезно подойти к одному из важнейших вопросов истории, лингвистики и археологии — к вопросу о происхождении индоевропейцев.  К чести авторов, они признают, что даже после столь внушительного по своим размерам и качеству исследования, вопрос о первичном месте происхождения индоевропейцев остается открытым, и поэтому собственно обсуждение релевантности исследования палео-ДНК в свете существующих 4 главных теорий  происхождения индоевропейцев занимает в работе относительно мало места (стр.134-139).  Впрочем, вряд ли кто всерьез ожидал от этого исследования окончательного ответа на все вопросы индоевропеистики.  Тем не менее, подробный анализ аутосомного генома, а также однородительских маркеров (митохондриального генома и  Y-хромосомы) представителей целого ряда культур неолита, медногл и бронзового века восточной и западной Европы, и в особенности представителей Ямной культуры,  дает новую подпитку вечному спору между сторонниками разных версий происхождения индоевропейцев (т.к. многие вслед за Гимбутас связывают ямную культуру с общностью протоиндоевропейцев).

annurev-linguist-030514-124812.f2

Зато остальная часть этой 172-страничной работы настолько богата (насыщена) фактическим материалом, что любой, даже самый искушенный, читатель попгенетической литературы получит большое удовольствие от приобщения к плодам многолетней работы умнейших ученых.   А работа, действительно, проделана огромная. Ученые воссоздали геномные данные 69 европейцев, живших между 8 000-3000 лет тому назад, за счет обогащения амплифицированных библиотек палео-ДНК. Эти библиотеки палео-ДНК они использовали для целевого отбора  394577 таргентных полиморфизмов (снипов) в панелях Affymetrix Human Origins. Обогащение именно этих специально отобранных таргентных позиций позволило снизить необходимые для анализа древней ДНК объемы секвенирования в среднем примерно в 250 (!) раз, что позволило авторам изучить на порядок больше лиц в сравнении с предыдущими исследованиями, и получить более полные знания о прошлом.

map

В работе показано, что уже 8,000-5,000 лет  назад население западной и восточной Европы следовали противоположным траекториям развития.

На заре евпропейского неолита, примерно 8,000-7,000 лет назад, отдельныетесно связанные родством и отличные от коренных европейских охотников-собирателей, группы  ранних земледельцев появились в Германии, Венгрии и Испании, в то время как Россия была населена особой группой восточных охотников-собирателей, имеющих родство с населением сибирского палеолита (24 000 л.н.в) , эта группа древних северо-евразийцев (ANE), представлена образцом MA1 (мальчик с палеолитической стоянки Malta-1 из южной Сибири); кроме того, этот компонент неплохо аппроксимируется «сибирской частью» генома изолированных индейцев Южной Америки (каритиана). Два образца охотников-собирателей из России (Карелия и Самары) образуют кластер «восточно-европейских охотников-собирателей «(EHG); пост-мезолитические охотники-собиратели  из Люксембурга, Испании и Венгрии (WHG) находятся на противоположенном конце клина охотников-собирателей, в то время как охотники-собиратели  Швеции  (SHG) находятся посередине. Интересно отметить, что геном охотника-собирателя из Карелии представляет собой смесь 38-40% компонента ANE и 60-62% компонента WHG, причем величина ANE значительно выше 20% ANE, выведенных для  шведского-охотника собирателя Motala-12 в предыдущем исследовании Lazaridis et al 2014).
В соответствии с тем, что EHG являются обмен население больше аллелей с «древних Северной евразийцев» (ГУ 7), чем любой другой.

pca

Примерно  6-5 тысяч лет назад,  на большой части  Европы назад  произошел новый «подъем» потомков мезолитических охотников-собирателей, но в России  степные скотоводы Ямной культуры время произошли от смешивания  предыдущих племен восточно-европейских охотников-собирателей с населением ближневосточного происхождения.  Население Ямной культуры отличалось от своих предшественников -восточно-европейских охотников-собирателей EHG —  меньшим количеством обших аллелей с MA1 (| Z | = 6,7), что  свидетельствует о процессе дисперсии носителей ANE  на территории европейских степей где-то между 5 000-3 000 гг. до н.э. Уменьшение числа общих с образцом MA1 аллелей, вероятно объясняется появлением «примеси» от популяции или популяций, тесно связанных с
популяциями современного ближнего Востока, т.к. самая отрицательная f3-статистика  (отрицательная статистика однозначно свидетельствует о примеси) наблюдается при моделировании жителей Ямной культуры как продукта смешивания носителей компонента EHG  и современных популяций ближнего Востока, таких как армян (Z = -6,3).

Непосредственный контакт между населением западной и восточной Европой состоялся   ~ 4500 лет назад, а в геноме поздне-неолитического населения культуры шнуровой керамики на территории Германии прослеживается 75%-ный «генетический» вклад «степного» компонента представителей ямной культуры. Таким образом геном жителей культуры шнуровой керамики «документирует» массовую миграцию населения с восточной периферии Европы в ее центральные области. Данный «степной» компонент Yamna (гибрид EHG и ближневосточных популяций) сохранялась в значительных пропорциях у всех имеюшисхя образцах из центральной Европы как минимум до ~ 3000 г.н.э, и повсеместно встречается у современных европейцев.

 

admix2

 

Если географическая дихотомия неолитического и мезолитического генетических компонентов в Европе была отмечена еще в работах пионеров популяционной генетки вроде Л. Кавалли-Сфорца, то данные этой работы позволяют вставить последнее звено в решении головоломки. На основании данных можно предположить, каким именно образом третий генетический компонент европейцев (ANE) попал из Сибири  в Европу: сначала этот компонент несли представители EHG,  затем он перешло к «ямникам» (смешанная популяция восточно-европейских охотников-собирателей и населения ближневосточного типа), а затем от ямников к представителям культуры шнуровой керамики, которые представляли собой смесь представителей ямной культуры с средне-неолитическими европейцами.  В настоящее время этот компонент имеет плавное распределение на территории Европы, и по этой причине, мы можем использовать его в анализах структуры как генофонда целых народов, так и генома отдельно взятых людей.

В январе я провел небольшой  эксперимент c «чистым вариантом» аутосомного компонента ANE (ancestral North-Euarasians), впервые описаном в известной работе Lazaridis et al. 2014. Процедура вывода третьего генетического компонента в генофонде европейцев (ANE) оказалась гораздо сложнее, чем я предполагал в начале. Основная сложность заключалась в том, что в отличии от мезолитических и неолитческих сэмплов, у нас нет хорошого образца палеоДНК носителей компонента ANE. Пришлось заниматься реконструкцией генома, используя в качестве заменителей геном MA1 и не-восточноазиатскую часть генома индейцев каритиана. Технически, данный «компонент» был «синтезирован» в программе Plink с помощью 2последовательных запусков генерации «синтетических» популяций на основании частот аллелей аутосомных снипов, вычисленных в3 последовательных запусках программы Admixture.

Я получил компонент с максимально приближенным значениями к значениям компонента ANE в разных популяциях мира в работе Lazaridis et al. 2014. Изучение этого компонента важно для понимания многих неясных моментов истоии древних популяций в восточной Европе и на северном Кавказе. Последние статьи и анонсы лаборатории Давида Рейха к новой статье о составляющих аутосомного генофонда представителей ямной культуры и культуры шнуровой керамики дают основания полагать, что компонент ANE в Евразии могли разносить потоки миграции индоевропейцев, а генетическое разнообразие жителей Европы и Кавказа практически вписывается внутри класссического треугольника (клинов) генетических компонентов ANE-WHG-EEF (см.  ниже график PCA).

10896832_10205857624789575_5582535068712806983_n

Формально,эта гипотеза проверяется с помощью инструментов f3-статистики (A; B,C) — формального теста на статистическую значимость предполагаемого варианта присутствия адмикса двух популяций-доноров в популяции-рецепиенте.

Я решил проверить надежность модели путем представления ряда европейских и кавказских популяций в виде продукта гибридизации носителей компонента ANE с «неолитическим» и «пост-мезолитическим» населением Европы (результаты ниже,  Z в последней колонке.

 

North-Caucas Caucasian ANE -0.0006748 5.13E-05 -13.166
Mesolithic-North Loschbour ANE -0.0011573 0.0001605 -7.21171
Mediterranean-Neolithic Otzi ANE -0.0012012 0.0002376 -5.05634
Mesolithic-North LaBrana ANE -0.0010358 0.0002097 -4.94043
Italian-East Otzi ANE -0.0012473 0.0005013 -2.48825
Italian-East Italian-West ANE -0.0005022 0.0004325 -1.16129
Maltese Otzi ANE -0.0001611 0.0004147 -0.388512
Assyrian-1 Caucasian ANE -0.0002994 0.0009656 -0.310081
Spanish-Canar Loschbour ANE -0.0002557 0.0011264 -0.227017
Italian-East Maltese ANE 2.36E-05 0.0003026 0.0779574
Italian-East Caucasian ANE 6.32E-05 0.000274 0.230808
Spanish-Canar Otzi ANE 0.0003307 0.0012476 0.265081
Assyrian-1 Italian-West ANE 0.0003321 0.0012207 0.272035

Практически все полученные варианты для современных популяций в тесте f3 дали отрицательную Z-оценку.

Буквой Z обозначается стандартная оценка, основанная на нормальном распределении. Иначе говоря, Z-o. является мерой отклонения от среднего, выраженной в единицах стандартного отклонения. Z –оценка будет иметь отрицательную величину, если показатели адмикса будут выше медианного значения.
Очень высокие или очень низкие (отрицательные) Z-оценки, связанные с очень маленькими p-значениями, располагаются в хвостах нормального распределения, и является значимыми, а не случайными. А значит, компонент ANE был индуцирован мною правильно.

 

 

Что еще любопытно, так это то, что третья составляющая современных европейцев — компонент ANE в моем эксперименте плавно разделился на две подсоставляющих — MA1 (древние сибиряки эпохи палеолита) и Кавказ (в качестве основы я брал геномы грузин и армян).

То есть, скорее всего компонент ANE появился в результате смешивания «труъ» древних северных евразийцев и кавказцев. Собственно, об этом намекал Рейх в анонсе своей публикации результатов анализа геномов жителей ямной культуры.

Вероятно, что кавказские популяции (особенно в Дагестане), характеризующиеся высоким уровнем гомо- и аутозиготности в определенном смысле «законсервировали» в своем геноме тот первый массовый вброс компонента ANE в свой генофонд. И по этой причине, например, без специальной методики, в программе Admixture практически весь компонент ANE маскируется бимодальным компонентом, вроде знаменитого Caucas-Gedrosia в одном из первых этно-популяционных калькуляторов проекта Dodecad. Похоже, что генетика может в очередной раз частично примирить две антиномные теории (вернее, целые кластеры теорий) происхождения ИЕ — анатолийскую и степную. Нечто подобное наблюдалось после прочтения геномов неандертальцев и получения убедительных фактов гибридизации предков соврменного человека и архаических гомининов — неандертальцев, денисовцев. В результате чего теории мультирегионального и монорегионального происхождения человка были хотя бы в отдельных моментах приведены к общему знаменателю.

Как я уже упоминал ранее, мой опыт с «выведением» предкового аутосомного компонента индоевропейцев полностью удался. Поскольку всем очевидно, что этот компонент родственен «североиндийскому предковому компоненту» (ANI — обозначение из статьи Reich et al. 2009 и Moorjani et al 2011) о структуре генофонда индийских этнических групп), я взял 10 индийских этнических групп, имеющихся в кураторском наборе лаборатории Райха и проанализировал эту выборку в Admixture на пропорции вхождения их геномов в 2 априорно заданные кластеры. Первый кластер ANE был априорно задан 40 синтетическим индивидами, сгенерированными в программе Plink на основании расчитанных ранее частот аллелей «чистого» компонента ANE. В качестве дополнительного контрольного образца я использовал геном Malta1, т.к. он содержит в себе наивысшее содержание компонента ANE. Второй кластер был задан 4 индивидами Onge (одна из аборигенных народностей Андаманских островов). Как неоднократно указывалось в литературе, именно жители Андаманских островов являются самыми «чистыми» носителями т.н «южно-индийского» предкового компонента ASI (на континенте чистых носителей этого «компонента» не осталось, в том числе и среди популяций дравидов, ведда и мунда). После нескольких экспериментов по эвристическому методу проб и ошибок, я получил более или менее приемлимое разделение индивидов на 2 кластера, а затем вычислил частоты аллелей в каждом из этих кластеров. Любопытно, что в ходе опыта, удалось не только выделить компонент ANI, но и добиться неплохого уровня дискримнации между компонентом ANI, ANE, и благодаря этому, оба компонента могут быть включены в мой следующий этно-популяционный калькулятор.

Надежность компонентов я проверил на собственных данных. В рабочей модели калькулятора K14 удельное распределение этно-генографических компонентов моего генома выглядит следующим образом:

68.75% — европейский мезолитический компонент
13.12% — северо-евразийский компонент ANE
10.23% — европейский неолитический компонент
4% — ANI (северо-индийский предковый компонент)
1.6% — кавказский компонент
1.2% — алтайский компонент
0.2% — сибирский компонент

R Graphics Output

 

 

О ДНК Капетингов, Наполеона и потомках Ötzi (тирольского ледяного человека)

Кроме работ по митохондриальной ДНК жителей доисторической Европы, следует упомянуть ряд исследований ДНК гораздо более известных, исторических личностей, опубликованных в этом же месяце.

Во-первых, это исследование Y-хромосомы Наполеона в статье Lucotte et al. «Reconstruction of the Lineage Y Chromosome Haplotype of Napoléon the First «.

В одном из ранних исследований биологического материала Наполеона, была показана принадлежность его к Y-хромосомной гаплогруппе E1b1b1c1* (E-M34*) (Lucotte et al. 2011). Новая работа уточняет некоторые детали предыдущего исследования, и в ней реконструируется 111-маркерный гаплотип Наполеона путем сравнения гаплотипа Наполеона с гаплотипами прямых и побочных потомков рода Буонопарте.

В рамках проекта геном Наполеона I, мы реконструировали более чем сто Y -STR (Y- коротких тандемных повторов ) в полном Y- гаплотипе нерекомбинантной части Y -хромосомы ( NRY ) французского императора Наполеона I ( 1769-1821 ) . Ранее нам были известны значения аллелей в Y- маркерах Y- хромосомы Наполеона I , только в палиндромных STR-локусах YCAIIa и В, а также в непалиндромном Y-STR DYS19 . Настоящий опыт реконструкции ставит своей целью сравнить аллельные значения в Y -STR ДНК Шарля  Наполеона (CN) , ныне живущего потомка в четвёртом поколении Жерома Бонапарта (младшего брата Наполеона I ) , с аллельными значениями Y-STR ДНК Александра Колонны-Валевского ( ACW ) , потомка  в четвертом поколении графа Александра Валевского (рожденного от внебрачной связи Наполеона I с графиней Марии Валевской ). Ранее нами было установлено, что Наполеон I , CN и A.C.W. имеют одинаковую Y- гаплогруппу E1b1b1b2a1 .

Другая работа Larmuseau et. all (2013) «Genetic genealogy reveals true Y haplogroup of House of Bourbon contradicting recent identification of the presumed remains of two French Kings» , возвращается к анализу Y-гаплогруппы представителей Бурбонов — династии французских королей. Однако, в отличии от работы по Наполеону, результаты этого исследования опровергают результаты исследования  предполагаемой крови Людовика XVI в работах Lalueza-Fox et al. (2011) и предполагаемых останков (мумифицированной головы) короля Генриха IV в работе Philippe Charlier et al. (2012). В предыдущих работах было показано, что гаплотипы Y-STR в древних образцах ДНК принадлежали к гаплогруппе G2a, причем короткий 6-маркерный гаплотип предполагаемой мумии Генриха IV совпал по 5 маркерам с предполагаемым гаплотипом его потомка Людовика XVI.

Новое исследование произведенное с использованием ДНК 3 официально признанных членов суверенной династии Бурбонов (princes Sixte-Henri de Bourbon-Parme, Axel de Bourbon-Parme et Jean d’Orléans-Bragance), показало что их гаплотипы и гаплогруппа (R1b-U106) отличаются от тех, что были объявлены в двух более ранних исследованиях:

Генетический анализ в значительной степени улучшает способы идентификации останков или других биологических образцов исторических деятелей. Однако проверка точности этой идентификации имеет важное значение и должна выполняться путем ДНК-типирования  ныне живущих родственников. На основании сходства ограниченного набора Y -STR , проба крови и мумифицированная голова недавно были идентифицированы как принадлежащие , соответственно, королю Людовику XVI, и его  предку по отцовской линии, королю Генриху IV. В этом исследовании мы собрали образцы ДНК трех человек, происходящих из королевского дома Бурбонов для проверки спорной идентификации этих останков. Анализ ДНК трех живых родственников показал с высоким филогенетическим разрешением наличие характерного Y- хромосомного варианта Бурбонов для некоторых членов династии Бурбонов, имеющих общего предка в родословной линии, которая идет от  Генриха IV к Людовику XVI. Этот вариант «истинных» Бурбонов отличается от опубликованных раннее Y-STR профилей крови, а также мумифицированной головы. Таким образом, более ранняя идентификации этих образцов , не может быть достоверной. Кроме того, матрилинейные генеалогические данные показали , что опубликованная последовательность мтДНК головы также отличается от последовательности мтДНК  у серии матрилейнынх родственников короля Генриха IV . Таким образом, мы приходим к выводу , что анализируемые образцы не принадлежат французским королям. Наше исследование еще ​​раз показало, что в целях реализации точной генетической идентификации ДНК останков исторических деятелей, необходимо проводить проверку с помощью анализа ДНК живых людей , которые по отцовской или материнской линии связанны с предполагаемым донором образцов .

Прочитав эту ремарку авторов, мне почему-то вспомнилось фрагменты из известной книги Робера Амбелена «Драмы и секреты истории», в которой убедительно доказывалось, что значительное число принцев и даже королей из различных отраслей рода Капетингов (Валуа, Бурбонов и прочих) не были биологическими потомками своих родителей. Вот, например,  характерный пассаж из книги Амбелена:

Карл VI, родившийся 3 декабря 1368 г., женился 18 июля 1385 г. на Изабо Баварской, родившейся в 1371 г. Ему было 17 лет, ей — 14. Она была красива, чувственность пробудилась в ней очень рано. В течение всей ее жизни эта чувственность предъявляла ей все большие требования. Он был наделен не менее пылким темпераментом, но, кроме того, он мечтал о сражениях и славе[72]. Французский двор тех времен был более развращен, чем при Людовике XV, потому что инстинкты тогда проявлялись более примитивно. Два этих поколения разделяют четыре века, и это говорит о многом. Не будем же поражаться скандальным оргиям, происходившим в замке Ботэ-сюр-Марн, рядом с теперешним Ножаном. За замком — огромный в те времена Венсеннский лес. В дальнейшем Изабо Баварская устроила в нем свой причудливый «Двор любви». В нем в отличие от воспетого Петраркой прибежища его Лауры царила не платоническая любовь, а плотская, возбуждавшая самые низменные инстинкты и самые изощренные извращения, которые в данном случае были единственными, удостаивавшимися награды.

«Летопись монаха из Сен-Дени» сообщает нам, что во время церемонии посвящения в рыцари юного короля Сицилии, сына графа Анжуйского и кузена Карла VI, рядом с прославленной базиликой происходили поразительные оргии. А ведь в ней покоились короли Франции. Мы читаем в этой летописи: «Каждый стремился удовлетворить свою похоть, так что нашлись мужья, которым пришлось расплачиваться за непутевость своих супруг, и были также девицы, забывшие заботу о своей чести». Подобные дела, впрочем, творились в Ботэ-сюр-Марн сплошь и рядом, и придворные пиры завершались попросту свальным грехом.

На 17-м году своей жизни юная королева Изабо стала любовницей Луи Орлеанского и оставалась ею вплоть до его смерти в 1407/1408 г. Было ей тогда 36 лет. Через 10 лет, в свои 46 лет, она стала возлюбленной Иоанна Бесстрашного — убийцы Луи Орлеанского.

Но ни оргии в Ботэ-сюр-Марн, ни эти связи с французскими «принцами крови» не вызывали официальных скандалов. Добрый народ втихомолку судачил о них, но законный супруг — Карл VI — в те промежутки времени, когда его разум вновь возвращался к нему, не задавал никаких вопросов о законнорожденности детей Изабо. Все это, однако, прекратилось в тот зимний день 1416 г., когда граф Бернар VII д’Арманьяк, тесть Карла Орлеанского, только что назначенный коннетаблем, открыл Карлу VI глаза на связь с одним из почетных шталмейстеров, Луи де Буа-Бурдоном, иначе именуемым де Буаредоном, рыцарем, великим магистром дворца королевы, и одним из его советников. Связь эта длилась уже около 30 лет. Когда она началась, Изабо было 17 лет. Карл VI только что отбыл на войну во Фландрию, и ей казалось, что одинокие ночи не соответствуют ее темпераменту.Луи де Буа-Бурдон был доблестным воином. В ноябре 1411 г. он защищал форт Этамп, осажденный войсками Иоанна Бесстрашного. В 1415 г. при Азенкуре он командовал одним из флангов королевской армии. В 1416 г. он был арестован в присутствии самого Карла VI. Долгое время он содержался с цепью на шее, со скованными руками и ногами в темнице замка Монлери. В конце концов его привезли в Париж. Несколько дней подряд он подвергался допросу под пыткой. В 1417 г. его приговорили к смерти за оскорбление величества и за предательство своего государя, короля Франции. Он был зашит в кожаный мешок с надписью: «Дорогу королевскому правосудию» — и брошен в Сену.
Так вот, едва де Буа-Бурдон был схвачен, Карл VI приказал доставить Изабо в Тур, а имущество, которое она накопила и спрятала в разных местах, чтобы скрыть его размеры, конфисковал. В Туре она находилась под неусыпным надзором трех тюремщиков, головой отвечавших за ее поведение. Ее заклятый враг коннетабль Бернар д’Арманьяк тогда же занимался распродажей ее нарядов, драгоценностей, мебели и прочего. Он явно зашел чересчур далеко.
Изабо Баварской удалось сохранить при своей особе некоего Ле Клера, лакея Луи де Буа-Бурдона. Через него она сумела завязать переписку с герцогом Бургундским, Иоанном Бесстрашным, которому она предложила заключить союз. Герцог тотчас же снял осаду Корбея и помчался с 800 вооруженными всадниками на Тур. Согласно заранее выработанному плану, Изабо направилась в аббатство Нуармутье, чтобы говеть там перед причастием. Тогда владыка де Фавез во главе 60 вооруженных воинов окружил церковь, взял в плен двоих из надсмотрщиков (третьему удалось бежать через ризницу), заковал их в цепи и возвратил Изабо свободу. В тот же момент в Тур входил Иоанн Бесстрашный во главе своего небольшого войска. Он увез королеву в Шартр. Положение во Франции менялось.

В контексте этого небольшого фрагмента (всего лишь одного из многих!), меня нисколько не смущают расхождения в гаплогруппах различных доноров, официально или предположительно происходивших от Капетингов и Бурбонов. Что касается принадлежности Капетингов-Робертинов к гаплогруппе R1b-U106 (или если точнее R1b-Z381), то оно также весьма правдоподобно, принимая во внимание их франконское происхождение. Более того, Y-гаплогруппа образца древнего ДНК останков представителей рода австрийских герцогов Бабенбергов (см. работу Bauer et al. 2013) была определена как R1b-L48. В этой связи заслуживает упоминания одна из версий происхождения Бабенбергов, возводящая их к одному, общему с Робертинами-Капетингами, предку. По некоторым непроверенным слухам, к R1b-Z381 принадлежали и представители другого знатного немецкого рода — дома Веттинов.

Но довольно о королях и капусте. Третья статья гораздо более примечательна в том смысле, что в ней идет речь о потомках доисторической личности — Эци (тирольском ледяном человеке).  Ранее, в 2011 году, после изучения генома Эци, ученые также предположили, что генетическая группа людей, к которой принадлежит тирольский ледяной человек, уже не существует, и никто из ныне живущих людей не может быть потомком Эци.

В октябре этого года представители Медицинского университета Инсбрука (Австрия), воспользовавшись ранее прочитанным генетическим кодом Эци, установили, что в приграничных областях Италии и Швейцарии и сейчас тоже можно найти потомков Эци. Это утверждение последовало после анализа крови у 3700 добровольцев, среди которых у 19-ти была обнаружена та же редкая гаплогруппа G-L91, что и у древнего жителя Тирольских Альп. Характерно, что эти выводы по Y-хромосомной гаплогруппе подкрепляются моими собственными исследованиями в программе fineStructure.

После того, как я отфазировал «геномные варианты-снипы» Эци, а затем провел кластерный анализ схожести образцов ДНК в  fineStructure,  Эци оказался в одном кластере с пьемонтцами, то есть с жителями Северной Италии.