Еще раз о эволюции «динарской клады» гаплогруппы I2a1b и славянизации Балкан

Как известно моим постоянным читателям, я уже на протяжении почти 5 лет пытаюсь опровергнуть устоявшееся в популяционное генетике представление о том, что частотный пик распространения на Балканах гаплотипов так называемой динарской клады гаплогруппы I2a1b можно объяснить  непрерывной генетической приемственностью населения этого региона со времен палеолита. Даже само кодовое название «ветви» — «динарская» — носит условный характер. Вопреки популярной точки зрения,  на самом деле название восходит не к трудам Нордтведту (который его просто популяризировал), а к известной cтарой статье Barac et al.2003. Авторы описали Dinaric Modal Haplotype в его 5-маркерной форме «(DMH: 16–24–11–11–13) by DYS19–390–391–392–393, respectively». Позднее он был расширен до 17, 37,67 и 111 маркеров и обнаружен не только на Балканах, но и по всей Восточной Европе

К сожалению, большинство из моих убедительных аргументов остаются без должного внимания со стороны профильных популяционных генетиков.  На дворе уже 2014 год и что мы видим в свежих работах по популяционной генетике населения Восточной Европы? Собственно говоря, ничего нового. В статье В.С. Панкратова, О.Г. Давыденко «Структура генофондов населения двух регионов Белорусского Полесья» 2013, стр.46 читаем: «Различие частот гаплогруппы I2a2 между популяциями «Вичина» и Западного Полесья не является достоверным, соответственно, она могла попасть в «Вичин» из других регионов Западного Полесья, при этом не происходило событий, приводящих к сильному генетическому дрейфу. Напомним, что для данной гаплогруппы характерна более высокая частота в Полесье, чем в других частях Беларуси, что предположительно является результатом мигра- ции ее носителей из потенциального балканского ледникового рефугиума на территорию юга современной Беларуси. Таким образом, заселение «Вичина» носителями Y-хромосомы I2a2 произошло либо так же, как и заселение других регионов Западного Полесья (в результате миграции с Балкан), либо позже в результате миграции с прилежащих территорий).»  Что характерно — здесь эта гаплогруппа (а речь идет конечно же о печально известной динарской субкладе этой гаплогруппы) названа I2a2 по старой терминологии, а в таблице частот уже по более новой I2a1. Это обстоятельство указывает на то, что статья писалась (или дописывалась) в разные времена. Похоже это общее место всех работ в области популяционой генетики,  так или иначе затрагивающих проблематику балканского палеолитического рефугиума, уже никогда не устранить. И это несмотря на то, что открытие новых снипов и соответствующие изменения в филогенетическом дереве гаплогруппы I2a-P37.2  дают надежные доказательства верности моей первоначальной гипотезы. Вот так, например, выглядит разметка филогенетического древа I2a-P37.2 по состоянию на начало 2014 года.

Еще более глубокая структура субкладов I2a1b приведена в черновой рабочей схеме компании Yfull.

I2_M423_20140203

Несмотря на интуитивно понятную структуру организации информации в филогенетических деревьях (кладограммах), они не могут быть использованы в качестве окончательного аргумента при строгом логическом доказательстве какой бы то ни было гипотезы.
Так уж повелось, что при аргументировании своей позиции в попгенетике надо оперировать языком сухой статистики и математики. Выводы и модели могут быть верными, частично неверными или даже полностью неправильными. Но если они выражены в формально-математическом виде, они имеют полное легитимное право на принятие к обсуждению в ситуации рациональной и конструктивной дискуссии. Поэтому статья (с рабочим названием » ‘Динарская субклада’ I2a1b: маркер славянской экспансии на Балканы?»)  должна  включать в себя, к примеру,  графическое отображение графа филогенетической сети гаплотипов динарской клады, но традиционными методами эту задачу решить крайне сложно. Я наткнулся на интересную альтернативу для тех случаев, когда вместо филогенетической схемы гаплотипов нужно строить гаплотипные сети (haplotype networks), но из-за больших объемов данных построить их в стандартной попгенетической программе Fluxus-Network в течении разумного времени не получается.

Вместо классического, но медленного FN можно использовать бесплатное программное обеспечение Arlequin > HapStar > Graphviz/Gephi/R-Graphviz. Первая попытка визуализации в Gephi:

1526576_10202941657572217_2008628619_n
Поскольку с эстетитческой точки зрения эта попытка была не очень удачной, то я решил повторить эксперимент с визуализацией MST динарского кластера гаплогруппы I2a — на этот раз в цветном исполнении.  В самом центре белоруские гаплотипы, окруженные украинскими гаплотипами. Ветвь Вереничей (Belarus19) в кластере гаплогруппы I2a: Belarus32->Bulgaria68->Poland365->Belarus 19, и очень близко к центру.

1048962_10202961233661607_1211213762_oЗатем я  частично переработал граф сети гаплотипов динарского кластера гаплогруппы I2a1b. Алгоритм Force Atlas 2, хотя и позволяет разглядеть мелкие детали размещения отдельных гаплотипов, — в конечном итоге дает уникальную структуру графа, и эта структура существенным образом отличается от привычной структуры сети гаплотипов в работах попгенетиков. Исходя из этого, я решил ограничиться применением Force Atlas, а затем сгруппировал перекрывающиеся узлы графа в одну группу. Благодаря этому незамысловатому трюку, на выходе я получил гораздо более приемлимый с точки зрения академического стандарта графический вариант. Это, конечно же, не штейнеровское MP-дерево гаплотипов в Fluxus Network, однако и оно дает неплохое представление о характере развития динарского кластера.

Задача: как вы думаете, где находится визуальный центр равновесия графа?

Подсказка: Иногда люди ошибочно полагают, что предковые гаплотипы — это гаплотипы в самом большом кластере. Например, в данном случае — в оранжевом метаузле. Однако это предположение работает только в том случае, если в популяции не было быстрого роста и экспансии. В противном случае может статься так, что носитель маргинального гаплотипа способен, в силу случайных и неслучайных причин вызвать эффект основателя, породив множество потомков. В таких случаях мы можем наблюдать картину характерную для данного графа. И это далеко не единственный случай

1555325_10202973979300240_689832560_n

Еще немного покопался в графе (MST) гаплотипов динарского кластера I2a1b. На полпути зум в Gephi сломался, и процесс «причесывания» начального графа пришлось заканчивать уже в Adobe Illustrator и Adobe Photoshop. Но надеюсь, что теперь-то граф представлен в удобоваримом формате:


1536644_10202976299438242_1824667689_nВ процессе подготовки материала к своей статье о динарской субкладе I2a1b, я сделал график многомерного шкалирования по вычисленной в Арлекине матрице Fst-расстояний между 42 популяционными группировками гаплотипов динарской субклады.

1656113_10203040706128369_1678657762_n

Примечательно что скорректированный коэффициент детерминации R2 в данном случае негативный (что редкость), впрочем этого можно было ожидать так как сам коэффициент детерминации R2 достаточно близок к нулю (R2=0.015), то есть данная модель — разбивка носителей по этногеографическим группам — объясняет 1.5% всей статистической вариативности всей выборки. Кроме того, p-value=1, а это означает, что мы должны принять нулевую гипотезу (отсутствие корреляции). Это близко к полученным значениям AMOVA, согласно которым на генетическое разнообразие между этническими группами приходится только 1% всего генетической разнообразия выборки. 98% приходится на разнообразие между отдельными гаплотипами. Говоря простыми словами, в выборке динариков-I2a1b отсутствует значимая кластеризация по этническому признаку.

Более надежное доказательство вышеозвученного вывода было получено при выполнения теста Мантеля, в котором определялась наличие и надежность корреляции между матрицнй географических расстояний и матрицы попарных Fst между группами популяций. Значения p-value c двухсторонним критерием (two-tailed p value) значительно больше 0.05, что означает  только одного — значимой корреляции не наблюдается, несмотря даже на приличный размер выборки — 774 гаплотипа.

Разумеется, если бы моя статья сопровождалось только схемами и результатами вычислений, то тогда это было бы статья стандартного формата популяционной генетики. Однако, как мне представляется, гораздо интереснее рассмотреть вопрос эволюции и миграции носителей «динарской клады» I2a1b в интердисциплинарном ключе. В этой связи необходимо посмотреть на эту проблему глазами историка, тем более что время экспансии  «динарцев» отлично накладывается на временной интервал экспансии славян на Балканы.

Как я уже отмечал ранее, в журнале Studia Slavica et Balcanica Petropolitana cодержится немало интересных статьей, в которых освещается современное состояние вопроса о так называемой славянизации Балкан во второй половине первого тысячелетия нашей эры.
По непонятной причине, в этом вопросе задают тон те слависты-историки, которые занимаются изучением проблем хорватского этногенеза. По этой причине в журнале представлены сразу 4 альтернативные взгляда на происхождение хорватов, которые представляют собой не столько развитие традиционных конкурирующих теорий автохтонности хорватов (Иван Лучич, Фердо Шишич, Франьо Рачки и пр.) versus миграционной модели (кульминировавшей в дискурссе иллиризма в середине 19 века), сколько новый тренд постмодернистского переосмысления многих традиционных понятий обеих теорий и исторических источников в виде идеологических конструктов и дискурссивных формантов.

  1. Алимов Д. Е. В поисках «племени»: этногенетическая модель «Венской школы» и проблема появления хорватской этничности.
    Алимов отвергает примордиалистский подход к хорватской этничности, в которой далмацкие хорваты виделись осколками первичной хорватской этничности. Термин «хорват» гентилистский, а не этнический: в Аварском каганате этот термин обозначал одну из (много) этно-социальных групп gentes разного происхождения, объединенных не родовыми связями, а принадлежностью к общей воинской группе.Может ли хорватский гентилизм служить свидетельством неславянского характера хорватской этничности или его следует понимать как закономерный социальный продукт миграции со свойственным этому процессу выдвижением на передний
    план — в том числе и в процессах групповой идентификации — воинского дружинного элемента? В свое время Х. Л овмяньский, размышляя над путями формирования так называемых «больших племен» в славянском мире, предположил, что в условиях славянских миграций и колонизации новых пространств закрепить название старого «большого племени» на новом месте, образовав новое «большое племя» со старым названием, могли только хорошо организованные воинские группы [34, Подобным же образом рассуждает и М. Анчич, полагая, что под хорватами и сербами Константина Багрянородного следует разуметь правящие слои соответствующих политий, состоявшие из знатных родов. Во время распада Аварского каганата разные группы хорватов укрылись кто в горах Карпат, кто в Судетах, кто в Восточных Альпах, кто на Динарском нагорье. Поскольку обозначение хорват обозначал лишь принадлежность к определенной социальной группе аварского каганата, то между карпатскими, силезскими, альпийскими и далматскиим славянами нет родства. То есть хорватская идентичность есть продукт трансформации соционима в этноним.
  2. Известная работа Флорина Курты «Создание Славян».
    Если выразить смысл этой работы одним предложением, то автор отрицает самое существование славян до их встречи с византийцев. Само слово славяне и понятие славянства есть продукт византийского имперского дискурса, и первоначально включал в себя не только славян в собственном смысле этого слова, но и германцев, иранцев, фракийцев и так далее.Заключительный раздел труда Ф. Курты суммирует выводы исследования. Особенно важным представляется вывод о том, что раннеславянская этничность не основывалась на языковой общности. (При этом, автор совершенно справедливо замечает, что сам этноним словене появляется гораздо позднее и лишь на периферии славянского ареала.) «Создание славян, — пишет Ф. Курта, — явилось не столько результатом этногенеза, сколько итогом инвенции, воображения и систематизации византийских авторов. … Это была… Самобытность сформированная в тени Юстиниановых крепостей… Имеются существенные основания утверждать, что эта самобытность была значительно более сложной, чем дублет «cклавены — анты» навязанный византийской историографией. … Первое отчетливое утверждение «мы — славяне» происходит из Повести временных лет XII в. Этой летописью завершается процесс создания славян…» (с. 349-350).
  3. Мягкий вариант синтеза «готской теории» и «автохтонтизма» в статьях Мужича. На основании источников, содержащих информацию о переселениях на современную хорватскую территорию, автор приходит к выводу, что именем Sclavi(ni) в принципе назывались полиэтничные переселенцы на Балканах. Суммируя результаты антропологических и генетических исследований, автор заключает, что современные хорваты по преимуществу являются потомками автохтонного населения Балкан. Автор доказывает, что хорватский народ возник как новая этническая общность на Балканах этническим соединением и социальным взаимодействием пришедших с севера воинских контингентов «гото-склавинов» и проживавших здесь различных популяций более многочисленных автохтонов.
  4. Постмодерниcтский-постколониальный этнодискурс австралийского исследователя Дэниела Дзино — книга «Becoming Slav, becoming Croat: identity transformations in post-Roman and early medieval Dalmatia» (Leiden; Boston: Brill, 2010). В книге на методологической платформе постмодернизма и конструктивистского подхода к этничности рассматриваются этносоциальные процессы, протекавшие на территории Далмации (Хорватия) в период поздней античности и раннего Средневековья.

<

p>Попробуем подвести промежуточные выводы этих моделей. Ведущие хорватские историки-слависты, а также некоторые российские «хорватоведы» рассматривают процесс генеза славян в виде некоего подобия черного ящика. Напомню: черный ящик — это система, в которой внешнему наблюдению доступны лишь входные и выходные величины, а ее внутреннее устройство и протекающие в ней процессы не известны. В этом смысле, Аварский кагант действительно хорошо подходит на роль «черного ящика». Большинство исторических сведений об Аварском каганате касается лишь его внешней политики (прежде всего, военных действий). Что касается внутреннего устройства этой кочевой империи, то оно по-прежнему остается terra incognita для историков в силу скудности, фрагментарности и противоречивости имеющихся источников о государственно-административном устройстве этого государства. Поэтому приходится либо интерпролировать имеющиеся сведения о социально-политической структуре других кочевых империй (тюрков, гуннов, монголов), либо просто фантазировать.
Согласно мнению Курты и его сторонников, процесс этногенеза славян протекал следующим образом. Где-то в середине 6 века нашей эры некие ещенеславянские сообщества людей попадают в «черный ящик» Аварского каганата. Спустя несколько поколений «инкубации» славянства из черного ящика Аварского каганата выходит некая, как говорили марксисты, «новая сообщность людей». Эта «новая сообщность», nihilnominus Sclavi («ничтожные именем склавины», как выразился один франкский летописец) внезапно (!) появляется в поле зрения византийцев, «выходя из-за тени построенных Юстинианом на Дунае крепостей» (Ф.Курта). Именно им византийцы и дают имя «славян», имя которых потомки разнесут по всей восточной Европе.

Я конечно же понимаю, что перед хорватскими историками перед самым кануном вступления Хорватии в ЕС, был поставлен политический заказ воскресить старые идеи неславянского происхождения хорватов времен младонационалистического иллирического романтизма в новом, постмодернистском исполнении. Перефразируя вышеупомянутого Д.Дзино, суть этого идеологического заказа можно выразить следующим девизом: «Перестанем быть славянами -станем европейцами!». Но зачем так ненавидеть свои корни, cвое происхождение и свои истоки — это мне непонятно.

Этот конструктивистский подход к вопросу этнической идентичности, согласно которому Аварский каганат выступил в роле катализатора этноформирующей реакции, в результате которой миру была явлена славянская идентичность, мне представляется сомнительным. Здесь уместно вспомнить этническую ситуацию в более поздних империях, например в империи Габсбургов, СССР, ту же Югославию времен Броза Тита. Пример СССР особенно поучителен, особенно если мы учтем тот факт, что СССР существовал примерно столько же лет, сколько и власть Аварского каганата на территории современной Хорватии (не больше 70-80 лет). Хорошо известно, что одной из основной задач национальной политики CCCР было создание новой общности людей — «homines sovetici» («советские люди»). Однако как показала история, в процессе крушения империи (также как и в Югославии) этноцентробежные силы не только не исчезли, но скорее даже усилились. Нет никакого основания полагать, что во времена падения Аварского каганата все могло выглядеть иначе.

При сопоставлени этих моделей мы неизбежно сталкиваемся с закономерным вопросом: а что генетика или ДНК-генеалогия могут прояснить в хитросплетениях исторических фактов?  К счастью, многие историки начинают всерьез интересоваться методами популяционной генетики и ДНК-генетика применительно к вопросам этногенеза и миграции отдельных исторических этносообществ. К несчастью, нейтральные выводы генетики зачастую искажаются или подгоняются историками под те априорные модели, которых эти историки придерживаются. Вот, в свете этой переводной статьи хорвата Ивана Мужича, становится ясно, каким образом происходят злостные манипуляции с интерпретацией данных популяционно-генетического анализа. Этот автор придерживается комбинированной модели происхождения хорват (смешивание автохтонов и готов), поэтому он интерпретирует выкладки популяционной генетики по структуре Y-хромосомного генофонда хорват исключительно в свете предпосылки антропологической и генетической приемственности населения Балкан со времен палеолита.

1743460_10203015436016632_1110433635_n
Такие манипуляции нуждаются в опровержении — и именно эту задачу я считаю главной в своем исследовании.

Новые работы по молекулярной генетике Y-хромосомы

Начало января 2014 года не было богато новыми публикациями на тему популяционной и эволюционной генетики человека. В числе немногих публикаций, стоит отметить 2 статьи, в которых затрагиваются вопросы реконструкции Y-филогенетического древа, оценки скорости мутации и влияния естественного отбора на молекулярно-биологические особенности Y-хромосомы.

Стоит отметить, что по понятным причинам Y-хромосому вряд ли можно отнести к популярным объектам исследования генетиков. Одной из причиной отсутствия мотивации изучения Y-хромосомы является крайне низкая плотность распределения генов на этой хромосоме.

По состоянию на 2012 год известно несколько десятков генов на Y-хромосоме в отношении которых имеется корреляция с наследуемыми признаками или риском заболеваний. В английской Википедии приведен ряд самых важных сцепленных с Y-хромосомой генов:

ASMTY (acetylserotonin methyltransferase),
TSPY (testis-specific protein),
IL3RAY (interleukin-3 receptor),
SRY (sex-determining region),
TDF (testis determining factor),
ZFY (zinc finger protein),
PRKY (protein kinase, Y-linked),
AMGL (amelogenin),
CSF2RY (granulocyte-macrophage, colony-stimulating factor receptor, alpha subunit on the Y chromosome),
ANT3Y (adenine nucleotide translocator-3 on the Y),
SOX21 (known to cause baldness),
AZF2 (azoospermia factor 2),
BPY2 (basic protein on the Y chromosome),
AZF1 (azoospermia factor 1),
DAZ (Spermatogenes is deleted in azoospermia),
RBM1 (RNA binding motif protein, Y chromosome, family 1, member A1),
RBM2 (RNA binding motif protein 2), and
UTY (ubiquitously transcribed TPR gene on Y chromosome).
USP9Y
AMELY

Принимая во внимание эти обстоятельства, любая из публикаций на тему Y-хромосомы заслуживает пристольного внимание, особенно в тех случаях когда она содержит новые фактологические данные, полезные для антропологических и генеалогических реконструкций.

Итак, в первой работе «New chronology of Y chromosome phylogeny» (Scozzari et al. 2013), авторы возвращаются к старой проблеме определения топологической структуры Y-хромосомного филогенетического дерева человечества и датировки возраста каждой из Y-хромосомных гаплогрупп. Путем интерполяции скоростей SNP-мутаций в аутосомах, авторы приходят к выводу, что частота мутаций в Y-хромосоме равна 0,64 х 10e-9 . Эта величина лежит в промежутке между двумя другими, недавно опубликованными значениями скорости мутаций. Вместе с тем,  полученная методом интерполяции величина скорости мутации ниже, чем значение полученное путем прямого измерения этой величины. Используя предложенную величину скорости мутаций, авторы определили приблизительное время дивергенции самых древних ветвей на Y-хромосомном древе человечества.

Вторая статья, в силу специфичности своего материала, будет интересна прежде всего специалистам в области эволюционной биологии или медицинской генетики. В статье «Natural selection on human Y chromosomes» Jangravi et al. (2013) идет речь о новом интересном проекте в рамаках проекта по изучению Human Proteome (Y-HPP). Объектом изучения в этом проекте является Y -хромосома, вернее MSY — male-specific region of Y. Этот замечательный проект планируется запустить в течение ближайших 10 лет, и как утверждается в статье «конечная цель проекта состоит в подробном отображении и аннотации всех протеинов, кодируемых генами в сиквенсе MSY».  Вместе с тем, наряду с описанием планов проекта, обсуждаемая статья содержит в себе превосходный  реферативный сводный обзор всех предыдущих работ на тему Y-хромосомы. В этом смысле, статья представляет собой a must read для любого человека, желающего  систематизировать и расширить свои знания в области структуры и функции Y-хромосомы.
Как известно, специфически мужская (нерекомбинантная) часть Y хромосомы (MSY) состоит из трех  доменов-регионов, первоначально описанных в статье Skaletsky et al. (2003 ) :

  •    X- вырожденый регион (остатки предковых половых хромосом )
  •     X- транспонированный регион ( результат переноса части генов с X хромосомы на Y хромосому после разделения линий шимпанзе и человека )
  •    Регион ампликонов (дупликаций) ( повторящаяся область — результат переноса генов с аутосомных хромосом).

В дополнение к этим регионам в специфически мужской части Y хромосомы, на ней имеются два псевдоаутосомных региона, последовательность нуклеотидов к котором являются гомологичным аналогичным участкам на Х-хромосоме.

Интересные факты

Доказано существование 60 уникальных генов ( локусов ) на специфически мужской части (MSY) Y -хромосомы, но надежное доказательство производства протеиновго продукта имеется только для  20 из этих генов. Это означает, что  хотя последовательность ДНК указывает на наличиие функционирующего генного продукта, и у исследователей есть образцы транскриптов для большинства из них, эспериментальные анализы не смогли показать наличие произведенного геном функционального белка.

  1. Из всех протеинов MSY, примерно у 16,0 % отсутствует известная молекулярная функция.
  2. Субклеточная локализация 25,0% протеинов остается неизвестной.
  3. Примерно 15% всех женщин с XY (sex-reversal), имеют мутации в гене SRY.
  4. Ген SRY вызывает дифференциацию первичных клеток Сертоли, стимулируя формирование яичка и подавляя гены, которые способствуют образованию женской половой железы, начиная  примерно с 7 недели развития плода.
  5. 5.  Сертоли-клеточный синдром. 

В основе заболевания — аплазия зародышевой ткани яичка, что приводит к бесплодию. При биопсии яичек обнаруживают умеренное уменьшение размеров извитых канальцев семенников и отсутствие зародышевых клеток. Семенные канальцы выстланы только клетками Сертоли. В эякуляте таких больных сперматозоиды не обнаруживаются. С точки зрения генетики синдром является результатом мутаций в локусах DDX3Y и USP9Y .DDX3Y (АТФ- зависимая РНК- хеликаза ) и USP9Y ( кодирует протеазу с специфической активностью к убиквитину и участвует в регуляции метаболизма белка ( обмене белков) ).

6.  Каждый шестой образец рака простаты показал, по крайней мере, потерю некоторых  генов в MSY регионе Y хромосомы. Уменьшение  ( <20 ) числа копий гена TSPY связано с увеличением риска развития рака простаты.

В работе приводится ссылка на  базу данных белковых взаимодействий Y- сцепленных генов. Эта база данных доступна в разделе PPI .  К сожалению,  большинство пост-трансляционных (эпигенетических) модификаций (то есть тех изменений, внесенных в белок, который мы не можем в настоящее время предсказать исходя из  ДНК-последовательности гена ) до сих пор плохо изучены. Для Y -сцепленного гена DDX3Y по крайней мере, были обнаружены примерно 67 посттрансляционные модификации, исходя из пять разных типов пост-трансляционного воздействия (фосфорилирования, дезаминирования , ацетилирования, убиквитинирования и метилирования).

Созданный в рамках проекта по изучения протеома человека, проект PPI интересен свой структурой. В отдельных его разделах можно найти подробную информацию о генных продуктах,  информацию о экспресии и онтологии гена. Лично мне были интересны некоторые типы интеракций продуктов генов Y-хромосомы, в частности протеина SP1 (Co-Immunoprecipitation), который участвует в синергической активации гена MAO (расположенного на X хромосоме). Расположенный на X-хромосоме ген, кодирующий МАО-А  оказался первым кандидатом в «гены агрессии «. В 1993 г. Х.Г. Бруннер с коллегами  описали семью, в которой пятеро мужчин характеризовались некоторым снижением интеллекта и агрессивностью. У всех этих мужчин была обнаружена точковая мутация (замена одного из нуклеотидных оснований на другое) в гене МАОА. Эта мутация вела к дефициту МАО и тем самым к возрастанию уровня серотонина, что противоречило общепринятым представлениям о снижении уровня серотонина при импульсивной агрессии (подробности здесь).

Наконец, в отдельном меню приведены систематизированные (по генам) данные о связи отдельных заболеваний или синдромов с определенными типами экспресии генов или микроделеций. Любопытно, что спектр изученных Y-хромосомных ассоциаций с заболеваний пока изучен слабо — в основном это нарушения мужской фертильности, рак простаты, реверсии пола, аутизм.

Происхождение гаплогруппы I2a и путь миграции ее носителей в Европе (часть 2)

Еще в 2010 году я пробывал спроецировать итоги дискуссии о «начале гаплогруппы I» (Молген), а  также возраста гаплогрупп I1,I2a1,I2a2,I2b1,I2b2* (рассчитаные Кеном Нордтведтом)  на археологическую карту Европы эпипалеолита и раннего мезолита.
*——
С 2010 года ISOGG-номенклатура субклад гаплогруппы I поменялась. Я не стал вносить изменения в ранее сделанную карту, однако в целях синхронизации предыдущих своих наработок с современной номенклатурой нужно отметить что I1,I2a1,I2a2,I2b1,I2b2 в современной номенклатуре называются I1,I2a1a,I2a1b,I2a2a,I2a2b.

Карта строилась из предположения о моногаплогрупности Европы в палеолите. Это минимальное допущение — но возможно, что оно методологически
неверно. Во-первых, теоретически в Европе периода палеолита могло быть больше гаплогрупп, а в пределах I -больше «гипотетических субкладов»**.

**————

Данные статьи Lazaridis et al. 2013.  содержат убедительную аргменты в пользу существования в структуре I потерянных I* cубклад. В частности два образца с мезолитической стоянки Motala (Motala 2 и Motala 9) были определены как I*.
Если первое кажется маловероятным (т.к. если гаплогруппа I осталась в Европе, почему не остались другие), то второе заключение о большем разнообразии гаплогруппных субкладов кажется логичным.Тем не менее, ответ можно узнать только после анализа древних Y-ДНК.

Вот что примерно получилось.

Главнывывод, наверное, следущий -наибольшое разнообразие субкладов было в «Атлантидемезолитической Европы» — Доггерланде, на котором, видимо, находился эпицентр круга целого ряда мезолитических культур Маглемозе. Почему именно там? Около 8000 г. до н. э. северное побережье массива суши, Доггерленд, представляло собой береговую линию с лагунами, болотами, приливными берегами и пляжами. Возможно, в эпоху мезолита этатерритория была богатейшей в Европе с точки зрения охоты, добычи птицы и рыболовства ( Vincent Gaffney, «Global Warming and the Lost European Country»;
Patterson, W, «Coastal Catastrophe» (paleoclimate research document), University of Saskatchewan).

Следовательно, принимая во внимание богатство экологических ресурсов, охотники и рыболовы позднего палеолита и мезолита должны были стекаться туда в большем количестве. Доггерланд погрузился под воду в результате гигантского оползня Стурегга (когда от Норвегии откололся кусок побережья объемом 3 000 куб.кум) или вызванного оползнем цунами около 8200 лет назад (6200 г. до н. э.). Это отрезало мезолитические культуры Британских островов и часть популяции субклада I2a2a от континента. Что интересно — по расчетам Нордведта точка коалисценции (схождения генетических линий субклад
I2a2a-Isles***) составляет как раз примерно 8 000 лет до нашего времени.

***___________

В номенклатуре ISOGG I2a1b2. Isles — условное название кластера, представленного главным образом на Британских островах.

Представляю читателю результаты проекции гипотетических ареалов субклад I на карту Европы эпохи финального палеолита и мезолита.

Археологические культуры обозначены следующим образом:

1 — маглемозе (по Г. Кларку); 2 -аренсбургская; 3 — свидерская; 4 — тьонгер; 5 — рёссен; 6 — федермессер; 7 -ларнийская; 8 — обанская; 9 — крезвельская; 10 — фосна; 11 — комса; 12 -суомусярве; 13 — аскола; 14 — кунда; 15 — днепро-деснинская; 16 — верхнедонская;17 — волго-окская; 18 — днепро-донецкая; 19 — астурийская; 20 — раковинных куч устья р. Тахо; 21 — тарденуазская; 22 — советеррская; 23 — микролитические памятники Прованса; 24 — азильская; 25 — эпиграветт; 26 — альпийская; 27 -чешско-тюрингский мезолит; 28 — типичная капсийская; 29 — капсийская и иберо-мавританская; 30 — мезолитические памятники испанского Леванта

Источник (исходник) карты: Археология Западной Европы. Каменный век., Монгайт А.Л.

Субклады I и Европа в эпоху финального палеолита и мезолита
Европа в эпоху финального палеолита и мезолита

Происхождение гаплогруппы I2a и путь миграции ее носителей в Европе (часть 1)

Происхождение Y-хромосомной гаплогруппы I2a, ее эволюция и пути миграции популяций носителей этой гаплогруппы являются предметом моего специального изучения уже на протяжении 5 лет, начиная с того времени когда я увлекся активным изучением популяционной генетики человека.

Причина моего интереса к этой гаплогруппе  довольно проста — генетический анализ моей Y-хромосомы (Y-STR + Y-снипы) показал, что с точки зрения филогенетической классификации  она принадлежит к одной из ветвей этой гаплогруппы, и в силу этого банального биологического факта по своей прямой мужской линии я происхожу от древних представителей этой гаплогруппы.  Менее важной причиной моего вовлечения в исследование этой гаплогруппы служит досадная малоизученность как I2, так и всей гаплогруппы I. Достаточно сказать, что последние специальные исследования по этой гаплогруппе были опубликованы  в 2004,2006, 2007 годах — Rootsi, Siiri et al. (2004), Rootsi, S. (2006), Peter Underhill et al (2007)). Остальные работы, особенно касающиеся Y-хромосомного разнообразия популяций на территории Балкан и бывшей Югославии, преимущественно повторяют выводы озвученные в вышеупомянутых трех работах, ничего не добавляя от себя (Marjanović, Damir; et al.2005, Peričić, Marijana et al.2005; Rebała K., et al. (2007 ).  Поэтому именно работы эстонской исследовательницы-попгенетика Роотси определили целый ряд основных положений-гипотез по вопросу происхождения гаплогруппы I, закрепившихся позднее в научных и научно-популярных (Википедия) источниках.  К сожалению, значительная часть из этих гипотез оказалась ложными.

Ниже мы приведем содержащиеся в Википедии-статье о I2  некоторые положения общепринятые в официальной консервативной популяционной генетики, причем, судя по статье, некоторые из приведенных положений были позднее переосмыслены и развиты в окологенетических кругах любителей.

Наивысшей концентрации гаплогруппа I2 достигает у жителей БоснииСербии и Хорватии — ныне эти народы говорят на славянских языках, тем не менее концентрация «индоевропейской» гаплогруппы R1a у них минимальна, что позволяет видеть в них прямых потомков дославянского субстрата, каковыми на Балканах были иллирийцы и фракийцы, а также их предки — носители культуры Балканского неолита (в том числе и Трипольской культуры[2]). Последний тезис подтверждается тем фактом, что как балканский неолит является развитием ближневосточного, так и балканская гаплогруппа I родственна ближневосточной гаплогруппе J, хотя данные об их расхождении разнятся.Также широкое распространение данная гаплогруппа имела в центральной Европе эпохи Бронзового века (Культура полей погребальных урнПещера Лихтенштейн), что, однако, несколько пошатнуло традиционные представления о том, что в то время Европу населяли кельты — носители либо «кельтской» гаплогруппы R1b, либо «арийской» R1a. Родство балканской гаплогруппы I2 и скандинавской гаплогруппы I1, при разорванности их популяций позволяет сделать вывод о том, что они были рассечены вторжением народов «кельтской» (а точнее иберийской) гаплогрупп.

Оставляя в стороне вопрос о связи между гаплогруппой  и языком, гаплогруппой и археологической культурой (эти связи заслуживают отдельного исследования),  мы увидим что главным аргументом Роотси в пользу балканской прародины I является значительное присутствие этой гаплогруппы в районе Динарских Альп/Балкан.  Самое простое и дешевое с точки зрения парсимонии объяснение такой численности состоит в допущении преемственности части генофонда населения Балкан со времен последнего ледникового максимума в Европе (20 тыс. лет назад) т.е со времен балканского ледникового убежища. Как известно, географическое происхождение гаплогрупп Y-хромосомы можно установить по следующему эмпирическому критерию: в том месте или популяции, где возникла данная гаплогруппа, ее частота и STR-дисперсия (или возраст STR-изменчивости) максимальны по сравнению с другими популяциями (Sengupta et al., 2006). Эта простая, и казалось бы, логичная схема при более детальном рассмотрении на примере гаплогруппы I не выдерживает критики в свете новых данных. Стоит, однако, помнить что установка в статьях Роотси была задана в те времена, когда ученные-генетики имели только общее представление о структуре гаплогруппы I. Последующие исследования профильных ученных-популяционных генетиков вкупе с самоотверженным любительским изучением гаплогруппы I в коммерческих проектах FTDNA (Family Tree DNA — Haplogroup I Y-DNA Project, FTDNA I1 yDNA HaplogroupFTDNA I2*New ISOGG I2bFTDNA I2a Y-HaplogroupFTDNA I-M223 Y-HaplogroupFTDNA I2a2b-L38) и особо значимых  усилий отдельных исследователей-любителей в так называемой ДНК-генеалогии (Kenneth Nordtvedt, Bernie Cullen, Steve Trangsrud, William Hartley, Yme Drost, Aaron J. Hill, Peter Hrechdakian, Hovann Simonian, Bob May, Vadim Verenich, Bill Morrow, Lawrence Mayka, Vladimir Semargl etc.) позволили лучше и глубже понять филогенетические отношения и структуры ветвей-субклад гаплогруппы, а также дать хронологические и географическую привязку по отдельным ветвям-субкладам гаплогруппы. Данное исследование ограничится лишь кратким образом современного состояния наших знаний о происхождении и ‘эволюции’ гаплогруппы I2a.

Происхождение и пути миграции гаплогруппы I2a.

В силу фрагментарности обзора мы не будем касаться не менее важных вопросов о том, как и когда гаплогруппа I появилась в Европе, а также вопросов о времени и месте разделения базальной ветви I на гаплогруппы I1 и I2. В настоящее время мы не располагаем достаточным количеством фактов в пользу одной из многочисленных и равновероятных версий сценария, и поэтому просто обойдем эти вопросы стороны в надежде на предстоящее изучение ДНК жителей Европы среднего палеолита.

Вместо этого мы начнем описание с представления филогенетического (‘родословного’) древа гаплогруппы I2a, оставляя в стороне остальные ветви этой группы.  Вместо стандратных простых схем гаплогруппы I мы предлагаем каноническую версию древа в обработке Нордтведта (версия 2013 года). Основным ее преимуществом является наглядное изображение взаимного топологического расположение ветвей субкладов и внутрикладовых кластеров гаплотипов. Кроме того, приведенная под деревом шкала построена с учетом интеркладового времени дивергенции (расхождения) ветвей,  вычисленных по методу кросс-дисперсии Кеном Нордтведтом. Наконец, графическое представление филогенетического древа дополняется  конъюнктурной реконструкцией движения носителей гаплогруппы I в хронотопе доисторической Европы.

Хронология разделения гаплогруппы I2a выглядит следующим образом (наша версия):

Около 14 000 -15 000 лет тому назад из I2a   L460/PF3647/S2381 выделилась ветвь I2a2-L35/PF3862/S150, L37/PF6900/S153, L181, M436/P214/PF3856/S33, P216/PF3855/S30, P217/PF3854/S23, P218/S32, которая практически сразу разделилась на I2a2a-L34/PF3857/S151, L36/S152, L59, L368, L622, M223, P219/PF3859/S24,
P220/S119, P221/PF3858/S120, P222/PF3861/U250/S118, P223/PF3860/S117,  Z77
(ок.12 000 — 8 000 лет) и I2a2b  L38/S154, L39/S155, L40/S156, L65.1/S159.1, L272.3 (ок.12 000 -8 000 лет).

Параллельно с этим из гаплогруппы I2a выделилась подветвь I2a1-P37.2 (15 000-10 000 лет до настоящего времени). Примечательно, что в ходе расширенного анализа был выделена отдельная гаплогруппа I2a1-F (определяющий не включенными в ISOGG древо снипами L1294 L1297 L1298). По вычисленным Нордтведтом интеркладовым возрастам, этот кластер выделился позднее выделения I2a1a, но раньше выделения I2a1b (т.е посередине между двумя ветвями). По мнению Нордтведта, последний общий предок I2a1-F и I2a1a мог жить не позднее 20 000 лет до нашего времени.  Характерно, что представители I2a1*-F живут преимущественно на территории современной западной Франции. Кроме того, в Западной Европей живут и представители I2a1c.

Tree and Map for Hg I_Page_3

Из   I2a1-P37.2 в период между 20 000 и 15 000 годами до настоящего времени выделились I2a1a   L158/PF4073/S433, L159.1/S169.1, M26/PF4056((время жизни последнего общего предка — — 8 000- 6 000) и I2a1b-M423  L178/S328, M423 (время жизни последнего общего предка — не меньше 14 000 лет до настоящего времени), из I2a1b-M423  L178/S328 по интеркладовому счету около 13 500 лет выделились предковые линии I2a1b3 и I2a1b2 — (Dinaric+Disles) и Isles. Интересно, что время жизни последнего общего предка первых мы оцениваем примерно в 6600 лет до настоящего времени у Isles примерно 8000 лет.  

Tree and Map for Hg I_Page_2

Более поздние внутрикладовые разделения (на уровне 8 тыс.-6 тыс. лет до настоящего времени) неплохо коррелируют с реконструированным палеоклиматологами глобальным похолоданием ок. 6200 года до нашей эры, что привело к к отмеченному специалистами демографическому кризису неолита, когда количество народонаселения в Европе явно сократилось. На севере Европе в то же самое время (примерно в 6500 -6200 году д.н.э) произошло событие, географически разделившее (филогенетически разделившиеся уже ранее) популяции I2a1b2-Isles и I2a1b3, а также часть субклада I2a2-M284 – Isles от остальных субкладов I2a2.  Речь идет об   затоплении Доггерланда.  Определенные свидетельства, в том числе контуры современного морского дна, показывают, что в эпоху последнего оледенения водораздел между Северным морем и Ла-Маншем проходил от Восточной Англии на юго-восток до Хук-ван-Холланда, а не через Па-де-Кале, и что реки Темза, Маас, Шельда и Рейн, соединяясь, текли по течению Ла-Манша в виде широкой реки, которая в конце концов впадала в Атлантический океан.[ Около 8000 г. до н. э. северное побережье массива суши, Доггерленд, представляло собой береговую линию с лагунами, болотами, приливными берегами и пляжами. Возможно, в эпоху мезолита эта территория была богатейшей в Европе с точки зрения охоты, добычи птицы и рыболовства. 

Предполагается, что постепенный подъём уровня моря в результате таяния ледника (окончание последнего оледенения) привёл к затоплению Доггерленда Северным морем, что постепенно отрезало доисторическую Британию от европейского континента около 6500 г. до н. э. На месте будущей песчаной отмели, известной в настоящее время как Доггер-банка, согласно данной гипотезе, продолжал существовать остров по крайней мере до 5000 г. до н. э.

Согласно альтернативной, выдвинутой недавно гипотезе, большая часть данной земли была затоплена цунами около 8200 лет назад (6200 г. до н. э.), вызванным одним из крупнейших в истории оползней — дрейфом области подводного грунта от побережья Норвегии, известным какСтурегга. Согласно этой теории, цунами, вызванное оползнем, сыграло катастрофическую роль для мезолитического населения данной местности. В результате цунами, как представляется, Британия была окончательно отделена от континента, и, с культурной точки зрения,мезолит на ней пошёл своим путём. Одним из побочных результатов оползня стало глобальное похолодание 6200 лет до н. э. ввиду притока холодных вод от растаявших ледников.

Кем были доисторические представители гаплогруппы I2a? 

I. Где появились предки гаплогруппы I2a?

Как видно из приведенной выше цитаты из Википедии, в среде некоторых окологенетических кругов укрепилось неверное на наш взгляд мнение о том, что I2a cвязана с кругом культур балканского неолита и в том числе, c культурами близкими к трипольцам. Такой вариант возможен, однако окончательный вариант должны дать анализы Y-хромосом древнее ДНК останков представителей этих культур. Но, если I2 и присутствовали у трипольцев, их вряд ли можно считать коренным элементом (ядро которого составляли выходцы с Ближнего Востока), скорее всего они представляли остатки местного мезолитического элемента, инкорпорированного в состав этой культуры. Если говорить об исконной культуре древних I2a2, то это скорее всего были свидерцы, и их эпигоны.

В 2011 году мне  удалось немного подискутировать с администратором польского FTDNA проекта (Ларри Майкой) по вопросу о происхождении гаплогруппы I2a1b-M423 (и I2a в целом). До этого Майка относительно мало интересовался происхождением этой гаплогруппы (хотя, также как и я сам принадлежит к ней). Он предложил крайне интересную версию о месте происхождениия гаплогруппы I2a1. По его мнению, общий предок всех I2a1 (как I2a1*, I2a1a, I2a1b, I2a1c) c высокой степенью вероятности мог жить в районе Альпийских гор.

Он также согласился с предложенной мною маршрутом перехода клана I2a1 из Альпы в Карпаты. Правда, он не был согласен с моей датировкой. Я считаю, что предковая популяция I2a1 начала свое движение из Альп в сторону Карпат (из Западной Европы на север вслед за отступающим ледником), сразу после окончания ЛГМ (т.е. в мезолите где-то после 10 000 года до настоящего времени), Майка же считал что инициатором миграции могли быть кельты (то есть эта миграция произошла уже в бронзовом веке). Последний вариант хоть и интересный, но не объясняет времени и места разделения островного субклада I2a1b2 и динарского субклада I2a1b3, которая по молекулярной датировке не могла произойти позднее чем 10-8 тысяч лет тому назад.

С целью проверки версии Майки, я решил использовать алгоритм Мескита, который позволяет производить оценку наиболее вероятного (с точки зрения парсимонии) места «основания»  субклада, исходя из нынешней географической дистрибуции (географического распространения) двух смежных субкладов (в данном случае мы определяем место появления I2a1b1 на основании сопоставления географических координат таксонов-гаплотипов и топологии дерева I2a1b, которое укоренялось аутгрупп-корнем I2a1a).

Несмотря на то, что в настоящее время наибольшая плотность субклада I2a1a приходится на Сардинию, по хорошо аргументированному и эмпирически подтвержденному мнению Нордтведта,  самые старые  по возрасту кластеры I2a1a приходятся на северный регион Пиренейского полуострова, Альпы и частично южную Францию.
Поэтому в качестве координат аутгруппа-корня (гаплотипа I2a1a) были приняты координаты географического центра Пиренейских гор

C это целью я научилсь наносить в Меските филогенетические деревья прямиком на географическую проекцию Северной Европы, в 2D-3D проекции.

Для примера 2 карты, построенные мной в Меските-Картографере на основании структуры филогенетического дерева из 687 гаплотипов I2a1b-M423, выявленной путем нахождения 20 независимых совпадений 20 лучших (парсимонических) деревьев в TNT. Красным цветом обозначено реконструированное место происхождения — в данном случае это регион Альп.

I2a-Anc


Полученное дерево было выгружено из ТНТ в формате .tre и загружено в картографический пакет Мескита, где оно было спроецировано на карту Европы (проекция Меркатора). Нанесены номера ветвей (чем дальше от корня, тем болше номер корня -см.номера в овале) и парсимонически предпологаемые маршруты миграции представителей этой генетической ветви в Европе.

I2a-Tree

На примере второго «картографического» дерева I2a1b3-Din показана другая интересная функция картографического пакета Mesquite. 

А именно, наличие встроенного алгоритма для определения максимально вероятной (в терминах парсимонической комбинации географически близких ныне живущих таксонов   ) предковой локации субклада I2a2-Din.  На реконструированной карте Мескит довольно уверенно определяет место происхождения субклада где-то к северо-востоку от Карпат (обозначено большим красным кругом с красной точкой в центре).

I2a-Ances

Таким образом полученная нами траектория движения носителей I2a1b примерно соответствует предложенному нами маршруту. Когда именно произошла миграция, сказать трудно так как между временем появления I2a1b и I2a1b3 прошло несколько тысяч лет. Важно другое, мы показали что движение началось не с территории Балкан, а скорее французских или швейцарских альп на северо-восток.

Подтверждается ли эта версия материальными свидетельствами — древней ДНК и пр.?

Буквально до самого недавнего времени, предложенная нами гипотеза оставалась лишь статистической интерполяцией нуждающиеся в дополнительных подтверждениях.

Пару недель была, наконец-то опубликована работа  ‘профессиональных’ генетиков в которой показано как соотносятся большая часть из исследованных к настоящему времени ДНК древних образцов и ДНК современных популяций людей ( Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans). Мое предположение о исходной точке происхождения и начала миграций I2a1b, которое озвучивал на протяжении последних лет, получило в работе материальное подтверждение.

Во-первых, по однородительским линиям древний ДНК-генофонд охотников-собирателей шведского и люксембургского мезолита оказалось представителями мтДНК-гаплогруппы U и Y-хромосомной гаплогруппы I, так что опять мы имеем дело с отсутствием R1a/R1b у ранних европейцев мезолита.

Во-вторых, данные исследования  показывают что люксембургский охотник-собиратель эпохи мезолита  (чьи останки были найдены во время исследования мезолитической стоянки Хеффинген-Лошбур, Люксембург, примерно 8000 лет до настоящего времени) приндлежал к гаплогруппе I2a1b* M423 + L178+. Согласно приведенным в таблице данным полиморфизмов Y-хромосомы, гаплогруппа это доисторического люксембургца является предковой по отношению как I2a1b2, так и I2a1b3

I2a1b L178 G A 15574052 12 +
I2a1b M423 G A 19096091 13 +
I2a1 P37.2 T C 14491684 7 +
I2a L460 A C 7879415 7 +
I2 M438 A G 16638804 14 +
I2 L68 C T 18700150 12 +
I P38 A C 14484379 2 +
I M170 A C 14847792 14 +
I M258 T C 15023364 5 +
I U179 G A 16354708 9 +
I L41 G A 19048602 3 + 

В-третьих,  данные исследования показывают также, что часть мезолитической популяции Мотала (Швеция, Эстгетерланд, примерно 8000 лет до настоящего времени) также принадлежала  I2a1b*(xI2a1b1, I2a1b3)

О ДНК Капетингов, Наполеона и потомках Ötzi (тирольского ледяного человека)

Кроме работ по митохондриальной ДНК жителей доисторической Европы, следует упомянуть ряд исследований ДНК гораздо более известных, исторических личностей, опубликованных в этом же месяце.

Во-первых, это исследование Y-хромосомы Наполеона в статье Lucotte et al. «Reconstruction of the Lineage Y Chromosome Haplotype of Napoléon the First «.

В одном из ранних исследований биологического материала Наполеона, была показана принадлежность его к Y-хромосомной гаплогруппе E1b1b1c1* (E-M34*) (Lucotte et al. 2011). Новая работа уточняет некоторые детали предыдущего исследования, и в ней реконструируется 111-маркерный гаплотип Наполеона путем сравнения гаплотипа Наполеона с гаплотипами прямых и побочных потомков рода Буонопарте.

В рамках проекта геном Наполеона I, мы реконструировали более чем сто Y -STR (Y- коротких тандемных повторов ) в полном Y- гаплотипе нерекомбинантной части Y -хромосомы ( NRY ) французского императора Наполеона I ( 1769-1821 ) . Ранее нам были известны значения аллелей в Y- маркерах Y- хромосомы Наполеона I , только в палиндромных STR-локусах YCAIIa и В, а также в непалиндромном Y-STR DYS19 . Настоящий опыт реконструкции ставит своей целью сравнить аллельные значения в Y -STR ДНК Шарля  Наполеона (CN) , ныне живущего потомка в четвёртом поколении Жерома Бонапарта (младшего брата Наполеона I ) , с аллельными значениями Y-STR ДНК Александра Колонны-Валевского ( ACW ) , потомка  в четвертом поколении графа Александра Валевского (рожденного от внебрачной связи Наполеона I с графиней Марии Валевской ). Ранее нами было установлено, что Наполеон I , CN и A.C.W. имеют одинаковую Y- гаплогруппу E1b1b1b2a1 .

Другая работа Larmuseau et. all (2013) «Genetic genealogy reveals true Y haplogroup of House of Bourbon contradicting recent identification of the presumed remains of two French Kings» , возвращается к анализу Y-гаплогруппы представителей Бурбонов — династии французских королей. Однако, в отличии от работы по Наполеону, результаты этого исследования опровергают результаты исследования  предполагаемой крови Людовика XVI в работах Lalueza-Fox et al. (2011) и предполагаемых останков (мумифицированной головы) короля Генриха IV в работе Philippe Charlier et al. (2012). В предыдущих работах было показано, что гаплотипы Y-STR в древних образцах ДНК принадлежали к гаплогруппе G2a, причем короткий 6-маркерный гаплотип предполагаемой мумии Генриха IV совпал по 5 маркерам с предполагаемым гаплотипом его потомка Людовика XVI.

Новое исследование произведенное с использованием ДНК 3 официально признанных членов суверенной династии Бурбонов (princes Sixte-Henri de Bourbon-Parme, Axel de Bourbon-Parme et Jean d’Orléans-Bragance), показало что их гаплотипы и гаплогруппа (R1b-U106) отличаются от тех, что были объявлены в двух более ранних исследованиях:

Генетический анализ в значительной степени улучшает способы идентификации останков или других биологических образцов исторических деятелей. Однако проверка точности этой идентификации имеет важное значение и должна выполняться путем ДНК-типирования  ныне живущих родственников. На основании сходства ограниченного набора Y -STR , проба крови и мумифицированная голова недавно были идентифицированы как принадлежащие , соответственно, королю Людовику XVI, и его  предку по отцовской линии, королю Генриху IV. В этом исследовании мы собрали образцы ДНК трех человек, происходящих из королевского дома Бурбонов для проверки спорной идентификации этих останков. Анализ ДНК трех живых родственников показал с высоким филогенетическим разрешением наличие характерного Y- хромосомного варианта Бурбонов для некоторых членов династии Бурбонов, имеющих общего предка в родословной линии, которая идет от  Генриха IV к Людовику XVI. Этот вариант «истинных» Бурбонов отличается от опубликованных раннее Y-STR профилей крови, а также мумифицированной головы. Таким образом, более ранняя идентификации этих образцов , не может быть достоверной. Кроме того, матрилинейные генеалогические данные показали , что опубликованная последовательность мтДНК головы также отличается от последовательности мтДНК  у серии матрилейнынх родственников короля Генриха IV . Таким образом, мы приходим к выводу , что анализируемые образцы не принадлежат французским королям. Наше исследование еще ​​раз показало, что в целях реализации точной генетической идентификации ДНК останков исторических деятелей, необходимо проводить проверку с помощью анализа ДНК живых людей , которые по отцовской или материнской линии связанны с предполагаемым донором образцов .

Прочитав эту ремарку авторов, мне почему-то вспомнилось фрагменты из известной книги Робера Амбелена «Драмы и секреты истории», в которой убедительно доказывалось, что значительное число принцев и даже королей из различных отраслей рода Капетингов (Валуа, Бурбонов и прочих) не были биологическими потомками своих родителей. Вот, например,  характерный пассаж из книги Амбелена:

Карл VI, родившийся 3 декабря 1368 г., женился 18 июля 1385 г. на Изабо Баварской, родившейся в 1371 г. Ему было 17 лет, ей — 14. Она была красива, чувственность пробудилась в ней очень рано. В течение всей ее жизни эта чувственность предъявляла ей все большие требования. Он был наделен не менее пылким темпераментом, но, кроме того, он мечтал о сражениях и славе[72]. Французский двор тех времен был более развращен, чем при Людовике XV, потому что инстинкты тогда проявлялись более примитивно. Два этих поколения разделяют четыре века, и это говорит о многом. Не будем же поражаться скандальным оргиям, происходившим в замке Ботэ-сюр-Марн, рядом с теперешним Ножаном. За замком — огромный в те времена Венсеннский лес. В дальнейшем Изабо Баварская устроила в нем свой причудливый «Двор любви». В нем в отличие от воспетого Петраркой прибежища его Лауры царила не платоническая любовь, а плотская, возбуждавшая самые низменные инстинкты и самые изощренные извращения, которые в данном случае были единственными, удостаивавшимися награды.

«Летопись монаха из Сен-Дени» сообщает нам, что во время церемонии посвящения в рыцари юного короля Сицилии, сына графа Анжуйского и кузена Карла VI, рядом с прославленной базиликой происходили поразительные оргии. А ведь в ней покоились короли Франции. Мы читаем в этой летописи: «Каждый стремился удовлетворить свою похоть, так что нашлись мужья, которым пришлось расплачиваться за непутевость своих супруг, и были также девицы, забывшие заботу о своей чести». Подобные дела, впрочем, творились в Ботэ-сюр-Марн сплошь и рядом, и придворные пиры завершались попросту свальным грехом.

На 17-м году своей жизни юная королева Изабо стала любовницей Луи Орлеанского и оставалась ею вплоть до его смерти в 1407/1408 г. Было ей тогда 36 лет. Через 10 лет, в свои 46 лет, она стала возлюбленной Иоанна Бесстрашного — убийцы Луи Орлеанского.

Но ни оргии в Ботэ-сюр-Марн, ни эти связи с французскими «принцами крови» не вызывали официальных скандалов. Добрый народ втихомолку судачил о них, но законный супруг — Карл VI — в те промежутки времени, когда его разум вновь возвращался к нему, не задавал никаких вопросов о законнорожденности детей Изабо. Все это, однако, прекратилось в тот зимний день 1416 г., когда граф Бернар VII д’Арманьяк, тесть Карла Орлеанского, только что назначенный коннетаблем, открыл Карлу VI глаза на связь с одним из почетных шталмейстеров, Луи де Буа-Бурдоном, иначе именуемым де Буаредоном, рыцарем, великим магистром дворца королевы, и одним из его советников. Связь эта длилась уже около 30 лет. Когда она началась, Изабо было 17 лет. Карл VI только что отбыл на войну во Фландрию, и ей казалось, что одинокие ночи не соответствуют ее темпераменту.Луи де Буа-Бурдон был доблестным воином. В ноябре 1411 г. он защищал форт Этамп, осажденный войсками Иоанна Бесстрашного. В 1415 г. при Азенкуре он командовал одним из флангов королевской армии. В 1416 г. он был арестован в присутствии самого Карла VI. Долгое время он содержался с цепью на шее, со скованными руками и ногами в темнице замка Монлери. В конце концов его привезли в Париж. Несколько дней подряд он подвергался допросу под пыткой. В 1417 г. его приговорили к смерти за оскорбление величества и за предательство своего государя, короля Франции. Он был зашит в кожаный мешок с надписью: «Дорогу королевскому правосудию» — и брошен в Сену.
Так вот, едва де Буа-Бурдон был схвачен, Карл VI приказал доставить Изабо в Тур, а имущество, которое она накопила и спрятала в разных местах, чтобы скрыть его размеры, конфисковал. В Туре она находилась под неусыпным надзором трех тюремщиков, головой отвечавших за ее поведение. Ее заклятый враг коннетабль Бернар д’Арманьяк тогда же занимался распродажей ее нарядов, драгоценностей, мебели и прочего. Он явно зашел чересчур далеко.
Изабо Баварской удалось сохранить при своей особе некоего Ле Клера, лакея Луи де Буа-Бурдона. Через него она сумела завязать переписку с герцогом Бургундским, Иоанном Бесстрашным, которому она предложила заключить союз. Герцог тотчас же снял осаду Корбея и помчался с 800 вооруженными всадниками на Тур. Согласно заранее выработанному плану, Изабо направилась в аббатство Нуармутье, чтобы говеть там перед причастием. Тогда владыка де Фавез во главе 60 вооруженных воинов окружил церковь, взял в плен двоих из надсмотрщиков (третьему удалось бежать через ризницу), заковал их в цепи и возвратил Изабо свободу. В тот же момент в Тур входил Иоанн Бесстрашный во главе своего небольшого войска. Он увез королеву в Шартр. Положение во Франции менялось.

В контексте этого небольшого фрагмента (всего лишь одного из многих!), меня нисколько не смущают расхождения в гаплогруппах различных доноров, официально или предположительно происходивших от Капетингов и Бурбонов. Что касается принадлежности Капетингов-Робертинов к гаплогруппе R1b-U106 (или если точнее R1b-Z381), то оно также весьма правдоподобно, принимая во внимание их франконское происхождение. Более того, Y-гаплогруппа образца древнего ДНК останков представителей рода австрийских герцогов Бабенбергов (см. работу Bauer et al. 2013) была определена как R1b-L48. В этой связи заслуживает упоминания одна из версий происхождения Бабенбергов, возводящая их к одному, общему с Робертинами-Капетингами, предку. По некоторым непроверенным слухам, к R1b-Z381 принадлежали и представители другого знатного немецкого рода — дома Веттинов.

Но довольно о королях и капусте. Третья статья гораздо более примечательна в том смысле, что в ней идет речь о потомках доисторической личности — Эци (тирольском ледяном человеке).  Ранее, в 2011 году, после изучения генома Эци, ученые также предположили, что генетическая группа людей, к которой принадлежит тирольский ледяной человек, уже не существует, и никто из ныне живущих людей не может быть потомком Эци.

В октябре этого года представители Медицинского университета Инсбрука (Австрия), воспользовавшись ранее прочитанным генетическим кодом Эци, установили, что в приграничных областях Италии и Швейцарии и сейчас тоже можно найти потомков Эци. Это утверждение последовало после анализа крови у 3700 добровольцев, среди которых у 19-ти была обнаружена та же редкая гаплогруппа G-L91, что и у древнего жителя Тирольских Альп. Характерно, что эти выводы по Y-хромосомной гаплогруппе подкрепляются моими собственными исследованиями в программе fineStructure.

После того, как я отфазировал «геномные варианты-снипы» Эци, а затем провел кластерный анализ схожести образцов ДНК в  fineStructure,  Эци оказался в одном кластере с пьемонтцами, то есть с жителями Северной Италии.  

Зияющие высоты лже-академика Клесова. Анти-Клесов (часть 2)

Так получилось, что 100 запись в блоге посвящена личности известного шарлатана. Хотя в начале этой записи и не планировалось, я все же решил показать еще раз как работает мышление людей,  чья деятельность является ничем иным как умелой мимикрией или имитацией истинной науки.  На мой взгляд,  также не менее важно показать (на хорошо исследованном мною предмете исследования — происхождения I2a на Балканах), как подобные поверхностные рассуждения дилетантов вроде Клесова приводят к мифотворчеству.

Дед Толя Клесов — известный графоман. И, подобно другим горе-писателям графоманам, Клесов пытается количеством наукообразной писанины компенсировать качество своих заметок. Качество последних оставляет желать лучше, так как в силу a) невежественного непонимания основ генетики, и b) стремления к пафосным рассуждениям, текст очень сильно упрощается, зачастую превращается в манифест учения. Также очевидно, что Клесов хорошо усвоил требование Геббельса к нацистским пропагандистам: находить наиболее простые слова и мысли, максимально упрощать речь, произносимую «на площади». И многократно повторять одну и ту же мысль.  Все это приводит к идеологизации, а  значит и мифологизации того, о чем пишет Клесов.

…Впрочем Клесов этого и не стесняется. Чем больше шума, тем лучше. В конце сентября этого года он хвастается в своем дневнике. Несмотря на последующие попытки оправдаться отсылкой к искажению информации в  сломанном телефоне, и тем что его неверно поняли, видно что в конечном итоге он доволен жаренной сенсацией:


19 сентября этого года вдруг все основные сербские газеты как по команде опубликовали по сути один и тот же материал, но с разными заголовками, и с разными моими фотографиями. Некоторые поставили заголовки аршинными буквами, что я якобы доказал, что сербы – самый древний народ не только Балкан и бывшей Югославии, но и всей Европы. Вот, например, заголовок в самой читаемой сербской газете «Телеграф»: NAUČNO DOKAZANO: Srbi najstariji narod iz čijeg gena potiču Hrvati, Bosanci i Arijevci! Anatolij Aleksejevič Kljosov, profesor biologije Harvadskog univerziteta, u svom naučnom radu izneo je tvrdnje da je srpski gen star 12.000 godina i da potiče od Nojevog sina.  Пикантность здесь придает то, что последние слова в заголовке говорят о том, что «сербский ген», по якобы моим данным, произошел от сына библейского Ноя. В целом же заголовок переводится так, хотя многие уже, наверное, сами перевели, в ходе чтения: