Три предковые группы европейцев

Получивший широкой резонанс в среде профильных профессиональных популяционных генетиков и простых любителей препринт статьи Lazaridis et al. 2013 содержит огромное количество важных наблюдений и заключений насчет происхождения и эволюции структуры генофонда современных европейцев. Объективности ради стоит отметить, что наверное не менее половины выводов вышеупомянутой статьи были озвучены ранее персональными геномными блоггерами в ходе более ранних самостоятельных экспериментов и анализов древней ДНК.  Но важность статьи Lazaridis et al. 2013, конечно же, в другом. В ней приводятся новые данные ( результаты изучения древнего ДНК) ряда доисторических популяций групп людей Европы. В частности, были приведены результаты изучения древнего ДНК мезолитических европейских охотников-собирателей из Люксембурга, чьи мтДНК были опубликована несколько лет назад; результаты генотипирования неолитического образца ДНК неолитического земледельца из Германии: наконец, препринт статьи содержал данные сразу по  нескольким мезолитическим охотникам-собирателей из Швеции.

По раскладу своих предковых компонентов, люксембургский образец похож на образцы  La Brana (иберийский палеолит). В свою очередь,  ДНК шведов периода мезолита похожа на ДНК шведских неолитических охотников-собирателей. Аналогично, структура предковых компонентов у неолитического земледельца напоминает распределение компонентов у тирольского ледового человека Этци, шведского неолитического земледельца культуры воронковидных кубков и современного населения Сардинии. Недавно опубликованный  верхнепалеолитический образец жителя стоянки Мальта (Прибайкалья), авторы относят к  отдельному генетическому супер-компоненту, который  в статье именуется  «компонентом древнего северо-евразийского населения», Согласно наиболее вероятной из обсуждаемых в статье моделей, носители этого компонента смешались с западными евразийцами  еще до того, как носители мезолитического европейского компонента смешались с неолитическими земледельцами с ближнего Востока.

Как я отмечал ранее, очевидность результатов вряд ли нуждается в отдельных комментариях.  Положение индивидов по степени их сходства (выраженного посредством параметра z D-статистики)  относительно условной оси на одном конце которых находятся южные европейцы, на другом — северные европейцы. Шведские сэмплы древнего ДНК времен мезолита и пост-мезолитической (переходной к неолиту) культуры ямочной керамики Готланда сдвигаются в сторону северных европейцев (представлены референсной популяцией литовцев).  Примечательно, что в ту же стороны сдвигаются и представители иберийско-испанского мезолита (образцы La Brana 1 и La Brana 2).
Образцы древнего ДНК представителей культуры воронковидных кубков, Эци Тирольца закономерно смещаются к другому полюса спектра — южным европейцам (которые представлены сардинцами).

PCA график дает отличное представление о соотношении различных компонентов:

 

 

 

Таким образом, костяк европейского генофонда образован за счет сочетания трех компонентов:

мезолитические охотники-собирателей Европы (WHG) + древние северо-евразийские популяции между Уралом, Центральной Азией и Сибирью (AHE) + неолитический компонент (генетически связанный с ближневосточными земледельцами EEF).

 

Поскольку в нашем случае мы имеем три исходных компонента, то любая европейская популяция может быть представлена в виде тримодального распределения этих компонентов. Визуализация этого распределения достигается путем отображения популяций внутри треугольника (каждый из углов которого представляет собой отдельный чистый предковый компонент). Таким образом мы можем отображать не только группы людей (т.е популяции), но и отдельных современных индивидов с генотипированными снипами. При визуальном изучении расположения популяций внутри треугольника, мы можем отметить cмещение спектра разнообразия в сторону предкового компонента неолитических земледельцев (EEF). Это наблюдение еще раз подтверждает насколько важным событием для эволюции и развития европейского генофонда являлась  неолитическая революция. Она принесла с собой не только технологические изменения, но и перемены в генофонде тогдашних европейцев. Однако если быть более точным, то нет никаких сомнений в том что компонент EEF аккумулирует в себя не только генофонд первых европейских земледельцев, но и остаточный момент от смешения этого компонента с представителями четвертого компонента («базальных евразийцев»).

Выявленные предковые компоненты отличаются значительной дискретностью, и в своем чистом виде практически не перекрываются. Именно по этой причине именно эти компоненты (а не общепринятые ныне в аутосомных исследованиях попгенетиков  этногеографические компоненты) могут использоваться в качестве неколлинеарных факторов в анализе эволюции генофонда отдельных народов.

1. Компонент западноевропейских охотников-собирателей мезолита ( WHG ): метапопуляция этого компонента включает в себя образец Loschbour (мезолитический Люксембург, 8000 лет до настоящего времени) и два мезолитических образца древнего ДНК людей из пещеры La Brana в Испании. Тем не менее, в настоящий момент своего пика WHG (почти 50%) достигает среди эстонцев и литовцев , на востоке Балтийского региона. В этом смысле эти популяции являются наследниками древнейших жителей мезолита Европы. К этой группе примыкает группа шведских неолитических популяций  (скандинавские охотники-собиратели (SHG ) : эта мета- субпопуляция состоиь из шведских мезолитических и неолитических образцов ДНК из Моталы и Готланда , соответственно. Судя по всему, здесь мы имеем дело с  более восточным вариантом WHG , с небольшой примесью генов от древних северо-евразийских популяций.

Удельная доля компонента WHG в генофонде популяций по мере убывания  (градиент убывания в направлении с северо-запада на юго-восток Европы).

Эстонцы 0,495
Литовцы 0,464
Исландцы 0.456
Беларусы 0,431
Норвежцы 0,428
Испанцы 0,068
Греки 0,058

Мальтийцы 0
Ашкенази 0
Сицилийцы 0

1. Компонент ранних европейских земледельцев (EEF) : по всей видимости, это гибридный компонент являющийся  результатом смешивания части загадочных «базальных евразийцев» и носителей компонента WHG где-то в Европе, возможно, на Балканах. Метапопуляция EEF в чистом виде представлена у представителя линейно-ленточной керамики  (Штутгарт, Германия), Этци Тирольского человека, и неолитического земледельца культуры воронковидных кубков. В наше время пик это компонента  приходится на Сардинию, Сицилийцев, ашкеназов и жителей Мальты (примерно 80-90%).

Удельная доля компонента EEF в генофонде популяций по мере убывания  (градиент убывания частоты направлен в сторону обратную WHG, т.е с юго-востока Европы на северо-запад, однако градиент выражен гораздо менее четко).

Мальтийцы 0,932
Ашкеназим 0,931
Сицилийцы 0,903
Сардинцы 0,817
Испанцы 0,809
Норвежцы 0,411
Исландцы 0,394
Шотландцы 0,39
Литовцы 0,364
Эстонцы 0,322
3. Компонент древних северо-евразийцев ( ANE ): метапопуляция компонента включает в себя   24000 летний верхне-палеолитический образец охотника-собирателя из южно-центральной Сибири, принадлежащий к Y- ДНК гаплогруппе R *, (MA -1), а также  верхнепалеолитический образец из центральной Сибири (Афонтова Гора -2) ( AG2 ). Этот компонент мог вероятно присутствовать в Южной Скандинавии по крайней мере со времен мезолита, но Западной Европы  достиг уже в конце эпохи неолита. В современной Европе самый высокий процент это компонента наблюдается у эстонцев (на уровне чуть более 18%), и  достигает такого же уровня среди шотландцев.

Эстонцы 0,183
Шотландцы 0,182
Венгры 0,179
Литовцы 0,172
Чехи 0,167
Итальянцы из Бергамо 0,108
Сицилийцы 0,097
Ашкеназим 0,069
Мальтийцы 0,068
Сардинцы 0,008

Сводная таблица по раскладу компонент у отдельных популяций  и их формальной статистической значимости (f3-статистика):

Эпилог

В апреле и мае 2012 года (задолго до появления статьи Lazaridis et al. 2013), в ходе изучения структуры кластеров компонентов в древних ДНК (чьи SNP-данные были тогда у меня в наличии). В ходе анализа Admixture  K=3 программа дала интересное распределение по современным популяциям и древним образцам. Как видно из географического распространения, кластер-метопапуляции готландских охотников-собирателей/ мезолита и современных саамов в значительной части перекрывается с ареалом современного пика компонентов мезолитических охотников-собирателей. Неолитический (средиземноморский) компонент совпадает с ареалом компонента EEF. Наконец, контуры ареал компонента который я ошибочно обозначил как Corded Ware Indo-European, практически перекрываются контурами ареала ANE (пик которого, как отмечалось выше, приходится на популяции шотландцев и эстонцев).

 

.

Итоги года в плане генетических исследований

Предыдущий год можно смело обозначить как год исследования древнего ДНК. По количеству, качеству обследованных образцов  ДНК древних исторических и доисторических людей, а самое главное — по далеко идущим выводам в интерпретации данных древнего митохондриального, Y-хромосмы и аутосомных маркеров — исследования опубликованные в прошлом году позволили нам по-новому взглянуть на многие  проблемы происхождения европейцев, и человечества в целом.

Стоит отметить, что большинство этих открытий были бы невозможны без использования новой технологии прочтения и секвенирования древнего ДНК,предложенной в начале 2013 году Маттиасом Майером в институте Макса Планка (Германия).

Ис­ко­па­е­мые кос­ти обыч­но силь­но заг­ряз­не­ны сов­ре­мен­ной ДНК, в ос­нов­ном бак­те­ри­аль­ной, так что до­ля под­лин­ной древ­ней ДНК сос­тав­ля­ет все­го нес­коль­ко про­цен­тов. В фа­лан­ге из Де­ни­со­вой пе­ще­ры со­дер­жа­ние древ­ней ДНК иск­лю­чи­тель­но вы­со­кое (70%), од­на­ко в рас­по­ря­же­нии ис­сле­до­ва­те­лей был лишь кро­шеч­ный фраг­мент этой кос­точ­ки, по­э­то­му бы­ло очень важ­но ни­че­го не по­те­рять.

До сих пор па­ле­о­ге­не­ти­ки поль­зо­ва­лись тех­но­ло­ги­я­ми сек­ве­ни­ро­ва­ния, раз­ра­бо­тан­ны­ми для сов­ре­мен­ных ор­га­низ­мов. Эти ме­то­ды ори­ен­ти­ро­ва­ны на ра­бо­ту с мо­ле­ку­ла­ми ДНК в их «стан­да­рт­ной» кон­фи­гу­ра­ции, то есть в фор­ме двой­ной спи­ра­ли. Од­на­ко мно­гие фраг­мен­ты древ­ней ДНК, вы­де­лен­ные из ис­ко­па­е­мых кос­тей, час­тич­но или пол­ностью рас­па­да­ют­ся на оди­ноч­ные ни­ти, или од­на из ни­тей двой­ной спи­ра­ли ока­зы­ва­ет­ся пов­реж­де­на. До сих пор в хо­де па­ле­о­ге­не­ти­чес­ких ис­сле­до­ва­ний та­кие фраг­мен­ты те­ря­лись. Раз­ра­бо­тан­ная Мейе­ром ме­то­ди­ка поз­во­ля­ет их пой­мать и от­сек­ве­ни­ро­вать на­ря­ду с обыч­ны­ми, двух­ни­те­вы­ми фраг­мен­та­ми. Для это­го к 3’-кон­цам од­но­це­по­чеч­ных фраг­мен­тов древ­ней ДНК при­со­е­ди­ня­ют би­о­ти­ни­ли­ро­ван­ные (то есть свя­зан­ные с би­о­ти­ном, см. biotinylation) оли­го­нук­ле­о­ти­ды – «адап­те­ры». Адап­тер за­тем ис­поль­зу­ет­ся в ка­че­ст­ве прай­ме­ра (зат­рав­ки) для син­те­за не­дос­та­ю­щей комп­ле­мен­тар­ной це­пи ДНК на мат­ри­це ис­ход­но­го од­но­це­по­чеч­но­го фраг­мен­та, ко­то­рый в ито­ге ста­но­вит­ся двух­це­по­чеч­ным, пос­ле че­го его мож­но сек­ве­ни­ро­вать стан­да­рт­ны­ми ме­то­да­ми (под­роб­ное опи­са­ние ме­то­ди­ки при­ве­де­но в до­пол­ни­тель­ных ма­те­ри­а­лах). Но­вая ме­то­ди­ка поз­во­ли­ла на по­ря­док уве­ли­чить ко­ли­че­ст­во древ­ней ДНК, дос­туп­ной для сек­ве­ни­ро­ва­ния, что и обес­пе­чи­ло ус­пех предп­ри­я­тия.

Именно благодаря этой технологии был секвенирован геном денисовского человека, а затем был получен более качественный геном неандертальца. Затем метод был успешно применен в секвенирования целого ряда генома древних людей (далее краткий дайджежст находок в изложение Диенека):

1. Геном 400 000 летнего человека гейдельбергского из Иберии имел мтДНК похожее на мтДНК алтайских денисовских людей (средний палеолит). Это открытие важнo возрастом образца, который открывает новые перспективы для изучения древней  ДНК , а также потому что это представляет собой недостающее звено в вопросе происхождения денисовцев.
2. Было обнаружено, что неандертальцы населяли ту же пещеру , где был найден палец денисовского человека. У денисовцев была обнаружена неандертальская примесь , а также примесь от ранее неизвестного представителя  «ультра- архаической» группы ;  имеющаяся у всех евразийцев имеют неандертальскую примесь наиболее близко к неандертальскому образцу (пещера Мезмайская, Кавказ). Восточные евразийцы также характеризуются небольшой денисовской примесью, в то время как у австралийских аборигенов и субсахарских африканцев уровень денисовской примеси (адмикса) значительно выше. Наконец,  небольшая часть неандертальских генов могла быть получена западными  евразийцами еще в голоцене .
3. Примерно 24000 летний образец древнего ДНК с верхнепалеолитической сибирской стоянки Мальта (Прибайкалье) связан с коренными американцами , которые с точки зрения эволюционной структуры своего аутосомного генофонда представляют собой сочетание доминирующей у верхнопалеолитических сибиряков компоненты и восточно-азиатской компоненты . Другой важный момент — житель стоянки Мальта был генетически связан с западными, а не восточными евразийцами . Он принадлежал к  Y- гаплогруппе R * и MT- гаплогруппе U * .
4. С другой стороны , примерно 40 000 летний образец из Китая является типичным восточным евразийцем .
5. Наиболее важное (на мой взгляд) открытие, подтверждающее мое более ранее предположение — европейцы с точки зрения структуры аутосомного генофонда представляют собой смесь неолитических фермеров, мезолитических охотников-собирателей и вышеупомянутых палеолитических сибиряков (обозначенных в статье как » древние северные евразийцы»). Ранние земледельцы  линейно-ленточной культуры из Центральной Европы похожи на более поздних жителей неолитических жителей Европы — Этци (Тирольского человека) , шведских неолитических земледельцев , и, вероятно,  иберийских земледельцев. У них также был  обнаружен загадочный  » базальный евразийский » компонент, чья  ‘родословная’ прослеживается  к уровню самого древнего расхождения дерева евразийских популяций. У мезолитических европейцев видимо преобладала Y- гаплогруппа I.
6. Древнее мтДНК свидетельствует о существенных пертурбациях генофонда европейцев   во времена позднего неолита и раннего бронзового века в Германии:  европейские популяции того времени являются в историческом плане первыми популяциями, в которых распределение частот митохондриальных гаплогрупп близко к распределению частот в современных европейских популяционных групп. Потомки мезолитических охотников-собирателей Европы не исчезают в Германии после появления линейно-ленточной керамики. МтДНК гаплогруппа H , наиболее распространенная у современных европейцев выдвинулась в середине -конце неолита.
7. Население западной Сибири эпохи бронзового века, так же как и ранее, представляла собой смесь  западных и восточных евразийских популяций.
8. Обнаружены косвенные свидетельства интересных популяционных событий в Европейской степи.
9. Современные Тосканцы , вероятно, не происходят от древних этрусков.
10. Минойцы были довольно типичными европейцами, следов влияния популяций северной Африки ( у них было открыто небольшое количетсво мтДНК U, хотя, может быть, это наследие мезолитических греков) .
11. Много образцов мтДНК гаплогруппа U было найдено в популяциях весьма древних европейцев, наряду с этим была найдены мтДНК гаплогруппы М + N (возрастом ~ 77 000 лет).
12. У мезолитических западноевропейцев были голубые глаза, у неолитических европейцев были коричневые,  цвет кожи европейских степных популяций  был более «темный» , чем у современных европейцев . У древних мезолитических европейцев были темно-коричневые или черные волосы.