Генетика носителей пазыркской культуры

Пазырыкская культура — археологическая культура железного века (6—3 вв. до н. э.), созданная скифами (у населения преобладали европеоидные черты, основное занятие – кочевое скотоводство). Была распространена на смежных территориях Казахстана, Республики Алтай и Монголии. Основной центр – Горный Алтай. Там обнаружена большая часть памятников.

Культура названа по памятнику в урочище Пазырык Улаганского района. Там в 1929 году академиком Руденко были раскопаны усыпальницы племенной знати. Эти гробницы представляли собой деревянные срубы. В силу особых климатических условий мумии вождей имеют отличную сохранность. Кожа мумий покрыта сложной татуировкой —  самыми древними образцами татуировки в мире.

С тех пор, как генетики научились извлекать ДНК из древних останков, пазыркские мумии уже не раз становились объектом палеогенетических исследований:

«Как было показано специалистами из Новосибирского института цитологии и генетики СОРАН, генетическими наследниками пазырыкских племен, вероятнее всего, являются современные самодийцы (селькупы и кеты),

населяющие северо-запад Сибири. Они пришли туда, вытесненные со своих территорий племенами хунну, двигавшимися с востока на запад. Впрочем, некоторые генетические данные (А. С. Пилипенко и др., 2011. Митохондриальная ДНК женщины из пещеры Каминная (Горный Алтай) эпохи позднего неолита, PDF, 1,22 МБ) говорят о более раннем (в IV–III тысячелетии) присутствии западных и восточных элементов в генофонде алтайского населения. Если это верно, то движение скифов (точнее, их потомков) в восточном направлении в VII–VI веках до н. э. только усилило перемешивание алтайского генофонда, но не перекроило по-новому его генетический узор. На сегодняшний день этнографы ставят вопрос об алтайском населении следующим образом: как экспансия скифов на восток изменила генофонд алтайцев во время железного века? Иными словами, насколько высока доля генетических вариантов, привнесенных в ходе западной экспансии в середине первого тысячелетия до н. э.?

Можно попытаться ответить на последний вопрос c помощью эксперимента в ALDer с популяцией современных алтайцев, используя ширкопанельную линейку снипов.Вот исходные параметры эксперимента (если кто хочет, может его повторить)

genotypename: /storage/hpchome/vadim78/admixtools/bin/reference.geno
snpname: /storage/hpchome/vadim78/admixtools/bin/reference.snps
indivname: /storage/hpchome/vadim78/admixtools/bin/reference.ind
num_threads: 10
jackknife: YES
output: Altaic
seed: 77
mindis: 0.001
admixpop: Altaic
refpops: Italian-Center;Sicilian;Sardinian;German;Lithuanian_V;Lithuanian;Latvian;Belarusian;Swedish;Polish_V;Russian_V;Russian_Center;Latvian_V;Inkeri;Russian_South;Ukrainian_V;Slovakian;Czech;Sorb;Estonian;Ukrainian;Belarusian_V;Ukrainian-East;Ukrainian-West;Mordovian;CEU;CEU_V;British;French;Orcadian;German-South;German-North;German_V;Bulgarian;Finnish-North;Cirkassian;Russian_cossack;Saami;Udmurd;Komi;Karelian;Vepsa;Mari;Bashkir;Nenets;Hant;Chuvash;Mansi;Finnish-South;Polish;Gagauz;Moldavian;Romania;Bosnian;Adygei;Croatian;Serbian;Slovenian;Montenegrin;Macedonian;Kosovar;Austrian;Greek_Azov;Greek_Center;Greek_North;Greek_South;Tatar_Crim;Azeri;Tadjik;Kyrgyz;Kazakh;Georgian;Georgian_Imereti;Georgian_Laz;NorthOssetian;Armenian;Kumyk;Chechen;Turk;Turkmen;Uzbek;Mongol;Karakalpak;Lak;Balkarian;Lezgin;Abhkasian;Kalmyk;Syrian;Kurd;Tabassaran;Hakas;Altaic;Tatar_Kryashen;Tartar_Mishar;Parsi;Avar;Nogai;Italian-North;Hungarian;Mongola;Hezhen;Uygur;Tu;Tujia;Xibo;Yakut;Buryat;Dolgan;Han-Beijing;Selkup;Ket;Nganassan 

Обсуждение

В данном эксперименте я использовал строгие критерии отбора: результаты формального теста должны быть статистически значимыми, взвешенная кривая экспонентная угасания LD должна иметь корреляцию у обеих рефренсных групп.
Единственный результат который отвечает этим критериям выглядит следущим образом:

DATA: success 4.7e-15 Altaic Sardinian Hezhen 8.79 8.88 2.97 25% 46.59 +/- 5.30 0.00043780 +/- 0.00002198 52.04 +/- 5.86 0.00021948 +/- 0.00001510 59.90 +/- 20.19 0.00007601 +/- 0.00001223

Популяция Hezehn (нанайцы) являются в данном контексте представляют собой «чистый» прототип носителей байкальского антропологического типа с небольшой примесью северного китайского антропологического компонента. Cардинцы — «чистый европейский компонент».

Время смешения этих групп датируется программой ALDER интервалом 46.59 +/- 5.30 поколений до нашего времени. То есть 1500-1200 лет тому назад, т.е. временами выхода на историческую арену тюрков и тюркских каганатов. Кто мог быть носителями европеидного элемента у предков алтайцев? Согласно моим представлениям, это скорее всего знаменитые динлины. Именно они как считается в ходе смешения с монголоидными племенами (сюнну-хунны?) стали предками части тюркских народов, в том числе хакасов. В китайских летописях потомков динлинов называли «теле». Большинство племен теле в IV–VI вв. обитало на территории современной Монголии, достигая во время перекочевий Тывы и горного Алтая. Динли́ны (Dingling (丁零) или Гаочэ (高車), Чилэ (敕勒), Телэ (鐵勒)) — древний народ Южной Сибири и Монголии, упомянутый впервые в китайском описании завоеваний хуннского шаньюя Модэ около 202 до н. э.

С IV—V веков обосновались на территории Китая в составе южных сюнну. Они играли довольно большую роль в варварских династиях.

В самой же Центральной Азии динлины появляются вновь в конце IV в. как враги табгачей. Немного позже они вступают в соперничество с жуаньжуанями.

Около 487 г.н.э динлины образовали конфедерацию из 12 племён во главе с двумя братьями Афучжило и Цюнци. Этноним динлин продолжает использоваться, но одновременно возникают и используются другие транскрипции и переводы. Одним из них является гаочэ (или гаоцзюй) — «высокие повозки», другими — дили, тэлэ, чилэ, чжилэ и телэ.

Также считается что предки динлинов были носителями тагарской культуры.Преобладающим у тагарцев являлся европеоидный тип, по всей видимости, восходящий к Андроновской культуре, однако черепа с монголоидными признаками обнаруживаются в курганах, датируемых началом тагарской культуры, и количество таких черепов постепенно возрастает к моменту прихода хуннов.

Комментарии

Vladimir Gurianov: По Y-гаплогруппам данных, к сожалению, опять не приводится. А ведь если селькупы и кеты являются наследниками пазарыкцев, то у последних просто обязательно должен быть высочайший процент Q1a3.

Vyacheslav Malinowsky: Вадим, там кроме динлинов были европеоиды и усуни и юэчжи и еще Бог знает кто..

Vadim Verenich: Это вообще-то только предположение: это мог быть кто-угодно — жуны, усуни и так далее. Сейчас не столько речь о поименованиях, сколько о присутствии европейского адмикса. Не знаю, совпадение или нет, но в последней большой обзорной работе по древним митохондриальным ДНК Евразии сардиниское митоДНК времен нурагической культуры (NUR) оказалось на PCA-графике митохондриальной вариации в одном кластере с митохондриальными ДНК останков из южносибирских курганов.

Vyacheslav Malinowsky: То есть Sardinian2 как и положено близки к «неолитчикам», а вот сардинцы бронзового века Nuragic Sardinians (Bronze Age) неожиданно оказались близки к мезолиту? Может просто именно в этих погребениях оказались U5?

Vadim Verenich: Ср.результаты ALDER  DATA: success 4.7e-15 Altaic Sardinian Hezhen 8.79 8.88 2.97 25% 46.59 +/- 5.30 0.00043780 +/- 0.00002198 52.04 +/- 5.86 0.00021948 +/- 0.00001510 59.90 +/- 20.19 0.00007601 +/- 0.00001223
Нет, митоДНК сардинцев бронзового века Nuragic Sardinians (Bronze Age) неожиданно оказались близки к южноcибирцам бронзового века, а также к финноугорам. Прошу отметить, что речь идет только о митохондриальной близости, а не о полногеномной.

Vadim Verenich: И судя по графику, это действительно вектор U5.

Vyacheslav Malinowsky: «Нет, митоДНК сардинцев бронзового века Nuragic Sardinians (Bronze Age) неожиданно оказались близки к южноcибирцам бронзового века, а также к финноугорам» Вадим, там эдаким «маркером» выступает упомянутая прибалтийская культура Кунда и европейский мезолит, а в двух «кундских» образцах U5b2? и U4. То же и в двух образцах поволжской Елшанской культуры (9-10 тысяч лет назад) — U5a1 и U5a.

Vadim Verenich: Я это понимаю, речь сейчас именно о странном совпадении близости митоДНК и близости по аутосомам.

Vyacheslav Malinowsky: Так по мито близость по осям Н и Т, наверное то же и по аутосомам — «неолитический», «переднеазиатский» компонент.

Vadim Verenich: Тут именно сардинцы.

Vyacheslav Malinowsky: Так у сардинцев вроде тоже «неолитического» компонента хватает? И у скифов он присутствовать должен был, частично от «неолитчиков» Причерноморья, частично из Средней Азии. Ну или-или..

Диенекис Понтикос: cигнал адмикса в популяции ашкеназских евреев

Некоторые из читателей моего блога интересовались методологией и принципами анализа ALDer.  Идя на встречу требованиям читателей, я дал ссылку на один из самых блестящих ALDER-анализов, который был проведен геномным блоггером Диенеком Понтикосом. Мало того, что сам предмет анализа представляет собой большой интерес с научной точки зрения, текст поста содержит написанное весьма доступным языком объяснение принципов работы ALDer.

Dienekes’ Anthropology Blog: ALDER signal of admixture in Ashkenazi Jews: (You can skip the first part if you want, and head straight to the RESULTS section) Previous studies on uniparental markers have indicated…

ALDER: анализ адмикса грузинских популяций

По просьбе уважаемого Джемала Гогитидзе проанализировал компоненты адмикса у трех популяций:

1) общей популяции грузинов
2) популяции грузинов из исторической области Имерети
3) популяции грузинов-лазов из Турции

I.

Начну с имеретинцев. Исходные параметры те же, что и в предыдущем эксперименте. Из положительных результатов я выбрал только те, которые являются статистически значимыми и обе референсные популяции коррелируют по взвешенным значениям кривой угасания LD между генетическими маркерами.

DATA: success 0 Georgian_Imereti Latvian_V Russian_cossack 0.83 3.53 2.13 25% 28.47 +/- 25.43 0.00002239 +/- 0.00002694 34.41 +/- 7.50 0.00008249 +/- 0.00002334 36.45 +/- 14.39 0.00004179 +/- 0.00001966
DATA: success 0 Georgian_Imereti Saami Parsi 0.14 2.70 2.07 8% 8.67 +/- 44.21 0.00000557 +/- 0.00004042 8.71 +/- 3.03 0.00002525 +/- 0.00000935 9.40 +/- 3.88 0.00001202 +/- 0.00000582Второй результат — c большим уровнем статистического шума, на что эксплицитно указывает невероятный интервал времени адмикса 8.67 +/- 44.21. Поэтому я его рассматривать не буду, хотя сам по себе факт присутствие адмикса со стороны парсов примечателен.Первый результат — статистически значимый адмикс со стороны южнорусских козаков. Хотя разброс времени адмикса также велик по своей амплитуде — от 54 до 2 поколений тому назад. Поэтому уровень удельной доли популяций из южной части России в компонентах адмикса у грузинов-имеретинцев довольно высок. Скорее всего это отражает процесс генетического обмена с популяциями прикавказских степей на протяжении последнего тысячилетия.II.

Cледущая на очереди грузинская популяция — популяция лазов.
Условия эксперимента в программе ALDer те же самые (ceteris paribus). Зато результаты получились несколько противоречивыеДля начала результаты предварительного теста
Pre-test: Does Georgian_Laz have a 1-ref weighted LD curve with…
Italian-Center: NO (z = 0.02)
Sicilian: NO (z = 0.00)
Sardinian: NO (z = 0.00)

German: NO (z = 1.34)
Lithuanian_V: NO (z = 0.93)
Lithuanian: NO (z = 0.55)
Latvian: NO (z = 1.07)
Belarusian: NO (z = 1.42)
Swedish: NO (z = 0.00)
Polish_V: NO (z = 0.48)
Russian_V: NO (z = 0.26)
Russian_Center: NO (z = 0.80)
Latvian_V: NO (z = 1.16)
Inkeri: NO (z = 0.84)
Russian_South: NO (z = 0.00)
Ukrainian_V: NO (z = 0.69)
Slovakian: NO (z = 0.92)
Czech: NO (z = 1.64)
Sorb: NO (z = 1.76)
Estonian: NO (z = 0.13)
Ukrainian: NO (z = 0.90)
Belarusian_V: NO (z = 0.66)
Ukrainian-East: NO (z = 0.97)
Ukrainian-West: NO (z = 0.00)
Mordovian: NO (z = 0.16)
CEU: NO (z = 1.35)
CEU_V: NO (z = 0.53)
British: NO (z = 0.00)
French: NO (z = 0.00)
Orcadian: NO (z = 0.00)
German-South: NO (z = 1.14)
German-North: NO (z = 0.01)
German_V: NO (z = 1.16)
Bulgarian: NO (z = 0.29)
Finnish-North: NO (z = 0.00)
Cirkassian: YES (z = 2.73)
Russian_cossack: NO (z = 0.37)
Saami: NO (z = 0.29)
Udmurd: NO (z = 0.63)
Komi: NO (z = 1.78)
Karelian: NO (z = 1.07)
Vepsa: NO (z = 0.15)
Mari: NO (z = 0.63)
Bashkir: NO (z = 0.19)
Nenets: NO (z = 1.61)
Hant: NO (z = 1.21)
Chuvash: NO (z = 1.57)
Mansi: NO (z = 0.86)
Finnish-South: NO (z = 0.74)
Polish: NO (z = 0.00)
Gagauz: NO (z = 0.00)
Moldavian: NO (z = 0.89)
Romania: NO (z = 0.00)
Bosnian: NO (z = 0.04)
Adygei: NO (z = 0.00)
Croatian: NO (z = 0.88)
Serbian: NO (z = 1.79)
Slovenian: NO (z = 0.00)
Montenegrin: NO (z = 0.00)
Macedonian: NO (z = 0.00)
Kosovar: NO (z = 0.66)
Austrian: NO (z = 1.34)
Greek_Azov: NO (z = 0.96)
Greek_Center: NO (z = 0.27)
Greek_North: NO (z = 0.00)
Greek_South: NO (z = -0.90)
Tatar_Crim: NO (z = 1.38)
Azeri: NO (z = 0.92)
Tadjik: NO (cannot pre-test: long-range LD)
Kyrgyz: NO (z = 0.89)
Kazakh: NO (z = 0.49)
Georgian: NO (z = 1.58)
Georgian_Imereti: NO (z = 0.53)
NorthOssetian: NO (z = -0.69)
Armenian: NO (z = 0.00)
Kumyk: NO (z = 0.00)
Chechen: NO (z = 0.00)
Turk: NO (z = 0.00)
Turkmen: NO (cannot pre-test: long-range LD)
Uzbek: NO (z = 1.44)
Mongol: NO (z = 1.41)
Karakalpak: NO (z = 1.23)
Lak: NO (z = 0.21)
Balkarian: NO (z = 0.00)
Lezgin: NO (z = 0.00)
Abhkasian: NO (z = 0.34)
Kalmyk: YES (z = 1.96)
Syrian: NO (z = 0.00)
Kurd: NO (z = 1.07)
Tabassaran: NO (z = 1.29)
Hakas: NO (z = 1.59)
Altaic: NO (z = 1.61)
Tatar_Kryashen: NO (z = 1.73)
Tartar_Mishar: NO (z = 1.78)
Parsi: NO (z = 0.53)
Avar: NO (z = 0.56)
Nogai: NO (z = 0.66)
Italian-North: NO (z = 0.01)
Hungarian: NO (z = 0.89)Обратите на тот факт что с таджиками и туркменами лазы разделяют длинные сцепленные по неравновесному наследованию участки ДНK. Скорее всего это свидетельствует о смешении лазов с тюркскими популяциями турков сельджуков и османов. Однако в силу протяженности этих участков pre-test не удался.Из всех популяций положительный результат на тест адмикса дали только черкесы и калмыки.*** Admixture test summary ***

Weighted LD curves are fit starting at 0.5 cM

Does Georgian_Laz have a 2-ref weighted LD curve with Cirkassian and Kalmyk?
2-ref decay z-score: 0.99
2-ref amp_exp z-score: 0.74
NO: curve is not significant

Do 2-ref and 1-ref curves have consistent decay rates?
1-ref Cirkassian — 2-ref z-score: -0.61 (-89%)
1-ref Kalmyk — 2-ref z-score: -0.86 (-154%)
1-ref Kalmyk — 1-ref Cirkassian z-score: -1.91 (-99%)
WARNING: decay rates are inconsistent

Test FAILS (z=0.74, p=1.2e+03) for Georgian_Laz with {Cirkassian, Kalmyk} weights
note: p-value is multiplied by 2556 for multiple-hypothesis correction

DATA: failure (warning: decay rates inconsistent) 1.2e+03 Georgian_Laz Cirkassian Kalmyk 0.74 2.73 1.96 154% 136.64 +/- 137.79 0.00012196 +/- 0.00016441 52.24 +/- 16.04 0.00011765 +/- 0.00004317 17.68 +/- 9.01 0.00001803 +/- 0.00000795

Как видно из результатов, частота угасания LD между референсными популяциями в плане корреляции неустойчива. Это означает что популяции-доноры были разными. Адмикс с популяцией похожей на калмыцкую произошел сравнительно недавно 17.68 +/- 9.01 (Mixture fraction % lower bound (assuming admixture: 28.9 +/- 0.0%)

Метисизация с северно-кавказскими (аланы? кто был предками черкессов?) популяциями более древняя (52.24 +/- 16.04 поколений тому назад).

III

Наконец, результаты анализа по общей популяции грузинов:

DATA: success 0 Georgian Finnish-North Kazakh 2.64 2.55  2.72 17% 180.82 +/- 38.06 0.00011043 +/- 0.00004176 152.67 +/- 59.34 0.00005489 +/- 0.00002157 179.04 +/- 50.57 0.000164 01 +/- 0.00006020

DATA: success 0 Georgian Udmurd Nenets0.04 3.04 3.09  15% 50.95 +/- 684.55 0.00003125 +/- 0.00074081 53.70 +/- 17.64 0.00003998 +/- 0.00001263 46.07 +/- 10.30 0.00005336 +/- 0.00001729На основании этих результатов можно выдвинуть предположении о наличии в генофонде грузинов очень слабого сигнала адмикса со стороны древних популяций Центральной-Азии и Северо-Западной Сибири. Из-за присутствия популяционного шума и сложной модели смешивания этих популяций, ALDer не смог определить точный интервал события смешивания популяций в триплете [Georgian; Udmurd, Nenets], и как видно из результатов разброс значений приличный  — 50.95 +/- 684.55 поколений до настоящего времени. В случае с триплетом [Georgian;  Finnish-North, Kazakh] датировка события адмикса вызывает большее доверие: 180.82 +/- 38.06 поколений. Принимая на поколение 29 лет и за временной предел настоящего времени 1960 год, мы может перевести датировку в поколениях в привычную датировку в годах:  3300 +-1100 г. до нашей эры. Этот интервал времени частично перекрывается с интервалом бронзового века в степной полосе Евразии.

Википедия:Курганная гипотеза относит к периоду поздней бронзы раскол прежде единой протоиндоевропейской общности, населявшей причерноморские степи. Обозначения бронзы в различных индоевропейских языках происходят от одного корня. Мария Гимбутас и её последователи связывают с протоиндоевропейцами такие культуры раннего бронзового века, как катакомбная и ямная. К началу II тыс. до н. э. начинается распространение индоевропейских племён на восток и запад. Андроновская культура, связываемая с индоиранцами, занимает обширные пространства Центральной Евразии (см. Синташта, Аркаим). Залогом успеха распространения индоевропейцев стало наличие у них таких новаторских технологий, как колесница и меч.Влиянием европеоидных пришельцев с запада отмечены культуры бронзового века в Южной Сибири — в первую очередь, карасукская и тагарская. Находки идентичного оружия на территории в тысячи километров (т. н. сейминско-турбинский феномен) позволяют археологам предположить, что над туземными народами лесной полосы Евразии с XVI в. до н. э. господствовала некая подвижная дружинная элита.

IV.

Обсуждение результатов

Jemal Gogitidze: Вадим, а насколько значителен «южнороссийский» адмикс у имеретинцев?
если судить по admixture painting, которое выкладывал ув. Александр в группе Молген, у них почти отсутствует СВ Европейский компонент. понятно, что алдер работает по иному принципу, но наверно примесь должна была бы отразиться и в admixture painting?

Vadim Verenich: Действительно, принципы работы у Alder и Admixture разный. Поскольку интервал адмикса большой, то и уровень адмикса значителей 80%. Скорее всего это отражает генетический обмен с жителями степи.

Valikhan Dumshebayev: Калмыки на Волге появились в первой половине 17 века. На Кавказ они так массово не мигрировали, чтобы оставить хоть какой-то генетический след у лазов.

Vadim Verenich: Калмыки — в данном случае это прокси тюркско-монголоидных популяций. Также как и черкесы скорее всего прокси северокавказских популяций.

Valikhan Dumshebayev: Да, я заметил что вы именно так и написали, популяция похожая на калмыков. На калмыков попадает только нижняя граница. Для кипчаков это поздно, не говоря об огузах. А если делать предположение, то это вполне могут быть ногаи, как потомки мангытов, которые то ли монголы, то ли тюрки.

Valikhan Dumshebayev: Про таджиков и туркмен довольно интересно. Я бы предположил что это скорее не тюрки-огузы, а некое автохтонное население от южного побережья Каспия до Памира. Но вот парсы и азербаиджанцы выпадают.

Древнее митохондриальное ДНК: Mitochondrial DNA in Ancient Human Populations of Europe, Clio der Sarkissian, 2012.

Довольно часто  анализ полного генома позволяет  исследователям создавать «молекулярные модели», которые по своей сути неразличимы от моделей полученных в  хода анализа гаплоидных генетических систем, таких как мтДНК и Y-ДНК. Например, доказательство наличие в геноме современных людей «сигнатур архаичных примесей» (неандертальцев и денисовцев) были первоначально представлены в ходе анализе целого генома. Ситуация с так называемой «америндской примесью» в современных западноевропейских популяциях также аналогична: сигнал о наличии этой примесью был впервые обнаружен профессиональными генетиками и геномными блоггеров в ходе систематического изучения  аутосомных маркеров с использованием  программ STRUCTURE/ADMIXTURE/ADMIXTOOLS. Но до недавнего времени ни  исследования мтДНК, ни анализ Y-ДНК не могли ничего предложить никаких данных подтверждающих выводы исследования диплоидных аутосомных маркеров. Причина расхождения очевидна: крайне малых  эффективный размер популяций гаплоидных систем, небольшие размеры популяций человека в период предшествующий зарождению аграрных и скотоводческих сообществ, а также ограниченные выборки современного населения. Тем не менее, древнее гаплоидное ДНК —  это самый надежный способ подтвердить или опровергнуть модели «примесей» обнаруженных в полногеномном анализе современных человеческих популяций.

В 2011 году Клио Симоне Ирмгард Дерсаркисьян защитила под руководством известного специалиста по древней ДНК- Вольфганга Хаака- диссертацию на тему митохондриальной изменчивости в древних человеческих популяциях Европы. Полный текст диссертации с ноября этого года находится в открытом доступе (http://digital.library.adelaide.edu.au/dspace/handle/2440/74221). Поскольку диссератция достаточно объемная (322 страницы), и затрагивает целый ряд вопросов (в том числе и технические вопросы работы с древней ДНК и обще-методологические аспекты генетических исследований), я не вижу особой надобности реферировать текст. Вместо этого, я хочу заострить внимание на нескольких моментах работы.

На странице 212 автор отмечает, что население Казахстана и Алтая в эпоху до начала железного века по спектру представленных в популяциях митхондриальных гаплотипов наиболее близко к мезолитическому населению Европы, в том числе к носителям скандинавской культуры ямочной керамики (Культура ямочной керамики, Pitted Ware culture (около 3200 — 2300 гг. до н. э.) — культура охотников и собирателей эпохи неолита. Существовала на югеСкандинавии, в основном вдоль побережья Свеаланда, Гёталанда, Аландских островов, на северо-востоке Дании и на юге Норвегии. Была современницей, а в некоторых местах делила ареал с сельскохозяйственной культурой воронковидных кубков, а позднее — с сельскохозяйственной культурой шнуровой керамики.) В эпоху железного века за счет увеличения частоты митохондриальных гаплотипов «восточного» происхождения, униформное и гомогенное распределение митохондриальных гаплотипов западноевразийского происхождения было нарушено, причем  гаплотипы населения Казахстана периода железного века наиболее резко отличаются от гаплотипов других популяций как железного века, так и предшествующих железному веку эпох.

Заслуживает внимания также то обстоятельство, что население Казахстана бронзового века по митохондриальным гаплотипам наиболее близко к населению современной Италии, Албании и Греции.

Кроме того примечательно, что анализ главных компонентов вариативности митоДНК останков из южно-сибирских курганов (обследованных ранее Keyser и др., 2009) выявил их принадлежность к тому же кластеру, к которому принадлежат мтДНК современных  карелов, коми и марийцев. Что еще более удивительно — образец древней ДНК  жителя нурагической Сардинии (бронзовый век) также попал в вышеупомянутый кластер.

Я решил проверить, насколько эта модель гаплоидной вариативности находит свое подтверждение в анализе диплоидных аутосомных маркеров.
Для этих целей я использовал программу ALDER: Admixture-induced Linkage Disequilibrium for Evolutionary Relationships,  специально разработанную для формального обнаружения в анализируемой популяции сигнала смешивания двух и более  исходных популяций.

В качестве эксперимента я выбрал две современные популяции — казахов и узбеков. 

Параметры экспериментов

num_threads: 10
 jackknife: YES
 output: Kazakh
 seed: 77
 admixpop: Kazakh
 refpops: Italian-Center;Sicilian;Sardinian;German;Lithuanian_V;Lithuanian;Latvian;Belarusian;Swedish;Polish_V;Russian_V;Russian_Center;Latvian_V;Inkeri;Russian_South;Ukrainian_V;Slovakian;Czech;Sorb;Estonian;Ukrainian;Belarusian_V;Ukrainian-East;Ukrainian-West;Mordovian;CEU;CEU_V;British;French;Orcadian;German-South;German-North;German_V;Bulgarian;Finnish-North;Cirkassian;Russian_cossack;Saami;Udmurd;Komi;Karelian;Vepsa;Mari;Bashkir;Nenets;Hant;Chuvash;Mansi;Finnish-South;Polish;Gagauz;Moldavian;Romania;Bosnian;Adygei;Croatian;Serbian;Slovenian;Montenegrin;Macedonian;Kosovar;Austrian;Greek_Azov;Greek_Center;Greek_North;Greek_South;Tatar_Crim;Azeri;Tadjik;Kyrgyz;Kazakh;Georgian;Georgian_Imereti;Georgian_Laz;NorthOssetian;Armenian;Kumyk;Chechen;Turk;Turkmen;Uzbek;Mongol;Karakalpak;Lak;Balkarian;Lezgin;Abhkasian;Kalmyk;Syrian;Kurd;Tabassaran;Hakas;Altaic;Tatar_Kryashen;Tartar_Mishar;Parsi;Avar;Nogai;Italian-North;Hungarian

Из полученных результатов были отобраны только те успешные результаты, которые прошли формальные критерии отбора (статистический значимый уровень экспонентного угасания неравновесного сцепления маркеров(LD curve is significant) и наличие двухсторонней корреляции между кривыми угасания неравновесного сцепления маркеров в обеих референсных популяциях(decay rates are consistent)).

Результаты по узбекам

DATA: success 3.7e-18 Uzbek Italian-Center Mongol 9.54 9.15 5.18 13% 22.94 +/- 2.41 0.00024041 +/- 0.00001438 23.78 +/- 2.60 0.00006319 +/- 0.00000406 26.14 +/- 5.05 0.00006772 +/- 0.00000894
DATA: success 5.8e-33 Uzbek Sicilian Kyrgyz 12.59 8.51 4.94 19% 23.50 +/- 1.87 0.00015817 +/- 0.00001067 25.77 +/- 3.03 0.00005899 +/- 0.00000443 28.44 +/- 5.76 0.00003069 +/- 0.00000506
DATA: success 6.9e-25 Uzbek Sicilian Mongol 11.03 8.51 5.18 7% 24.49 +/- 2.22 0.00024382 +/- 0.00001210 25.77 +/- 3.03 0.00005899 +/- 0.00000443 26.14 +/- 5.05 0.00006772 +/- 0.00000894
DATA: success 4e-23 Uzbek Sicilian Kalmyk 10.66 8.51 5.56 16% 24.46 +/- 2.29 0.00022326 +/- 0.00001473 25.77 +/- 3.03 0.00005899 +/- 0.00000443 28.67 +/- 5.16 0.00006591 +/- 0.00000891
DATA: success 0.00077 Uzbek Sicilian Nogai 5.12 8.51 2.26 10% 23.79 +/- 4.56 0.00001986 +/- 0.00000388 25.77 +/- 3.03 0.00005899 +/- 0.00000443 23.24 +/- 10.27 0.00001138 +/- 0.00000317
DATA: success 9.8e-21 Uzbek Sardinian Kyrgyz 10.14 9.82 4.94 17% 23.96 +/- 2.36 0.00016455 +/- 0.00001038 27.67 +/- 2.82 0.00007013 +/- 0.00000589 28.44 +/- 5.76 0.00003069 +/- 0.00000506
DATA: success 2e-20 Uzbek Sardinian Mongol 10.07 9.82 5.18 10% 25.15 +/- 2.50 0.00025559 +/- 0.00001310 27.67 +/- 2.82 0.00007013 +/- 0.00000589 26.14 +/- 5.05 0.00006772 +/- 0.00000894
DATA: success 6e-13 Uzbek Sardinian Kalmyk 8.20 9.82 5.56 19% 23.64 +/- 2.88 0.00022058 +/- 0.00001440 27.67 +/- 2.82 0.00007013 +/- 0.00000589 28.67 +/- 5.16 0.00006591 +/- 0.00000891
DATA: success 0.00011 Uzbek Sardinian Nogai 5.48 9.82 2.26 17% 24.99 +/- 4.56 0.00002279 +/- 0.00000367 27.67 +/- 2.82 0.00007013 +/- 0.00000589 23.24 +/- 10.27 0.00001138 +/- 0.00000317
DATA: success 1.5e-28 Uzbek German Kyrgyz 11.77 9.19 4.94 25% 22.14 +/- 1.88 0.00012893 +/- 0.00000925 24.85 +/- 2.70 0.00004544 +/- 0.00000443 28.44 +/- 5.76 0.00003069 +/- 0.00000506
DATA: success 6.9e-21 Uzbek German Mongol 10.17 9.19 5.18 7% 24.40 +/- 2.40 0.00021733 +/- 0.00001182 24.85 +/- 2.70 0.00004544 +/- 0.00000443 26.14 +/- 5.05 0.00006772 +/- 0.00000894
DATA: success 2.8e-16 Uzbek German Kalmyk 9.08 9.19 5.56 22% 23.04 +/- 2.54 0.00018456 +/- 0.00001210 24.85 +/- 2.70 0.00004544 +/- 0.00000443 28.67 +/- 5.16 0.00006591 +/- 0.00000891

Результаты казахов:

DATA: success 4.7e-17 Kazakh Italian-Center Kalmyk 9.27 7.06 2.63 17% 22.06 +/- 2.38 0.00022347 +/- 0.00001893 25.42 +/- 3.60 0.00012981 +/- 0.00001327 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 3.5e-18 Kazakh German Kalmyk 9.54 6.39 2.63 18% 21.71 +/- 2.27 0.00021450 +/- 0.00001602 23.54 +/- 3.68 0.00012169 +/- 0.00001026 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 2.6e-23 Kazakh Russian_Center Kalmyk 10.70 6.64 2.63 17% 22.19 +/- 2.07 0.00023388 +/- 0.00001645 21.86 +/- 3.29 0.00012520 +/- 0.00001320 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 2.1e-22 Kazakh Russian_South Kalmyk 10.50 7.12 2.63 25% 20.31 +/- 1.93 0.00021745 +/- 0.00001580 20.82 +/- 2.93 0.00012386 +/- 0.00001116 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 0.019 Kazakh Slovakian Mari 4.48 8.09 3.45 17% 17.26 +/- 3.86 0.00002773 +/- 0.00000574 19.08 +/- 2.36 0.00011870 +/- 0.00001088 16.06 +/- 4.65 0.00003481 +/- 0.00000667
DATA: success 1.6e-29 Kazakh Ukrainian Kalmyk 11.95 6.93 2.63 23% 20.58 +/- 1.41 0.00021665 +/- 0.00001813 20.75 +/- 3.00 0.00011940 +/- 0.00001005 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 1.5e-14 Kazakh Ukrainian-East Kalmyk 8.63 5.90 2.63 23% 20.58 +/- 2.38 0.00022215 +/- 0.00001803 21.97 +/- 3.72 0.00012517 +/- 0.00001419 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 0.0014 Kazakh CEU_V Nogai 5.02 5.49 3.30 17% 20.84 +/- 4.16 0.00001984 +/- 0.00000315 19.20 +/- 3.50 0.00012065 +/- 0.00001375 17.52 +/- 5.31 0.00004319 +/- 0.00000772
DATA: success 0.00025 Kazakh British Mari 5.33 6.99 3.45 24% 20.42 +/- 3.83 0.00003281 +/- 0.00000478 19.18 +/- 2.74 0.00012196 +/- 0.00001159 16.06 +/- 4.65 0.00003481 +/- 0.00000667
DATA: success 0.0064 Kazakh British Nogai 4.71 6.99 3.30 18% 21.09 +/- 4.48 0.00002087 +/- 0.00000321 19.18 +/- 2.74 0.00012196 +/- 0.00001159 17.52 +/- 5.31 0.00004319 +/- 0.00000772
DATA: success 5.8e-22 Kazakh Orcadian Kalmyk 10.41 6.62 2.63 23% 20.59 +/- 1.98 0.00023474 +/- 0.00001737 21.83 +/- 3.30 0.00013779 +/- 0.00001201 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 0.004 Kazakh Bulgarian Nogai 4.80 6.98 3.30 21% 21.66 +/- 4.51 0.00001853 +/- 0.00000339 21.33 +/- 3.06 0.00012336 +/- 0.00001168 17.52 +/- 5.31 0.00004319 +/- 0.00000772
DATA: success 3.1e-19 Kazakh Karelian Kalmyk 9.79 5.77 2.63 21% 21.05 +/- 2.15 0.00019192 +/- 0.00001302 21.12 +/- 3.66 0.00009774 +/- 0.00001073 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844
DATA: success 0.011 Kazakh Mari Bosnian 4.60 3.45 6.44 16% 17.56 +/- 3.82 0.00003003 +/- 0.00000554 16.06 +/- 4.65 0.00003481 +/- 0.00000667 18.79 +/- 2.92 0.00012259 +/- 0.00001136
DATA: success 0.0057 Kazakh Mari Greek_Azov 4.73 3.45 9.00 21% 16.97 +/- 3.59 0.00002322 +/- 0.00000431 16.06 +/- 4.65 0.00003481 +/- 0.00000667 19.87 +/- 2.21 0.00010948 +/- 0.00000811
DATA: success 5.2e-33 Kazakh Chuvash Kalmyk 12.60 5.88 2.63 14% 24.10 +/- 1.91 0.00014440 +/- 0.00000896 22.75 +/- 3.87 0.00005482 +/- 0.00000595 26.05 +/- 8.19 0.00002219 +/- 0.00000844

Результаты говорят сами за себя.  Как и в большинстве случаев с центральноазиатскими популяциями, один из компонентов адмикса у узбекв и казахов представлен монголоидным популяциями, наиболее близкими к современным монголам, киргизам и калмыкам. В контексте обсуждаемой работы о древнем митоДНК, этот компонент можно обозначать как «восточноевразийский». Другой компонент у узбеков представлен популяциями близкими по частотам аллелей к  современным западноевропейским популяциям (таким как немцы, cардинцы, сицилийцы и прочие). Кроме того в результатах анализа угасания admixture-LD казахов присутствует хорошо заметный сигнал адмикса с предками современных чувашей, марийцев и карел. Этот феномен, опять-таки в контексте парадигмы исследования древнего ДНК, можно объяснить с помощью грубой аппроксимации: как было убедительно показано в работе Дерсаркиссян, митоДНК древние скифы из ареала современной Кубани и нижнего Поволжья напоминают ряд современных поволжских популяций, а также карелов. Это же касается и сигнала о смешивании с предками более отдаленных европейских популяций (британцев, скандинавов и так далее). В свете аутосомного анализа вынужден согласится с одним из ключевых выводов Дерсаркиссян, согласно которому западноевропейские аллели были привнесены в степени Казахстана и Алтай при посредничестве популяций скифов и сарматов.

Стоит еще отметить, что у узбеков в отличие от казахов поток европейских аллелей имеет несколько иной источник, и скорее всего связан с распространением в Центральной Азии носителей «неолитических средиземнорских аллелей».

Подводя итоги, необходимо сказачть, что определенные трудности представляет интерпретация датировки европейского адмикса у казахов и узбеков. Поскольку этот адмикс датируется примерно одинаковым интервалом 30-25 поколений до нашего времени, что примерно соответсвует периоду завоевательных походов монголов. Однако, представляется трудно допустимым, что европеидное население казахской степи могло сохранится в значительном количестве вплоть до эпохи монголов, или что земледельческое население Средней Азии — сарты — было в генетическом плане европеоидно. Лично я склоняюсь к следущей интерпретации:  смешивание европейского и восточноазиатского компонента произошло намного ранее монгольской эпохи, заниженная дата этого события есть прямое следствие последущего эфекта дрейфа гены и фиксации части аллели.