Этногеномика беларусов — часть V

Обсуждение результатов и выводы

 

Как отмечалось в введении к нашей статье, главной задачей нашего исследования являлась проверка двух рабочих гипотез, озвученных в предыдущих исследованиях профессиональных попгенетиков. Во-первых, это гипотеза о присутствии трех основных древних компонентов , которая указывает на возможность общего происхождения славян и балтов. Во-вторых, это утверждение о том, что своеобразие аутосомного генофонда беларусов может быть связанно с вкладом балтского субстрата.

После внимательного изучения результатов нашего исследования,можно сказать, что оба из приведенных выше заключений представляют собой крайне упрощеные варианты сложного процесса формирования аутосомного генофонда беларусов. Хотя мы и не можем предоставить окончательных аргументов в пользу или опровержение каждой из этих версий, мы может предоставить более полное и подробное обозрение структуры аутосомного генофонда. В отличие от трех основых компонентов, упомянутых выше, в нашем исследовании мы выделили шесть основных компонентов, типичных для европейцев в целом. Основу генофонда составляет компонент, который мы обозначили как северо-восточно-европейский компонент. Именно этот компонент выделяет беларусов среди других восточных славян, приближая их к современным балтийским популяциям (у литовцев процент компонента составляет 81,9, у латышей — 79,5%, у беларусов -76,4%, у эстонцев — 75,2%). Примечательно, по мере удаления от территории Беларуси на север в с торону Латвии и Эстонии, увеличивается процент северо-европейского генетического компонента (как мы полагаем, этот компонент доминировал в генофонде доисторических жителей Скандинавии в эпоху до распространения финно-угоров и индо-европейцев). С другой стороны, беларусов и других восточных славян отдаляет от балтов и сближает друг к другу более высокий процент так называемого западно-азиатского или кавказского компонента (любопытно, что в этом случае эта закономерность может свидетельствовать в пользу западно-азиатской теории происхождения индо-европейцев).

Далее, как показывает анализ в программе fineStructure, генофонд беларусов характеризируется высокой степенью генетических контактов как с балтами, так и остальными славянами, а также с рядом финно-угорских популяций (например, c эрзя и мокша). О симметричном характере межпопуляционного обмена свидетельствует симметричное расположение популяции беларусов относительно этих трех групп.

Исходяизвышенаписанного,представляетсялогичнымсделатьвыводотом,чтоосновнойкритическийэтапстановленияаутосомногогенофондапришелсянапериодсмешиванияносителейсеверо-восточно-европейскогогенетическогокомпонентасносителямизападно-азиатского(кавказского)генетическогокомпонента,послечегопредковыйаутосомныйгенофондбеларусовприобрелотносительнуюстабильность.Разумеется,даннаямодельнеисключаетпозднейшиеэпизодысмешиванияпопуляций,ноониоставилименьшийследвструктуреаутосомногогенофондабеларусов.Вэтойсвязивозникаеточевидныйвопрос–вкакойименноисторическийпериодпроизошлосмешениеносителейсеверо-восточно-европейскогогенетическогокомпонентасносителямизападно-азиатского(кавказского)генетическогокомпонента,иктобылиихносителями?
В начале сентября 2012 года известная американская лаборатория популяционной генетики доктора Райха опубликовала альфа-версию программного продуктаADMIXTOOOLS1.0. Альфа-версия была разработана для внутреннего использования, поэтому modusoperandiэтого продукта вряд ли является кристально понятным для стороннего пользователя. Положительным аспектом на мой взгляд является то, что ADMIXTOOLSпакет обеспечивает полную совместимость с форматом другой очень популярной программыEIGENSOFT, которая была разработана в той же лаборатории. Это немаловажное обстоятельство намного упрощает процесс обучения в ADMIXTOOLS.

Вышеупомянутый пакет включает в себя 6 приложений, среди которых я считаю наиболее полезнойqp3Popи утилиты для вычисления частотной характеристики аллелей. Впрочем, я не собираюсь обсуждатьqp3popво всех деталях и в контексте данной заметки достаточно отметить, что эта программа реализует тест three_pop(F_3), подробно описанный в известной статье Рейха и соавт. 2009.

Однако другой имплементированный в пакете метод, – метод rolloff– нуждается в более пристальном внимании. Этот метод позволяет производить математическую оценку как времени, так как и уровня адмикса. Оценка производится на основании анализа неравновесия по сцеплению между SNP-ами. Тут необходимо вспомнить стандартное определение неравновесия по сцеплению.Неравновесием по сцеплению (часто используется английская аббревиатураLD) называется неслучайная связь между двумя аллелями, в силу которой определенные комбинации аллелей встречаются наиболее часть. В теории, чем дальше друг от друга находятся SNP-ы ,тем меньше будет уровень LD. Темп угасания снижения LDв адмиксе напрямую связана с числом поколений, прошедших с момента адмикса, так как cвозрастанием числа поколений увлечивается число рекомбинаций произошедших между двумя отдельными SNP-ами. Проще говоря: Rolloffсоответствует экспоненциальной кривой угасания уровня LDот расстояния, и эта скорость экспоненциального снижения как раз и используется для оценки числа поколений, так и уровня адмикса в анализируемой популяии. Учитывая, что одно поколение примерно равно 29 лет, можно преобразовать число поколений в года.

Этот метод открывает интересные перспективы. Для целей этого анализа, я создал специальный набор SNP-данных, который включает в себя около 750 000 cнипов, частично или полностью в 250 различных популяциях человека. Далее, я разбил популяции 3 * 62 000 трио в следующем виде (X, Y, Z), где X и Y – пара рефренсных групп, а Z – белорусы из коллекцииBehar et al.2010. После этого я провел q3Pop анализ этих трио.

Результаты изложены в нижеприведенной таблице

Indian	Polish	Belarusian	-0.000736	0.000251	-2.935
Polish	Indian	Belarusian	-0.000736	0.000251	-2.935
Karitiana	Sardinian	Belarusian	-0.001278	0.000517	-2.471
Sardinian	Karitiana	Belarusian	-0.001278	0.000517	-2.471
Otzi	North_Amerind	Belarusian	-0.002556	0.001126	-2.271
Cirkassian	Polish	Belarusian	-0.000488	0.000231	-2.113
Polish	Cirkassian	Belarusian	-0.000488	0.000231	-2.113
Pima	Otzi	Belarusian	-0.002727	0.00137	-1.99
Pima	Sardinian	Belarusian	-0.000794	0.000431	-1.843
Sardinian	Pima	Belarusian	-0.000794	0.000431	-1.843
Otzi	Surui	Belarusian	-0.002938	0.001931	-1.522
Surui	Otzi	Belarusian	-0.002938	0.001931	-1.522

 

На первый взгляд, результаты нашего эксперимента с 3qPop, кажется, неплохо согласуются с выводами, содержащимися в работеПаттерсон и др. 2012: “Самый поразительный вывод состоит в обнаружени четкого сигнала адмикса в северной Европе, один из элементов которого связан с предками населения наиболее близкого по своей генетике к баскам и жителям Сардинии, а другой – с предками современного населения северо-восточной Азии и Америки. Этот явный сигнал, вероятно, отражает историю смешивания неолитических мигрантов с коренным населением Европы, что подтверждается недавним генетическим анализом древних костей Швеция и секвенированием полного генома Отци Тирольца”. Что касается собственно белорусов, то источники сигнала смешивания с посторонними популяцими менее ясны и расплывчаты. Как было показано ранее, с точки зрения формального анализа примесей (f3 статистики), белорусы могут быть представлены в виде популяционного микса поляков и индусов / черкессов. Первый компонент смеси может быть связан с носителями культуры шнуровой керамики/боевых топоров и культуры колоковидных кубков; второй, в соответствии с результатами, должен быть общим для индусов и черкесов.

 

Белорусы = ((неолитические культуры Европы) + “носители культуры колоковидных кубков”) + (мезолитическое население Европы) + компонент носителей культуры шнуровой керамики)) + скифо-сарматский тип

 

Для оценки дата события базового адмикса в белорусской популяции, мы использовали в качестве референсных популяций поляков и индусов (Примечание: мы снизили порог генетических дистанции в параметрах Rolloff для снижения уровня шума от более поздних адмиксов).

 

Как вы можете видеть, сигнал присутствия адмикса обнаруживается гораздо хуже, и в силу этого, погрешности в оценке временного промежутка высоки:

154,158 + -87,024 поколений назад (или, 4470 + -2523 года до настоящего времени / 2510 – +2523 лет до н.э.).

 

Исходя из этого, мы решили модифицировать Rolloff-анализ генофонда белорусов, используя на этот раз в качестве референсов литовцев и пуштунов. Следуя этому совету, я решил предпринять вторую попытку формального анализа адмикса в двух имеющихся у нас выборках беларусов ( выборка беларусов из статьи Behar et al. 2011), и выборка беларусов, собранная в нашем проекте.Ниже приведены результаты эксперимента с двумя этими группам (в отличие результатов нашей предыдущей попытки, результаты данного эксперимента менее “зашумленные”):

 

Интервал числа поколений, прошедших со времен анализируемого адмикса (105.086+-52.59) или 3069 +- 1525 лет до настоящего времени, что соответствует временном интервалу 2 тыс. до нашей эры – 6 век нашей эры. Принимая во внимание эти выводы, мы можем предположить, что основной аутосомный эпизод смешивания предковых популяций беларусов произошел в течении довольно таки продолжительного времени, охватывающего несколько тысяч лет. В этой связи, вопрос о том, кто именно был носителями северо-восточно-европейскогогенетическогокомпонентасносителямизападно-азиатского(кавказского)генетическогокомпонента, остается открытым.

Этногеномика беларусов — часть IV

Анализ структуры аутосомного генофонда популяции беларусов: результаты анализа этнического адмикса.

 

После проведения анализа этно-популяционного адмикса мы получили следущие результаты, обсуждению которых будет посвящена следущая часть нашего исследования. Результаты представляют собой разбивку аллельных частот на 22 кластера, каждый из которых представляет собой гипотетическую предковую популяцию. Поскольку в цели данного небольшого исследования не входит подробный анализ всех популяций, мы ограничимся сравнительном анализом структуры (компонентов) беларусов c географически близкими популяциями, а также с теми популяциями, которые могли входить в исторические контакты с предками современных беларусов:

 

Рисунок 3. Результатыанализа ADMIXTUREK=22

У рассматриваемых здесь европейских популяций наиболее часто представлены следующие компоненты:

North-East-European,Atlantic_Mediterranean_Neolithic,North-European-Mesolithic, West-Asian, Samoedic, Near_East.

Разберем вкратце каждый из них. В ракурсе нашего исследования самым важным компонентом представляется – северо-восточно-европейский компонент North-East-European, он присутствует почти у всех европейцов, и в самой значительной степени — у балтов и славян: литовцы (81,9), латыши (79,5), беларусы (76,4), эстонцы (75,2), поляки (70,2), русские (67- 70,4), украинцы (62,1- 67,1), сорбы (65,9), карелы (60,2), вепсы (62,5), чехи (57,4), северные немцы (54,6), южные- 42,6, у британцев от 46 до 49, норвежцы- 48,1, шведы- (53,7).

Второй по значимости компонент — Atlantic_Mediterranean_Neolithic (юго-западно-европейский или просто западно-европейский неолитический компонент).[1]У восточноевропейцев он выражен в умеренной степени- чехи (27,8), поляки (18,4), украинцы ( от 17 до 21%), беларусы (13%), русские (от 11 у северных до 17,3 у южных), у коми (8,9 %), манси (8,8 %).

Третьй компонент – северо-европейский мезолитический компонент -North-European-Mesolithic[2]: cаамы (76,4 %), финны (от 30,1 до 37,3 %), вепсы (24,1), карелы (23,2), ижорцы (22, 7). Заметен этот компонент и у северных русских (10,5 %), норвежцев (9,8 %), шведов (7,8 %), эстонцев (7,1 %). У беларусов он практически отсутствует (1.1%).

Четвертый компонент – западно-азиатский (кавказский) West Asian[3]. На интересуемой нас территории этот компонент чаще встречается у казанских татар (9,9 %), южных немцев (8,4), украинцев (от 6,6 до 7,7 %), южных русских (6,2%). На западе высок процент у итальянцев (21,5 % у центральных итальянцев), французов (6,7 %), у беларусов (2.2%).

Пятый компонент — уральский Samoedic. Значительно присутствует у селькупов (68,1%), хантов (64,6), ненцы (37,1), манси (30,9 %-), удмурты (29,6), марийцы (27, 8), шорцы (22,0 %), башкиры (21,7%), чуваши и хакассы по 17,6 %, коми- 16,4 %, казанских татар (11,9 %). У западноевропейцев этот компонент практически не встречается, у русских (от 1,0% у центральных до 4,7 % у северных), у карел (1,6%), словаков (1,4%), западных украинцев (1,7 %), беларусы (0.5%).

Шестой компонент – ближневосточный Near_East[4]У южных немцев (3,5), украинцы (от 2,3 у восточных до 3,8 % у западных), чехи (3,0), беларусы (3,4), словаки (3,2), у русских от 1,0 до 1,5%, у литовцев- 1,4%, у поляков- 1,3 %.

[1]Больше всего у сардинцев (68,1 %), басков (59,2 %), иберийцев (48,8), корсиканцев (47,8), португальцев (46,6), северных итальянцев (44,3), французов (43,5 %). Данный компонент достаточно выражен у всех западноевропейцев- более 30 %

[1]Название связано с тем, что этот компонент достигает значительных частот в древней ДНК жителей мезолитической Иберии, неолитических жителей Швеции и современном ДНК жителей Фенноскандии

[1]Наибольший процент на Западном Кавказе- абхазы (64, 9%), имеретинцы (63,7), лазы (56,6), аварцы (56,8), лезгины (55,4).

[1]Евреи Йемена (60,9 %), Сауд. аравия (59,5), бедуины (56,7), евреи Эфиопии (52,5), египтяне (43,8).В Европе oтносительно много у итальянцев (центр- 17,4), португальцев (11,9).

 

Анализ разделяемых аутосомных сегментов между популяциями Северо-Восточной Европы.

С целью верификации результатов анализа главных компонентов генетического разнообразия я подготовил новую выборку популяций, которая включает в себя ряд референсных евразийских популяций и анализируемую группу участников моего проекта MDLP. В совокупности, выборка включала в себя 900 индивидов, каждый из которых был типирован по 350 000 снипам.В ходе нового экспериментального теста в ходе статистической обработки общих по генетическому происхождению сегментов хромосом в составе выборки было выделенно 15 групп кластеров генетически близких популяций Как нам представляется, ключевым моментом для понимания принципов этого анализа, а также результатов, является понятие эффективной популяции или эффективный размер (Ne) популяции, т.е размера той популяции которая участвовала в репродукции или обмене генами в некоем отдаленном временном промежутке. Собственно говоря, эффективная популяция – это даже не число уникальных предков, а математическая абстракция разброса гамет, размер которого оценивается исходя из разброса числа гамет относительного к гамет, передаваемых родителям репродуктивного возраста следующему поколению. Он отличается от репродуктивоного объема Nr в той мере, в какой существует неравный вклад лиц родительского поколения в генофонд следующего поколения. Это создает разброс значений числа гамет к, того родителя относительно числа гамет к, передаваемых родителям следующему поколению (Wright, 1931, Li Ch. Ch., 1955). Новая программа Chromopainter позволяет оценить этот размер, исходя из числа наблюдаемых рекомбинаторных гаплотипов и значений LD. Когда я производил оценку этого размера, то для каждой из 22 неполовых хромосом он получился разный, однако среднеарифметическое значение составило 22 000. Это близко к значениям Neрекомендованным к использованию профессионалами (например, авторами программы IMPUTE V2). Как видно из приведенных ниже результатов, даже 22 000 для совокупности эффективного размера элементарных популяций – это более, чем достаточно.

 

Рисунок 4. Расположение популяций в пространстве 1 и 3 главных генетических компонентов

 

Изложим ниже некоторые закономерности размещения популяци

 

1. Финны оказались ближе к русским и поволжским финно-угорам (эрзя и мокша)

2. Все литовцы (участники проекта + референсы из вышеупомянутой статьи Бехара) и часть референсных белорусов образовали отдельный кластер, тесно примыкающий к кластеру белорусов, поляков, украинцев

3. Следущим кластером является центрально-европейский кластер, представленный главным образом венграми, хорватами, а также частью немцев.

4. Ниже находится балканский кластер (румыны, болгары и часть венгров).

5. К этому кластеру примыкают турки и часть армян

6. В центре плота находятся западноевропейцы из моего проекта (французы, немцы, бельгийцы и жители британских островов).

7. Выше находятся два оркнейских кластера, в которых находится и часть скандинавских сэмплов.

8. Еще левее находится кластер образованный референсными северо-итальянцами и тосканцами.

9. Ниже находятся армяне и слево итало-иберийский кластер (часть итальянцев и испанцы).

10. Левее этой группы популяций находится кластер ашкеназов.

11. Наконец, самый крайний слева кластер представлен изолированной популяцией сардинцев.

12. Ниже итало-иберийского и армянского кластеров расположен целый ряд кавказский кластеров. Это прежде всего адыгейцы и абхазцы, затем северные осетины.

13. Вышеназванные кластеры частично перекрывают кластер ногайцев (что свидетельствует о наличии генетического обмена между северокавказскими популяциями и ногайцами)

14. Кластер ногайцев плавно переходит в кластер узбеков, который в свою очередь примыкает к изолированному кластеру чувашей

15. Наконец самым изолированным кластером является кластер французских басков (в нижнем левом углу плота).[5]

 

[1]Больше всего у сардинцев (68,1 %), басков (59,2 %), иберийцев (48,8), корсиканцев (47,8), португальцев (46,6), северных итальянцев (44,3), французов (43,5 %). Данный компонент достаточно выражен у всех западноевропейцев- более 30 %

[2]Название связано с тем, что этот компонент достигает значительных частот в древней ДНК жителей мезолитической Иберии, неолитических жителей Швеции и современном ДНК жителей Фенноскандии

[3]Наибольший процент на Западном Кавказе- абхазы (64, 9%), имеретинцы (63,7), лазы (56,6), аварцы (56,8), лезгины (55,4).

[4]Евреи Йемена (60,9 %), Сауд. аравия (59,5), бедуины (56,7), евреи Эфиопии (52,5), египтяне (43,8).В Европе oтносительно много у итальянцев (центр- 17,4), португальцев (11,9).

 

[5]Такое поведение на плоте объясняется только изолированным положением популяции и небольшим числом эффективной популяции.То есть все эти баски являются многократными родственниками между собой т.е., положение басков на графике есть следствие классического генного дрейфа, который можно наблюдать на карте.На самом деле положение басков на данном плоте не может ни подтвердить, ни опровергнуть гипотезу о континуитете баскской популяции , т.к PCA-координаты (eigenvalues и eigenvectors) вычислялись в Chromopainter исходя из количества sharedDNAchunks между популяциями-донорами и популяциями-рецепиентами.То есть баски изоляты в том смысле, что уровень обмена ДНК между ними и другими популяцими ничтожен.

Исходя из этого можно сделать вывод о том что баски эта экстремально-эндогенная популяция изолянтов, при этом генетическое разнообразие басков низко, т.к. размер эффективной популяции басков низок.

Этногеномика беларусов — часть 1

I. Анализ аутосомного генофонда беларусов

Наряду с ставшими уже традиционными методами анализа структуры генофонда популяций по Y-хромосоме и митохондриальном ДНК (о которых мы упоминали выше), в последнее время все большее распространение получают новые и более точные методы анализа генофонда популяций, в основу которых положены данные о частотах аллелей большого числе генетических локусов на неполовых хромосомах. В силу того, что в передаче генетического материала на неполовых (аутосомальных) хромосомах участвуют как мужчины, так женщины, подробный и детальный анализ распространения аллельных вариант способен дать более точную характеристику процессов исторических и эволюционных процессов в отдельно взятой популяции. Кроме того, большая часть человеческого генома сосредоточена в неполовых хромосомах — количество генов (точнее определенных генетических локусов) локализованных на неполовых хромосомах, несоизмеримо выше числа генов в митоДНК и половых хромосмах. Поэтому анализ аутосомных хромосом обладает более высокой степенью информационного разрешения. Выбор типа локусов в нашем исследовании также обусловлен сугубо прагматическими соображениями.
Поскольку существует разные типы генетических маркеров, мы ограничились снипами — точечными мутациями, представляющими собой замену одиночного нуклеотида. Как было показанов других исследованиях, математико-статистические методы исследования распределения аллельных вариантов(генотипов) отдельных снипов характеризуются наивысшой разрешающой способности в плане изучения воздействия всех известных генетических эффектов на историческую демографию популяции.

Перед тем, как перейти к весьма сжатому и краткому описанию результов анализа популяции беларусов по определенному набору типированных снипов,  следует вкратце описать предысторию изучения аутосомных маркеров беларуской популяции. Как уже отмечалось выше, новые методы исследования генофонда популяция с помощью изучения статистических характеристик одиночных нуклеотидных вариантов (SNV/SNP), были введены в популяционной генетике и биоинформатике относительно недавно. В более ранней парадигме, анализ (в том числе, и сравнительный) аутосомной составляющей генофонда состоял в определении набор-панели высокополиморфных и слабо сцепленных между собой аутосомных ДНК маркеров. В то же самое время, насколько нам известно, аналогичный анализ с использованием другого типа маркеров –снипов- до совсем недавнего временине проводился. Например, в исследованиях аутосомных ДНК-маркеров часто использовался стандартный набор CODIS, который первоначально разрабатывался для нужд ДНК-профилирования в криминалистике.В данную систему CODIS входят 16 аутосомных STR локусов и амелогениновый тест на определение половой принадлежностиОднако относительно простота амплификации сателлитной ДНК в формате мультиплексной PCR, и доступность методов статистической обработки с использованием современных статистических подходов, применяемых в популяционной генетике и судебной медицине, привела к тому что эта система часто использовалась в ранних исследованиях генофонда популяций Восточной Европы.

Cамой масштабной работой такого рода( а именно, c использованием классических аутосомных маркеров STR), является совместная статья Балановского и Тегако. В свете нашего исследованияпредставляется нужным отметить наиболее интересующий нас аспект вышеупомянутой работы, а именно сравнительный анализ генофонда беларусов с генофондами других популяций Западной Евразии. Как отмечают авторы, cравнительный анализ генофондов Западной Евразии показал, что «поаутосомным ДНКмаркерам все восточные славяне входят в один кластер Восточной Европы. Однако русские и украинские популяции расположены ближе друг к другу, чем к белорусам… Русские и украинцы оказываются ближе к популяциям Западной и Южной Европы, чем белорусы. К сожалению, по этим маркерам не изучены ближайшие западные и северные соседи белорусов, и в частности, балтские народы. Можно предполагать, что некоторое своеобразие генофонда белорусов связано с вкладом балтского субстрата»[1]
Использованные в работе Балановского и Тегакогенетические данные по генофонду популяций беларусов были взяты из баз данных Института генетики НАН Беларуси, где хранятся базы данных по 35 аутосомным генам, изучаемых, главным образом, в целях медицинской генетики. Однако, как отмечается в статье О.Давыденко и Е. Кушнеревич «Гаплогруппы Y-хромосомы и происхождение национального генофонда», для эволюционных исследований эти маркеры не совсем удобны, так как на частоту и характер распространения аллелей зачастую оказывает влияние жесткий естественный отбор, и поэтому по одним только результатам анализа распределения частот невозможно судить о генетическом родстве разных популяций.[2]

Несмотря на то, что основное внимание в статье Давыденко и Кушнеревич уделяется анализу Y-хромосомных гаплогрупп беларусов, в конце статьи авторы мимоходом упоминают о результатх исследования аутосомного генофонда, проведенного междунродным коллективом под руководством Дорона Бехара[3]:

«В работе израильского ученого Дорона Бехара с соавторами изучались различные популяции евреев и анализировалась генетическая взаимосвязь между ними и их «хозяйскими» популяциями. В большинстве случаев эта связь была незначительной. Белорусская «хозяйская» популяция также исследовалась с использованием именно нашего ДНК-банка, то есть эти данные весьма сопоставимы, поскольку сделаны на одной той же представительной выборке. Ученые сравнивали 100 тыс. однонуклеотидных замен (то есть изучали 100 тыс. точек, разбросанных по всему геному человека). Результаты работы демонстрируют достаточно близкий спектр изменений у белорусов, литовцев и русских и свидетельствуют о присутствии трех основных «древних» компонентов в сопоставимых пропорциях. Это также косвенно указывает на возможность общего происхождения славян и балтов, а также на то, что основы генофонда различных европейских народов заложены еще в доисторическое время.Если сопоставить данные математической лингвистики с данными по геномному анализу, нельзя не увидеть определенного параллелизма не только в дивергентном характере, но и во временных оценках эволюции – как языка, так и генетики. Эти данные также могут свидетельствовать в пользу предположения общности происхождения славян и балтов из некогда единой популяции.»

В приведенной выше цитате мы выделили самую важную часть, в которой авторы высказывают предположение о том, что присутствие трех основных древних компонентов указывает на возможность общего происхождения славян и балтов. Очевидно, что предложенная авторами спорная(на наш взгляд) интерпретация противоречит выводам Балановского и Тегако о том, что своебразие аутосомного генофонда беларусов может быть связано с вкладом балтского субстрата. К сожалению, в обеих статьях авторы не сочли нужным подробно аргументировать свои выводы по столь важному вопросу. Поэтому одной из задач нашего небольшого исследования мы ставим критический разбор обеих утверждений на основане полученных нами данных о структуре аутосомного генофонда беларусов.

 

[1] Балановский О. П., Тегако О. В. Генофонд белорусов по данным о трех типах генетических маркеров — аутосомных, митохондриальных,Y-хромосомы.

[2] Давыденко Олег, Кушнеревич Елена.2011. Гаплогруппы У-хромосом и происхождение национального генофонда. Наука и Инновации.Тайна происхождения белорусов. 9(103),12-15.

 

[3] Behar, Doron.M.2010.The genome-wide structure of the Jewish people.Nature 466, 238–242.

Еще раз о эволюции «динарской клады» гаплогруппы I2a1b и славянизации Балкан

Как известно моим постоянным читателям, я уже на протяжении почти 5 лет пытаюсь опровергнуть устоявшееся в популяционное генетике представление о том, что частотный пик распространения на Балканах гаплотипов так называемой динарской клады гаплогруппы I2a1b можно объяснить  непрерывной генетической приемственностью населения этого региона со времен палеолита. Даже само кодовое название «ветви» — «динарская» — носит условный характер. Вопреки популярной точки зрения,  на самом деле название восходит не к трудам Нордтведту (который его просто популяризировал), а к известной cтарой статье Barac et al.2003. Авторы описали Dinaric Modal Haplotype в его 5-маркерной форме «(DMH: 16–24–11–11–13) by DYS19–390–391–392–393, respectively». Позднее он был расширен до 17, 37,67 и 111 маркеров и обнаружен не только на Балканах, но и по всей Восточной Европе

К сожалению, большинство из моих убедительных аргументов остаются без должного внимания со стороны профильных популяционных генетиков.  На дворе уже 2014 год и что мы видим в свежих работах по популяционной генетике населения Восточной Европы? Собственно говоря, ничего нового. В статье В.С. Панкратова, О.Г. Давыденко «Структура генофондов населения двух регионов Белорусского Полесья» 2013, стр.46 читаем: «Различие частот гаплогруппы I2a2 между популяциями «Вичина» и Западного Полесья не является достоверным, соответственно, она могла попасть в «Вичин» из других регионов Западного Полесья, при этом не происходило событий, приводящих к сильному генетическому дрейфу. Напомним, что для данной гаплогруппы характерна более высокая частота в Полесье, чем в других частях Беларуси, что предположительно является результатом мигра- ции ее носителей из потенциального балканского ледникового рефугиума на территорию юга современной Беларуси. Таким образом, заселение «Вичина» носителями Y-хромосомы I2a2 произошло либо так же, как и заселение других регионов Западного Полесья (в результате миграции с Балкан), либо позже в результате миграции с прилежащих территорий).»  Что характерно — здесь эта гаплогруппа (а речь идет конечно же о печально известной динарской субкладе этой гаплогруппы) названа I2a2 по старой терминологии, а в таблице частот уже по более новой I2a1. Это обстоятельство указывает на то, что статья писалась (или дописывалась) в разные времена. Похоже это общее место всех работ в области популяционой генетики,  так или иначе затрагивающих проблематику балканского палеолитического рефугиума, уже никогда не устранить. И это несмотря на то, что открытие новых снипов и соответствующие изменения в филогенетическом дереве гаплогруппы I2a-P37.2  дают надежные доказательства верности моей первоначальной гипотезы. Вот так, например, выглядит разметка филогенетического древа I2a-P37.2 по состоянию на начало 2014 года.

Еще более глубокая структура субкладов I2a1b приведена в черновой рабочей схеме компании Yfull.

Несмотря на интуитивно понятную структуру организации информации в филогенетических деревьях (кладограммах), они не могут быть использованы в качестве окончательного аргумента при строгом логическом доказательстве какой бы то ни было гипотезы.
Так уж повелось, что при аргументировании своей позиции в попгенетике надо оперировать языком сухой статистики и математики. Выводы и модели могут быть верными, частично неверными или даже полностью неправильными. Но если они выражены в формально-математическом виде, они имеют полное легитимное право на принятие к обсуждению в ситуации рациональной и конструктивной дискуссии. Поэтому статья (с рабочим названием » ‘Динарская субклада’ I2a1b: маркер славянской экспансии на Балканы?»)  должна  включать в себя, к примеру,  графическое отображение графа филогенетической сети гаплотипов динарской клады, но традиционными методами эту задачу решить крайне сложно. Я наткнулся на интересную альтернативу для тех случаев, когда вместо филогенетической схемы гаплотипов нужно строить гаплотипные сети (haplotype networks), но из-за больших объемов данных построить их в стандартной попгенетической программе Fluxus-Network в течении разумного времени не получается.

Вместо классического, но медленного FN можно использовать бесплатное программное обеспечение Arlequin > HapStar > Graphviz/Gephi/R-Graphviz. Первая попытка визуализации в Gephi:

Поскольку с эстетитческой точки зрения эта попытка была не очень удачной, то я решил повторить эксперимент с визуализацией MST динарского кластера гаплогруппы I2a — на этот раз в цветном исполнении.  В самом центре белоруские гаплотипы, окруженные украинскими гаплотипами. Ветвь Вереничей (Belarus19) в кластере гаплогруппы I2a: Belarus32->Bulgaria68->Poland365->Belarus 19, и очень близко к центру.

Затем я  частично переработал граф сети гаплотипов динарского кластера гаплогруппы I2a1b. Алгоритм Force Atlas 2, хотя и позволяет разглядеть мелкие детали размещения отдельных гаплотипов, — в конечном итоге дает уникальную структуру графа, и эта структура существенным образом отличается от привычной структуры сети гаплотипов в работах попгенетиков. Исходя из этого, я решил ограничиться применением Force Atlas, а затем сгруппировал перекрывающиеся узлы графа в одну группу. Благодаря этому незамысловатому трюку, на выходе я получил гораздо более приемлимый с точки зрения академического стандарта графический вариант. Это, конечно же, не штейнеровское MP-дерево гаплотипов в Fluxus Network, однако и оно дает неплохое представление о характере развития динарского кластера.

Задача: как вы думаете, где находится визуальный центр равновесия графа?

Подсказка: Иногда люди ошибочно полагают, что предковые гаплотипы — это гаплотипы в самом большом кластере. Например, в данном случае — в оранжевом метаузле. Однако это предположение работает только в том случае, если в популяции не было быстрого роста и экспансии. В противном случае может статься так, что носитель маргинального гаплотипа способен, в силу случайных и неслучайных причин вызвать эффект основателя, породив множество потомков. В таких случаях мы можем наблюдать картину характерную для данного графа. И это далеко не единственный случай

Еще немного покопался в графе (MST) гаплотипов динарского кластера I2a1b. На полпути зум в Gephi сломался, и процесс «причесывания» начального графа пришлось заканчивать уже в Adobe Illustrator и Adobe Photoshop. Но надеюсь, что теперь-то граф представлен в удобоваримом формате:

В процессе подготовки материала к своей статье о динарской субкладе I2a1b, я сделал график многомерного шкалирования по вычисленной в Арлекине матрице Fst-расстояний между 42 популяционными группировками гаплотипов динарской субклады.

Примечательно что скорректированный коэффициент детерминации R2 в данном случае негативный (что редкость), впрочем этого можно было ожидать так как сам коэффициент детерминации R2 достаточно близок к нулю (R2=0.015), то есть данная модель — разбивка носителей по этногеографическим группам — объясняет 1.5% всей статистической вариативности всей выборки. Кроме того, p-value=1, а это означает, что мы должны принять нулевую гипотезу (отсутствие корреляции). Это близко к полученным значениям AMOVA, согласно которым на генетическое разнообразие между этническими группами приходится только 1% всего генетической разнообразия выборки. 98% приходится на разнообразие между отдельными гаплотипами. Говоря простыми словами, в выборке динариков-I2a1b отсутствует значимая кластеризация по этническому признаку.

Более надежное доказательство вышеозвученного вывода было получено при выполнения теста Мантеля, в котором определялась наличие и надежность корреляции между матрицнй географических расстояний и матрицы попарных Fst между группами популяций. Значения p-value c двухсторонним критерием (two-tailed p value) значительно больше 0.05, что означает  только одного — значимой корреляции не наблюдается, несмотря даже на приличный размер выборки — 774 гаплотипа.

Разумеется, если бы моя статья сопровождалось только схемами и результатами вычислений, то тогда это было бы статья стандартного формата популяционной генетики. Однако, как мне представляется, гораздо интереснее рассмотреть вопрос эволюции и миграции носителей «динарской клады» I2a1b в интердисциплинарном ключе. В этой связи необходимо посмотреть на эту проблему глазами историка, тем более что время экспансии  «динарцев» отлично накладывается на временной интервал экспансии славян на Балканы.

Как я уже отмечал ранее, в журнале Studia Slavica et Balcanica Petropolitana cодержится немало интересных статьей, в которых освещается современное состояние вопроса о так называемой славянизации Балкан во второй половине первого тысячелетия нашей эры.
По непонятной причине, в этом вопросе задают тон те слависты-историки, которые занимаются изучением проблем хорватского этногенеза. По этой причине в журнале представлены сразу 4 альтернативные взгляда на происхождение хорватов, которые представляют собой не столько развитие традиционных конкурирующих теорий автохтонности хорватов (Иван Лучич, Фердо Шишич, Франьо Рачки и пр.) versus миграционной модели (кульминировавшей в дискурссе иллиризма в середине 19 века), сколько новый тренд постмодернистского переосмысления многих традиционных понятий обеих теорий и исторических источников в виде идеологических конструктов и дискурссивных формантов.

1. Алимов Д. Е. В поисках «племени»: этногенетическая модель «Венской школы» и проблема появления хорватской этничности.
   Алимов отвергает примордиалистский подход к хорватской этничности, в которой далмацкие хорваты виделись осколками первичной хорватской этничности. Термин «хорват» гентилистский, а не этнический: в Аварском каганате этот термин обозначал одну из (много) этно-социальных групп gentes разного происхождения, объединенных не родовыми связями, а принадлежностью к общей воинской группе.Может ли хорватский гентилизм служить свидетельством неславянского характера хорватской этничности или его следует понимать как закономерный социальный продукт миграции со свойственным этому процессу выдвижением на передний
   план — в том числе и в процессах групповой идентификации — воинского дружинного элемента? В свое время Х. Л овмяньский, размышляя над путями формирования так называемых «больших племен» в славянском мире, предположил, что в условиях славянских миграций и колонизации новых пространств закрепить название старого «большого племени» на новом месте, образовав новое «большое племя» со старым названием, могли только хорошо организованные воинские группы [34, Подобным же образом рассуждает и М. Анчич, полагая, что под хорватами и сербами Константина Багрянородного следует разуметь правящие слои соответствующих политий, состоявшие из знатных родов. Во время распада Аварского каганата разные группы хорватов укрылись кто в горах Карпат, кто в Судетах, кто в Восточных Альпах, кто на Динарском нагорье. Поскольку обозначение хорват обозначал лишь принадлежность к определенной социальной группе аварского каганата, то между карпатскими, силезскими, альпийскими и далматскиим славянами нет родства. То есть хорватская идентичность есть продукт трансформации соционима в этноним.
2. Известная работа Флорина Курты «Создание Славян».
   Если выразить смысл этой работы одним предложением, то автор отрицает самое существование славян до их встречи с византийцев. Само слово славяне и понятие славянства есть продукт византийского имперского дискурса, и первоначально включал в себя не только славян в собственном смысле этого слова, но и германцев, иранцев, фракийцев и так далее.Заключительный раздел труда Ф. Курты суммирует выводы исследования. Особенно важным представляется вывод о том, что раннеславянская этничность не основывалась на языковой общности. (При этом, автор совершенно справедливо замечает, что сам этноним словене появляется гораздо позднее и лишь на периферии славянского ареала.) «Создание славян, — пишет Ф. Курта, — явилось не столько результатом этногенеза, сколько итогом инвенции, воображения и систематизации византийских авторов. … Это была… Самобытность сформированная в тени Юстиниановых крепостей… Имеются существенные основания утверждать, что эта самобытность была значительно более сложной, чем дублет «cклавены — анты» навязанный византийской историографией. … Первое отчетливое утверждение «мы — славяне» происходит из Повести временных лет XII в. Этой летописью завершается процесс создания славян…» (с. 349-350).
3. Мягкий вариант синтеза «готской теории» и «автохтонтизма» в статьях Мужича. На основании источников, содержащих информацию о переселениях на современную хорватскую территорию, автор приходит к выводу, что именем Sclavi(ni) в принципе назывались полиэтничные переселенцы на Балканах. Суммируя результаты антропологических и генетических исследований, автор заключает, что современные хорваты по преимуществу являются потомками автохтонного населения Балкан. Автор доказывает, что хорватский народ возник как новая этническая общность на Балканах этническим соединением и социальным взаимодействием пришедших с севера воинских контингентов «гото-склавинов» и проживавших здесь различных популяций более многочисленных автохтонов.
4. Постмодерниcтский-постколониальный этнодискурс австралийского исследователя Дэниела Дзино — книга «Becoming Slav, becoming Croat: identity transformations in post-Roman and early medieval Dalmatia» (Leiden; Boston: Brill, 2010). В книге на методологической платформе постмодернизма и конструктивистского подхода к этничности рассматриваются этносоциальные процессы, протекавшие на территории Далмации (Хорватия) в период поздней античности и раннего Средневековья.

<

p>Попробуем подвести промежуточные выводы этих моделей. Ведущие хорватские историки-слависты, а также некоторые российские «хорватоведы» рассматривают процесс генеза славян в виде некоего подобия черного ящика. Напомню: черный ящик — это система, в которой внешнему наблюдению доступны лишь входные и выходные величины, а ее внутреннее устройство и протекающие в ней процессы не известны. В этом смысле, Аварский кагант действительно хорошо подходит на роль «черного ящика». Большинство исторических сведений об Аварском каганате касается лишь его внешней политики (прежде всего, военных действий). Что касается внутреннего устройства этой кочевой империи, то оно по-прежнему остается terra incognita для историков в силу скудности, фрагментарности и противоречивости имеющихся источников о государственно-административном устройстве этого государства. Поэтому приходится либо интерпролировать имеющиеся сведения о социально-политической структуре других кочевых империй (тюрков, гуннов, монголов), либо просто фантазировать.
Согласно мнению Курты и его сторонников, процесс этногенеза славян протекал следующим образом. Где-то в середине 6 века нашей эры некие ещенеславянские сообщества людей попадают в «черный ящик» Аварского каганата. Спустя несколько поколений «инкубации» славянства из черного ящика Аварского каганата выходит некая, как говорили марксисты, «новая сообщность людей». Эта «новая сообщность», nihilnominus Sclavi («ничтожные именем склавины», как выразился один франкский летописец) внезапно (!) появляется в поле зрения византийцев, «выходя из-за тени построенных Юстинианом на Дунае крепостей» (Ф.Курта). Именно им византийцы и дают имя «славян», имя которых потомки разнесут по всей восточной Европе.

Я конечно же понимаю, что перед хорватскими историками перед самым кануном вступления Хорватии в ЕС, был поставлен политический заказ воскресить старые идеи неславянского происхождения хорватов времен младонационалистического иллирического романтизма в новом, постмодернистском исполнении. Перефразируя вышеупомянутого Д.Дзино, суть этого идеологического заказа можно выразить следующим девизом: «Перестанем быть славянами -станем европейцами!». Но зачем так ненавидеть свои корни, cвое происхождение и свои истоки — это мне непонятно.

Этот конструктивистский подход к вопросу этнической идентичности, согласно которому Аварский каганат выступил в роле катализатора этноформирующей реакции, в результате которой миру была явлена славянская идентичность, мне представляется сомнительным. Здесь уместно вспомнить этническую ситуацию в более поздних империях, например в империи Габсбургов, СССР, ту же Югославию времен Броза Тита. Пример СССР особенно поучителен, особенно если мы учтем тот факт, что СССР существовал примерно столько же лет, сколько и власть Аварского каганата на территории современной Хорватии (не больше 70-80 лет). Хорошо известно, что одной из основной задач национальной политики CCCР было создание новой общности людей — «homines sovetici» («советские люди»). Однако как показала история, в процессе крушения империи (также как и в Югославии) этноцентробежные силы не только не исчезли, но скорее даже усилились. Нет никакого основания полагать, что во времена падения Аварского каганата все могло выглядеть иначе.

При сопоставлени этих моделей мы неизбежно сталкиваемся с закономерным вопросом: а что генетика или ДНК-генеалогия могут прояснить в хитросплетениях исторических фактов?  К счастью, многие историки начинают всерьез интересоваться методами популяционной генетики и ДНК-генетика применительно к вопросам этногенеза и миграции отдельных исторических этносообществ. К несчастью, нейтральные выводы генетики зачастую искажаются или подгоняются историками под те априорные модели, которых эти историки придерживаются. Вот, в свете этой переводной статьи хорвата Ивана Мужича, становится ясно, каким образом происходят злостные манипуляции с интерпретацией данных популяционно-генетического анализа. Этот автор придерживается комбинированной модели происхождения хорват (смешивание автохтонов и готов), поэтому он интерпретирует выкладки популяционной генетики по структуре Y-хромосомного генофонда хорват исключительно в свете предпосылки антропологической и генетической приемственности населения Балкан со времен палеолита.

Такие манипуляции нуждаются в опровержении — и именно эту задачу я считаю главной в своем исследовании.

Гагаузы: ALDER анализ

Недавно я прочитал книгу о этногенезе гагаузов « Очерки истории гагаузов — потомков огузов (середина VIII- начало XXI вв.)» Федор Ангели.

На странице 285 при описании процесса заселения территории современной Гагаузии, Ангели приводит интересную информацию: » В официальном приеме иммигрантов царские власти не были последовательными. В 1770 году они на 12 лет запретили переселение иностранцев в Россию. Процесс этот возобновился в 1782 году. Колонистов стали расселять в Херсонской губернии. Вначале это были, в основном, шведы, а затем их ряды стали пополнять немецкие колонисты. Переселенцев с Балканского полуострова было мало. Подчеркнем, однако, что царские власти предоставляли широкую возможность выходцам из балканских народов, служившим в русской армии, обосноваться в пределах империи. Среди этой категории колонистов были гагаузы, болгары, греки.»

Не вызывает никакого сомнения, что гагаузы как относительно молодая популяция представляют собой интересный объект исследования процессов смешивания разных групп популяций. Именно поэтому я решил протестировать возможности программы ALDER применительно к  анализу гагаузов, благо что в моем проекте MDLP имеются данные по 7 гагаузам.

Как и в серии предыдущих анализов ALDER, я использовал дефолтные параметры программы, а также отфильтровал те результаты, которые соответствовали строгим условиям статистической значимости.  С целью еще более тщательного анализа, я также исключил из «положительных» результатов те комбинации, в которых датировка события смешивания популяций либо стремилась к нулю, либо давала громадный разброс значений в доверительном интервале.

Для всех референсных популяций в отфильтрованных комбинациях был расчитан нижний порог %- истинного адмикса.
Во избежание конфуза необходимо сделать важное примечание: согласно мануалу программы ALDER — «in practice, the true mixing population A is not available for sampling, but a closely-related population A0 may be. In this case, the value of  a^ given by equation (12) with A0 in place of A is a lower bound on the true mixture fraction  (Appendix 1).»  (На практике, истинная исходная популяция микса чато не доступна для сэмплирования, и вместо нее в выборке присутствует близкородственная популяция A0. В этом случае значение a^, заданное уравнением (12) с заменой  A0 вместо A  — является нижней границей на истинную фракцию микса (Приложение 1).)  Иными словами, это значение определяет насколько близка референсная популяция в выборке к истинной популяции адмикса.

Как видно, большинство дат предполагаемых событий адмикса попадает в интервал 13-14 поколений тому назад, то есть середина и  конец 16 века. Это был период когда предки гагаузов жили на территории Османской империи в провинции Добруджа. Единственная комбинация, выпадающая из этого тренда — калмыки+чуваши— дает датировку, верхний интервал которой попадает в эпоху распада Золотой Орды. Но основная часть приходится на середину-конец 16 века.

Любопытно, что датировка  подтверждается данным глоттохронологии в работах Мудрака (Язык во времени. Классификация тюркских языков.Лекция Олега Мудрака. 30 апреля 2009, 11:18): «Самые поздние деления. Вот делятся между собой язык гагаузский и язык турецкий. Гагаузы живут на территории Молдавии, Добруджи, Добруджа – это устье Дуная и сопредельные территории в северо-западном углу Черного моря. Про гагаузов, в том числе и у них самих, существует много разных легенд. Свое название они этимологизируют как «голубые» или «синие огузы», что, по-видимому, правильно. Но они считают, что они появились еще с тех времен, когда существовали печенеги, что они являются прямыми наследниками тех кочевых народов, про которых говорили и писали древнерусские летописи и византийские хроники. Это не так. При некоторой натяжке можно говорить, что гагаузский является просто диалектом турецкого языка. Его глубина очень мала и соотносима с глубиной голландского по отношению к африкаанс. Африкаанс – это язык голландских колонистов, попавших в Южную Африку. Оказалось, что все эти узлы ложатся на некоторые значимые исторические даты. Время распада гагаузского и турецкого – 1610-е годы плюс минус 10 лет. Это попадает на договор Житва-торок. По этому договору территория Валахии и Молдавии получают автономию, став независимыми господарствами в рамках Османской Империи. Там вводится своя администрация. Это была полоса неудач для Османской Империи. С этого момента получается, что туркоязычное население этих территорий прекращает прямой контакт с остальным населением и начинает оформляться гагаузский язык.«

Значения нижнего порога истинного адмикса (mixture fraction lower bound) по статистически значимым популяциям дают четкое представление о процессе этногенеза гагаузов, основу которого составляют балканские и карпатские популяции. Наиболее близкими к истинным популяциям адмикса оказываются популяции черногорцев, греков из центральной части Греции,  словаки и поляки. Самая близкая к истинной популяции адмикса тюркская популяция — популяция чувашей — имеет относительно низкое значение этого параметра 20.2+-8.0 %. Примечательно также присутствие североевропейского компонента, представленного в популяциях шведов, СEU и эстонцев.

Target	ReferenceA	ReferenceB	Admixture dating	Mixture fraction %	Mixture fraction %
Gagauz	Estonian	Montenegrin	16.06+/-7.58	50.3 +/- 10.2	87.6 +/- 5.4
Gagauz	Lithuanian_V	Greek_Center	10.93+/-8.63	59.7 +/- 12.6	84.1 +/- 8.6
Gagauz	Russian_V	Greek_Center	10.81+/-3.91	68.0 +/- 9.1	84.1 +/- 8.6
Gagauz	Nenets	Greek_Center	8.99+/-4.54	2.5 +/- 1.1%	84.1 +/- 8.6
Gagauz	Slovenian	Greek_Center	12.11+/-9.33	79.6 +/- 9.5	84.1 +/- 8.6
Gagauz	Nenets	Polish	9.12+/-3.23	2.5 +/- 1.1%	69.0 +/- 6.2%
Gagauz	Swedish	Russian_V	10.75+/-3.1	58.9 +/- 9.9	68.0 +/- 9.1
Gagauz	Slovakian	CEU	12.8+/-9.45	78.7 +/- 6.7	66.1 +/- 12.2
Gagauz	Ukrainian-West	Nenets	9.24+/-3.76	74.9 +/- 8.1	2.5 +/- 1.1%
Gagauz	Russian_Center	Kalmyk	14.09+/-3.26	64.4 +/- 12.1	1.5 +/- 0.6
Gagauz	Chuvash	Kalmyk	12.13+/-12.05	20.2 +/- 8.0	1.5 +/- 0.6